遺傳性肌張力不全為慢性進行性疾病，各例之間癥狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6～14歲起病(范圍1～40歲);隱性型起病年齡平均為10歲，亦見于其他年齡;X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。
扭轉(zhuǎn)性肌張力不全的早期癥狀多以某一限局部位的肌張力不全癥狀開始，表現(xiàn)為主動肌和拮抗肌同時持續(xù)性收縮，從而引起運動障礙，并使受累部位固定于特殊的體位或姿勢。顯性型者，早期多表現(xiàn)為身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀干或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特征。隱性遺傳型者多以一側(cè)下肢的步態(tài)異?；蚴值淖藙莓惓槭装l(fā)表現(xiàn)，走路時呈內(nèi)翻足體位，書寫時有困難。早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發(fā)性，因自主動作而誘發(fā)，情緒激動或焦慮時加重，入睡后癥狀消失。隨著病情進展，異常姿勢頻繁出現(xiàn)，甚至持續(xù)發(fā)生而不緩解，入睡時也不消失。早期的限局性癥狀逐漸發(fā)展至另一側(cè)，并成為包括軀干和四肢在內(nèi)的全身性肌張力不全。嚴(yán)重的痙攣性斜頸時頭部強力旋轉(zhuǎn)和傾斜;軀干肌受累時有頸向后背，軀干沿脊柱長軸扭轉(zhuǎn)。扭轉(zhuǎn)動作是由于主動肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴(yán)重地妨礙自主運動。有的病情較輕，進展緩慢或停止進展，可能只有步態(tài)異常，或只有痙攣性斜頸，或只有書寫痙攣。有時可見口面部肌張力不全，引起言語、發(fā)音困難，吞咽和咀嚼困難。本病時智力發(fā)育正常，無驚厥發(fā)作，無錐體束征，無感覺障礙。
主要根據(jù)臨床特點進行診斷。中樞神經(jīng)遞質(zhì)檢查可提供線索。用氟多巴進行腦PET掃描可發(fā)現(xiàn)黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)對多巴胺的攝取減少。診斷本病的臨床依據(jù)是：有肌張力不全的異常運動和姿勢;圍生期正常;無藥物中毒史;無智力低下、無錐體束征;有家族史;排除其他原因引起的肌張力不全。

肌張力不全是一組癥狀，除了見于本病以外，還見于很多疾病。
1.后天獲得的非進行性肌張力不全 見于圍生期窒息，缺氧，腦性癱瘓，腦炎，外傷，中毒(如CO中毒)，腦血管病等。亦可見于多發(fā)性硬化和腫瘤。
2.藥物誘發(fā)性肌張力不全 可見于服用卡馬西平(酰胺咪嗪)、苯妥英鈉、酚噻嗪類、丁酰苯類(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗組胺藥、三環(huán)抗抑郁藥、鋰劑等。服氟哌啶醇第1劑后即可出現(xiàn)肌張力不全，表現(xiàn)為斜頸、角弓反張體位、牙關(guān)緊、動眼危象、吞咽和發(fā)音障礙，減量或停用即可消失。
3.先天性代謝異常伴肌張力不全癥狀 這類疾病還有其他進行性神經(jīng)系癥狀，并有特異的生化異常。如肝豆?fàn)詈俗冃?，腦脂質(zhì)沉積癥(GML或GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、少年型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥、尼曼匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良)，有機酸血癥，氨基酸尿癥(如苯丙酮尿癥)等。
4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全 見于Leigh綜合征、Kearn-Sayre綜合征、Leber視神經(jīng)萎縮等。
5.其他伴有肌張力不全的疾病 如Rett綜合征、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發(fā)性嬰兒斜頸、蒼白球黑質(zhì)變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。