多有血尿和尿路結(jié)石，多飲、煩渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少數(shù)可發(fā)展為慢性腎功能衰竭。
1.血尿 血尿是小兒IH最常見表現(xiàn)，可為肉眼血尿或鏡下血尿，見于各年齡組。Stapleton報道58例IH均伴血尿，其中64%為肉眼血尿。血尿可為一過性，亦可呈持續(xù)性。其原因多認(rèn)為系鈣結(jié)晶引起尿路損傷所致。此種血尿?qū)儆谡＜t細(xì)胞形態(tài)學(xué)血尿(即非腎小球性血尿)。
2.尿路結(jié)石 成人IH表現(xiàn)尿石者明顯高于小兒，有報道成人尿石癥伴IH者達40%～60%，而小兒尿石中僅2%～5%是由IH所致。另據(jù)stapleton報告的58例中，僅有9例(16%)伴結(jié)石。此類結(jié)石多由草酸鈣或磷酸鈣形成，發(fā)生年齡早于非IH引起者，如不治療可發(fā)展成梗阻性腎病應(yīng)引起醫(yī)生重視。
3.其他表現(xiàn) 除血尿外，還可有膀胱激惹癥狀(尿頻、尿急、尿痛)、排尿困難綜合征、蛋白尿、腹痛、腰痛及遺尿等。易并發(fā)尿路感染是IH常見臨床表現(xiàn)。由于鈣從尿中大量丟失，體內(nèi)鈣呈負(fù)平衡，少數(shù)病人可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進，出現(xiàn)骨質(zhì)稀疏。還有少數(shù)病人表現(xiàn)身材矮小、體重不增、肌無力等癥狀。
1.臨床特點 對原因不明的單純的血尿患者，應(yīng)詢問家族尿結(jié)石歷史有助于診斷。對臨床表現(xiàn)尿路感染以及尿路結(jié)石相應(yīng)癥狀的患者，應(yīng)收集24h尿測定尿鈣(Uca)和尿肌酐(Ucr);如果尿鈣>0.1mmol/(kg·d)[>4mg/(kg·d)]，就應(yīng)測定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步診斷本病。
2.尿檢特點 尿分析可有鏡下血尿，尿白細(xì)胞增多，無蛋白尿或僅輕度，無管型尿?？梢姴菟徕}和(或)磷酸鹽結(jié)晶，尿pH測定有助于鑒別分析尿結(jié)晶的性質(zhì)。小兒可表現(xiàn)尿濃縮功能受損。
3.其他檢查 有條件者可作鈣負(fù)荷試驗以鑒別是吸收型還是腎漏型。近年有作者認(rèn)為口服鈣負(fù)荷試驗無助于預(yù)期腎石病，不推薦用這項試驗作為兒童高鈣尿癥的常規(guī)診斷評估，除非血清甲狀旁腺激素濃度升高，另有作者建議用限鈣和靜脈鈣耐量試驗分析確診本病。

根據(jù)上述臨床特征，須鑒別其他原因引起的高鈣尿癥和腎結(jié)石，即可診斷。主要鑒別的疾病有：其他原因所致的腎結(jié)石、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥、腎小管性酸中毒等。此外，亦應(yīng)與其他引起尿鈣增多的疾病相鑒別，如髓質(zhì)海綿腎、結(jié)節(jié)病、長期皮質(zhì)素治療、Paget病、慢性隔中毒、鈹中毒、Wilson病等?？筛鶕?jù)各種原發(fā)病特點進行鑒別。此外，關(guān)于腸道吸收鈣增多，腎小管重吸收鈣功能障礙及原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥所致尿鈣增多的鑒別。Pak(1975)提出一種簡單試驗來鑒別。方法是：低鈣飲食1周后，至第6天晚上9：00，飲蒸餾水300ml后禁食，第7天晨飲蒸餾水600ml后，收集7：00～9：00的2h尿液，測定尿鈣、尿肌酐及尿cAMP，9：00取血測血鈣，如腸道吸收鈣增多患者，尿鈣減少或正常，尿cAMP正常或低于正常，而腎小管重吸收鈣障礙或原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進患者，尿鈣則增多，尿cAMP高于正常。接著給患者作鈣耐量試驗(給鈣15mg/kg)，靜脈滴入，收集9：00～13：00共4h尿液，測定尿鈣、肌酐及尿cAMP，如腸道吸收鈣增多患者，尿鈣明顯增多，尿cAMP正?；虻陀谡?原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進患者，尿鈣增多，尿cAMP增高，腎小管重吸收鈣功能障礙的患者，尿鈣明顯增多，而尿cAMP則降低至正常。乃因鈣負(fù)荷對繼發(fā)性甲旁亢有抑制反應(yīng)，減少PTH分泌，使尿cAMP降低。尿中cAMP 30%來自腎小管細(xì)胞，其余部分來自血漿，測定尿cAMP可間接證明PTH水平。