DNT是一組具有多種不同臨床表型的先天畸形，主要包括無腦畸形、腦膨出及脊柱裂等?，F(xiàn)將常見的幾種DNT分述如下：
1.無腦畸形 無腦畸形(anencephalia)是一種嚴(yán)重的DNT，為腦的全部或大部缺如。頭顱的缺損從頂部開始，可延伸到其與枕骨大孔的任何部位?；純阂蝻B骨穹隆缺如造成面部特殊外貌，其前顱窩縮短和眼眶變淺，使眼球向前突出，下頜緊貼胸骨，口半張開，耳郭很厚，前突出于頭的兩側(cè)，呈非常奇特的“蛙狀臉”?？砂橛猩眢w其他部位畸形，如腭裂、頸部脊柱裂、胸腔狹小、上下肢比例失調(diào)、脛骨和拇指缺如等。幾乎都伴有母體羊水過多。
2.顱裂、腦膜膨出與腦腦膜膨出 顱裂(cranioschisis)純屬先天顱骨發(fā)育異常，表現(xiàn)組織、腦血管及硬腦膜組織信號的腫物，并可見顱內(nèi)其他結(jié)構(gòu)的改變及畸形。顱裂與脊柱裂的性質(zhì)相同，但很少見，其發(fā)生率僅為脊柱裂的1/10或更少。多發(fā)生于枕骨，其次是額骨，也可發(fā)生于面部，在鼻骨附近，甚至從鼻孔脫出，錯誤地認(rèn)為是息肉而進(jìn)行活組織檢查以致形成顱內(nèi)感染。一般都發(fā)生于中線，但少數(shù)可沿著任何一個骨縫發(fā)展，基地較大的腫物往往包含腦組織，顱骨X線片可以顯示顱裂與顱骨縫以及主要顱內(nèi)靜脈竇的關(guān)系。CT及MRI可顯示囊內(nèi)容物。顱骨裂可能是隱性的，但很少見。顱裂也可能并發(fā)腦膜膨出(meningocele)或腦膜腦膨出(meningoencephalocele)。膨出多伴有其他腦畸形，常發(fā)生智力低下、驚厥、腦積水、失明及運動障礙等并發(fā)癥。單純腦膜膨出經(jīng)過切除后可以治愈，但有重度神經(jīng)癥狀者預(yù)后差。
3.脊柱裂 脊柱裂的缺損大都在后側(cè)，后側(cè)脊柱裂可分為以下幾類：
(1)隱性脊柱裂(spina bifida occulta)：這一類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，對健康沒有影響。以往曾認(rèn)為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關(guān)，但實際上隱性脊柱裂的發(fā)生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的。缺損部位的皮膚上面常有一些異常現(xiàn)象，如一撮毛、小窩、痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等。缺損上面可能有先天性囊腫或脂肪瘤。通過X線檢查可以確診。
(2)脊柱裂伴有腦脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發(fā)生在腰骶部。腫物為圓形，可能長得很大，里面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經(jīng)組織。單純腦脊膜膨出的病兒沒有癱瘓或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發(fā)感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合并感染。
(3)脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出(meningomyelocele)：多發(fā)生于腰骶部，亦可見于背部見圖3，4。腫物為圓形，可能大如橘子，里面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經(jīng)組織。外面蓋有很薄的皮膚，在中心區(qū)可能只蓋有半透明的腦脊膜。在新生兒，有時只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成。脊髓組織進(jìn)入腫物的上部，神經(jīng)纖維廣泛分布于腫物，然后由其下部又回到椎管內(nèi)的脊髓部分。發(fā)育不良的脊髓、神經(jīng)、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。這類病人幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些病人并發(fā)腦積水。骶部脊髓腦脊膜膨出發(fā)生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。
(4)其他畸形：脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如：
①脊髓內(nèi)積水：多發(fā)生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內(nèi)只有萎縮的脊髓組織。
②無脊髓：脊髓未發(fā)育常伴有無腦畸形，出生后很快即死亡。
③皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織：可能侵入硬腦膜或脊髓。
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與脊髓及脊神經(jīng)受累程度有關(guān)。較常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為下肢癱瘓、大小便失禁等。
如病變部位在腰骶部，出現(xiàn)下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現(xiàn)溫度較低、青紫和水腫，容易發(fā)生營養(yǎng)性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關(guān)節(jié)脫位，下肢常表現(xiàn)馬蹄足畸形。常有大小便失禁。有些輕型病例，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能很輕微。
隨著病兒年齡的增大神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常有加重現(xiàn)象。這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經(jīng)的牽扯逐漸加大有關(guān)。
脊膜膨出與脊髓脊膜膨出的診斷是依據(jù)患兒出生后即發(fā)現(xiàn)背部中線有膨脹性的包塊，并隨著年齡增長而擴(kuò)大，以及相應(yīng)的神經(jīng)損害癥狀。
根據(jù)上述表現(xiàn)、病史和輔助檢查可確診。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和輔助檢查診斷一般不難，但顱裂如發(fā)生在面部，若從鼻孔脫出，易錯誤認(rèn)為是鼻息肉，應(yīng)注意鑒別。顱裂多發(fā)生于中線，但少數(shù)可沿骨縫發(fā)展，顱骨X線片可助鑒別。