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小兒血管-骨肥大綜合征別名:小兒Klippel-Trenaunay綜合征

任何年齡均可發(fā)病,多數病例在出生或出生后不久發(fā)病。男多于女。骨及軟組織肥大可累及一個或數個肢體致肢體肥大,常非同側性??砂閮扰K肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著,眼部表現有單側先天性青光眼、眼球內陷、結膜毛細血管擴張、虹膜缺損、視網膜靜脈曲張及脈絡膜血管瘤等。
心血管損害:出生時即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外,還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤,或上述情況的任何聯合。
根據血管病變并骨及軟組織肥大的特征,輔以X線檢查,可見患側骨組織增長和增粗,腹部平片可顯示直腸及左半結腸有多發(fā)性靜脈石等改變。近年來開展超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區(qū)而做出產前診斷。

 

本病征須與Sturge-Weber綜合征(皮膚軟腦膜血管瘤病)相鑒別,后者的血管病損多局限于腦、軟腦膜和面部,少累及四肢,其肢體肥大多為單側性,少累及對側,可資鑒別。

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