1.顱內(nèi)壓增高(95.5%) 腫瘤突向三腦室后部或向前下發(fā)展使導(dǎo)水管狹窄及閉鎖，可早期引起梗阻性腦積水致使顱內(nèi)壓增高。
2.臨近腦受壓癥狀 腫瘤壓迫四疊體上丘可出現(xiàn)雙眼上視困難(Parinaud綜合征)、瞳孔散大或不等大，光反射消失(占61.4%);腫瘤生長壓迫下丘及內(nèi)側(cè)膝狀體可出現(xiàn)耳鳴或聽力下降;腫瘤向下發(fā)展壓迫小腦上腳或上蚓部可出現(xiàn)軀干性共濟失調(diào)及眼球震顫;腫瘤直接侵犯或沿腦室播散轉(zhuǎn)移至丘腦下部可導(dǎo)致尿崩、嗜睡等下丘腦受損癥狀。
3.內(nèi)分泌癥狀 腫瘤壓迫正常的松果體細(xì)胞使褪黑激素分泌減少，去除了褪黑激素對性腺激素分泌的抑制，可導(dǎo)致性早熟(占17.1%)，也有少數(shù)表現(xiàn)為性征發(fā)育停滯。
4.其他癥狀 部分患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，雙側(cè)錐體束受壓的癥狀。
5.椎管內(nèi)轉(zhuǎn)移 生殖細(xì)胞瘤可因腫瘤細(xì)胞脫落發(fā)生椎管內(nèi)轉(zhuǎn)移，出現(xiàn)脊髓受損的表現(xiàn)。
患兒有顱內(nèi)壓增高及雙眼上視困難時，應(yīng)考慮三腦室后部腫瘤的可能性，如男童伴有性早熟者應(yīng)考慮此區(qū)的畸胎瘤。

與其他病因引起的腦積水，共濟失調(diào)等疾病相鑒別，輔助檢查MRI檢查和腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查，有助鑒別診斷。