起病緩慢，有異常身高增長和體重增加。臨床表現(xiàn)由于hGH分泌增多及腫瘤本身對周圍組織的影響所致。疾病發(fā)生開始，即發(fā)現(xiàn)患兒生長速度加快，尤其以長骨及手足增長較明顯，身高增長速度遠遠超過正常人的身高限度，往往身高>2m。2歲以后的身高年增長速度>12cm/年。骨骺閉合后，骨骼漸變粗大，出現(xiàn)特殊面容，如眉弓突出、額骨增生肥厚、顴骨增大突起、下頜寬大向前、在咬合時呈反頜。面部皮膚、軟組織增厚改變，耳大、鼻大、唇厚、牙齒稀疏、容貌變得丑陋。舌大及喉部軟組織增厚可使語言不清和出現(xiàn)夜間睡眠呼吸暫停。生長激素分泌過多還會引致心臟肥大，嚴重時出現(xiàn)心律失常、心力衰竭。呼吸系統(tǒng)方面出現(xiàn)肺的功能不足，病人白天易疲倦、精神萎靡、甚者出現(xiàn)呼吸困難。垂體腫瘤體積逐漸增大，可出現(xiàn)壓迫癥狀、頭痛、視力減弱或偏盲，壓迫和破壞其他組織而出現(xiàn)垂體前葉功能減低的癥狀。腫瘤向上擴展時壓迫視束、視交叉導(dǎo)致相應(yīng)視野缺損;腫瘤向下壓迫，可破壞硬腦膜、蝶鞍底部……出現(xiàn)相應(yīng)顱腦或腦神經(jīng)受損現(xiàn)象。由于持續(xù)性生長激素增多，大約20%的病人出現(xiàn)糖尿病或葡萄糖耐量異常，個別患者會出現(xiàn)青春期延遲。
青春期女童乳房發(fā)育不良，月經(jīng)不調(diào)或無月經(jīng)，手足大。
皮膚表現(xiàn)可見皮膚增厚、水腫，特別是眼瞼、下唇明顯。由于皮膚過度生長，出現(xiàn)面部、頸部皮膚皺褶，發(fā)生于頭皮部位稱回狀顱皮。皮膚色素沉著，可能與黑素細胞刺激素增加有關(guān)。皮膚多汗，油脂較多，易有痤瘡。受壓部位如腋下或腹股溝處極易感染。40%～50%病人多毛，晚期毛發(fā)稀疏，腋毛、陰毛減少，睪丸、陰莖甚小。
典型的患者由于具有特殊的外貌易于診斷，但是，由于本癥起病緩慢，早期不易發(fā)現(xiàn)，極少數(shù)患者起病隱匿，癥狀、體征不典型，使早期診斷存在一定困難。當懷疑是本病時，需做相應(yīng)的檢查。

垂體巨大畸形需要與以下疾病鑒別：
1.兒童性早熟(precocious puberty) 早期有身高增長過快、骨齡超前，常伴有第二性征提早出現(xiàn)，血hGH正?？设b別。
2.家族性身材高大(familial tall stature) 多數(shù)病人有家族史，在家族中或其直系親屬有身材高大者。這類患兒除體格勻稱性的高大外，無任何其他癥狀。
3.皮膚骨膜增厚癥(osteoarthropathy hypertrophy) 又稱特發(fā)性骨關(guān)節(jié)肥大癥，主要見于男性，為常染色體隱性遺傳或不完全顯性突變基因引起，病人在青春期生長突飛猛進，在手足迅速增大同時頭面部和手腳皮膚增厚，皮膚褶皺多、深，指(趾)端增大呈鼓槌狀。X射線長骨片可表現(xiàn)有骨膜新骨沉積，通常蝶鞍正常，血生長激素水平無升高。
4.腦性巨人癥 主要與腦性巨人癥鑒別，臨床癥狀與垂體性巨人癥，肢端肥大癥相似。本病于出生后身高體重較大，嬰幼兒期明顯生長過速。智力低下。不伴有血清GH水平過高。
5.馬方綜合征(Marfans syndrome) 為常染色體顯性遺傳結(jié)締組織病。因體型細身，手足指趾細長又稱蜘蛛指趾。臨床除高身長外，高腭弓，關(guān)節(jié)松弛過度伸展、脊柱側(cè)后變畸形。眼部晶體脫出，有些病人伴有心血管系統(tǒng)先天性畸形。本癥皮膚外表常正常?？梢娕蛎浖y。在其真皮的上部可見平行排列的膠原束和彈力纖維。皮下脂肪稀少。實驗室可有尿羥脯胺酸排泄量增高，有利于本病診斷。
6.單純性凸頜癥(simple prognathism) 這類病人常誤診為肢端肥大癥早期，但此類病人血中GH水平正常。
7.先天性睪丸發(fā)育不全式小睪丸癥(Klinefelters syndrome) 屬染色體畸形病，染色體核型常為47，XXY或46，XX/47，XXY嵌合型，因此致睪丸生殖細胞發(fā)育不良。此病者體形高瘦，缺乏男性第二性征。睪丸細小，無精子產(chǎn)生，常并有不育癥。另一類染色體畸形為48，XXYY及47，XYY綜合征，在青春發(fā)育前出現(xiàn)生長增快和下頜骨突出癥狀，需要與垂體巨大畸形相鑒別，經(jīng)染色體檢查可區(qū)分。
8.突眼、巨舌、巨人綜合征 又稱Beckwith-Wiedemann綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)，是以新生兒巨大畸形、巨舌、內(nèi)臟肥大伴低血糖為特征的遺傳性疾病。1963年由Beckwith等描述?；純撼錾薮蠡瓮猓⒂芯奚?、臍疝、頭小，15%表現(xiàn)半身性肥大，常有智能低下。