小兒彈性假黃瘤別名：小兒Darier-Grnblad-Strandberg綜合征
任何年齡均可發(fā)病，大多發(fā)病于30歲以前，也有幼年發(fā)病的。
1.皮膚損害 頸側(cè)、鎖骨下、腋、腹壁、腹股溝、會(huì)陰、大腿等處為好發(fā)區(qū)，這些部位的皮膚可見一些直徑1～3mm的黃色或乳白色小斑丘疹，按條狀或網(wǎng)狀排列成片，伴以毛細(xì)血管擴(kuò)張。唇內(nèi)面、腭、鼻、胃腸、陰道等黏膜亦可受累。皮損常經(jīng)久不變，并有對稱性分布傾向，偶可發(fā)展為慢性肉芽腫結(jié)節(jié)。皮膚增厚，松軟而略有皺紋。
2.眼部病變 眼部血管條紋的表現(xiàn)可較皮損明顯，甚至僅此表現(xiàn)持續(xù)數(shù)年，常由眼科先發(fā)現(xiàn)本病。典型的眼病變是視網(wǎng)膜血管樣條紋變化，系由Bruch膜斷裂，彈力組織變性所致。常呈顏色不一(棕色、棕紅、灰色、棕灰色甚至紅色)、寬窄不一的血管樣條紋。視盤區(qū)條紋多，且相互吻合呈星狀。有時(shí)伴出血或滲血，視力減退，最終可因視網(wǎng)膜硬化而失明。
3.消化道出血 由于血管壁中層結(jié)締組織退化、變性、破碎，致血管病變，臨床常見消化道出血，如嘔血、便血或黑便。也可見鼻出血或血尿。
4.心血管病變 心臟病變發(fā)生在心瓣膜與心肌的彈力纖維而不在冠狀動(dòng)脈，年輕患者常可出現(xiàn)心絞痛。周圍血管受累，甚至出現(xiàn)血管鈣化，約有1/3的病人可以發(fā)生高血壓。此外還可出現(xiàn)青少年小腿痙攣與間歇性跛行，臂部及下肢血管搏動(dòng)減弱或觸摸不及，脈搏曲線平坦。
本病征的臨床表現(xiàn)比較特殊，典型皮損出現(xiàn)后診斷即容易確立。
與高血壓、冠心病、甲亢、糖尿病等鑒別，臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果有助明確診斷。
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