一般無癥狀, 偶有功能性低血糖，多在常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。
1.原發(fā)性腎性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遺傳因素引起的近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙，臨床上有兩種疾病：小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征(intestinal glucose-galactose malabsorption syndrome)及良性家族性腎性糖尿(benign familial renal glucosuria)。原發(fā)性腎性糖尿無特異性臨床表現(xiàn)，多在尿檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗(yàn)也正常。兒童患者一般對生長發(fā)育無明顯影響，可能是由于代償性食欲亢進(jìn)，補(bǔ)充了尿糖丟失。
(1)小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征：是空腸及腎小管上皮細(xì)胞對半乳糖及葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)的先天性缺陷，主要表現(xiàn)為腸道吸收障礙，初生兒水樣腹瀉，脫水與營養(yǎng)不良，大便中可檢出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。腎臟病變較輕，且只見于同型合子。
(2)良性家族性腎性糖尿：為常染色體顯性遺傳性疾病，可分為兩個(gè)類型：A型為腎糖閾和MTG均下降，可有范可尼(Fanconi)綜合征;B型僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異，最嚴(yán)重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖。O型腎性糖尿是A型中病情最嚴(yán)重者，而中輕度患者上述兩種指標(biāo)的變化不一。所以，有人提出沒有必要分為A型與B型。 Oemar等于1987年首先報(bào)道1例O型腎性糖尿(type O renal glucosuria)患者，每天尿糖排泄量高達(dá)136～160g/1.73m2，血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，腎小球?yàn)V過率菊酚清除率為148～153ml/(min·1.73m2)，當(dāng)血糖濃度維持在72～82mg/dl(4.00～4.55mmoL/L)時(shí)，葡萄糖清除率為112～160ml/(min·1.73m2)，糖清除率與腎小球?yàn)V過率幾乎相等，靜脈給予葡萄糖使血糖濃度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后，血糖清除率不變。Bagga等于1991年報(bào)道另1例O型腎性糖尿，患者家族成員中弟弟為重度A型腎性糖尿，母親為輕度A型腎性糖尿，父親腎小管葡萄糖重吸收功能正常。
2.繼發(fā)性腎性葡萄糖尿 繼發(fā)性者主要為原發(fā)病的表現(xiàn)。較原發(fā)性腎性糖尿常見，可繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、多發(fā)性骨髓瘤等器質(zhì)性腎損害。大多數(shù)破傷風(fēng)患者有一過性腎性糖尿。Rezaian報(bào)告63例血糖正常的破傷風(fēng)患者中33例有腎性糖尿(52%)，所有患者都在原發(fā)病的恢復(fù)期糖尿消失。妊娠婦女發(fā)生腎性糖尿是另一個(gè)臨床常見現(xiàn)象。Drexel等先發(fā)現(xiàn)352例妊娠婦女中234例(66%)有腎性葡萄糖尿。繼而他們還發(fā)現(xiàn)，妊娠婦女發(fā)生腎性糖尿的機(jī)制與家族性腎性糖尿A型一樣，MTC下降至正常水平的一半左右，同時(shí)腎糖閾也顯著降低。Chen等發(fā)現(xiàn)，17229例單胎妊娠婦女中有291例腎性糖尿，其中未產(chǎn)婦腎性糖尿的發(fā)生率為2.8%，經(jīng)產(chǎn)婦為1.1%，兩組間有顯著性差異。持續(xù)性腎性糖尿者胎兒早熟發(fā)生率高達(dá)25.0%。值得注意的是，妊娠晚期及分娩期婦女多伴有不同程度的乳糖尿，這屬于生理現(xiàn)象與腎性葡萄糖尿有質(zhì)的區(qū)別。某些繼發(fā)性腎性糖尿伴有其他腎小管功能障礙。 尿糖陽性，為葡萄糖，飯后可略增多，每天尿糖量<20～30g;血糖正?；蚱?糖耐量曲線正常?？捎嘘栃约易迨?無糖尿病和腎臟病史。根據(jù)上述，可做出診斷。
1.定性診斷 首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿間苯二酚試驗(yàn)陽性，戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應(yīng)陽性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。
2.腎性糖尿嚴(yán)重程度的判斷 通常的做法是測定24h尿糖排泄量，在血糖處于生理濃度時(shí)，24h尿糖排泄量越多，說明腎小管糖重吸收功能越差;但是單位時(shí)間內(nèi)尿糖排泄量還受腎小球?yàn)V過率的影響，所以在腎功能減退時(shí)，24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴(yán)重程度。比較合理的判斷方法是先分別測定腎小球?yàn)V過率及葡萄糖清除率，繼而計(jì)算葡萄糖清除率與腎小球?yàn)V過率之比，比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差，O型腎性糖尿時(shí)該比值接近于1.0。
3.腎性糖尿的病因診斷 繼發(fā)性腎性糖尿病，如作為范可尼(Fanconi)綜合征、勒韋(L?we)綜合征及其他腎臟病臨床表現(xiàn)的一部分，基礎(chǔ)疾病的特征為臨床診斷提供重要依據(jù)。原發(fā)性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征，也可根據(jù)其特有的臨床表現(xiàn)加以診斷。對良性家族性腎性糖尿的診斷，家族史調(diào)查殊為重要。

需與糖尿病、Fanconi綜合征、Lowe綜合征等腎臟疾病以及非葡萄糖性糖尿(戌糖尿、果糖尿、乳糖尿、半乳糖尿)等鑒別。
1.糖尿病腎病 是在糖尿病糖代謝紊亂的基礎(chǔ)上出現(xiàn)腎小球硬化等特異性改變。臨床上除多尿、多飲、多食、高血糖、尿糖陽性、糖耐量異常等糖尿病的特征外，還具有蛋白尿、水腫、高血壓及腎功能不全等表現(xiàn)，預(yù)后差。
2.類固醇糖尿病 是由于長期大量應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素致繼發(fā)性糖代謝異常(高血糖、尿糖病患者)腎功能惡化，減量或停用腎上腺皮質(zhì)激素后，糖代謝恢復(fù)正常。預(yù)后與其腎臟病理改變性質(zhì)有關(guān)，彌漫型較結(jié)節(jié)型糖尿病腎病易進(jìn)展至尿毒癥。