1.感染 通常在生后數(shù)月出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。大多數(shù)CGD患兒在出生后第1年內(nèi)至少會發(fā)生一次嚴(yán)重的感染。確診CGD可能會延遲至青春期或成年后，甚至60歲才確診。最初是耳和鼻周圍皮膚濕疹樣改變，逐漸進(jìn)展為化膿性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴結(jié)腫大。感染反復(fù)發(fā)作，形成肉芽腫，其特征為吞噬細(xì)胞內(nèi)存在棕黃色顆粒和泡沫形成。肺部感染(包括反復(fù)發(fā)生的肺炎，肺門淋巴結(jié)病，膿胸，以及肺膿腫)最為常見，其他有消化道感染(潰瘍性口腔炎，齒齦炎，腸炎和結(jié)腸炎，甚至伴有肛瘺)、慢性鼻炎和結(jié)膜炎也常發(fā)生。膿腫形成是CGD的重要表現(xiàn)，可發(fā)生在機(jī)體的任何部位，尤其常見于肝臟、脾臟、肺及骨骼。曲霉性肺炎相當(dāng)普遍，曲霉導(dǎo)致的腦膿腫往往是致命的。引起CGD患兒發(fā)生感染的病原體為過氧化氫酶陽性細(xì)菌，因能滅活過氧化物，故持續(xù)存在于CGD患兒的中性粒細(xì)胞內(nèi)，從而成為慢性炎癥和肉芽腫形成的發(fā)源地。最常見為金黃色葡萄球菌、沙門菌屬，大腸埃希桿菌，假單胞菌屬和曲菌。此外，出色素桿菌屬，分枝桿菌，放線菌屬等不常見的細(xì)菌也是該病的致病菌。
2.其他表現(xiàn) 胃竇狹窄引起梗阻相當(dāng)普遍。肉芽腫擴(kuò)散還可引起食管，小腸和輸尿管的阻塞?；純荷聿陌?，成為一個重要的主訴。有報道并發(fā)系統(tǒng)性或盤形紅斑狼瘡，以及幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎者。 嬰幼兒反復(fù)發(fā)生皮膚、臟器的化膿性感染，伴肝脾腫大者，應(yīng)做四唑氮藍(lán)實驗，篩查白細(xì)胞功能，再結(jié)合相應(yīng)的X線檢查確診。

應(yīng)與下述疾病鑒別：
1.G6-PD缺乏癥 患者白細(xì)胞G6-PD活性也降低，一般為正常的80%左右。這種病人容易發(fā)生溶血性貧血及反復(fù)感染。由于酶的缺乏，白細(xì)胞中測不到單磷酸己糖旁路的代謝活動。它不能為亞甲藍(lán)糾正，以此和CGD區(qū)別。
2.白細(xì)胞谷胱甘肽過氧化酶缺乏癥 病情較CGD輕，家族中無雜合子患者。
3.家族脂色素組織細(xì)胞增生癥 起病晚，僅女性發(fā)病。其粒細(xì)胞缺陷與CGD相似。