痛風(fēng)的患病率隨年齡增加而漸增。男性的高峰年齡為45歲左右，男女之比為20:1。不少病人有陽性家族史，大多屬常染色體顯性遺傳，少數(shù)為X-性連鎖遺傳。痛風(fēng)患者的自然病程及臨床表現(xiàn)大致可分下列4期。主要侵犯手及足。
1.無癥狀高尿酸血癥 血清尿酸鹽濃度隨年齡而增高，超過416μmol/L(7mg/dl)時，可謂高尿酸血癥。此期僅有血尿酸增高，并無尿酸鹽沉積和組織炎癥反應(yīng)。男性病人從青春期后血尿酸升高，女性大都見于絕經(jīng)期后，多數(shù)病人停留在此階段，而并未出現(xiàn)臨床癥狀，只有少部分病人發(fā)展為痛風(fēng)。但血清尿酸濃度越高，持續(xù)時間愈長，則發(fā)生痛風(fēng)的機會亦愈多。
2.急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎期 是原發(fā)性痛風(fēng)最常見的首發(fā)癥狀，好發(fā)于下肢關(guān)節(jié)，半數(shù)以上第1次發(fā)作在拇趾，在整個病程中約90%的患者大拇趾被累及(見圖9)。典型發(fā)作起病急驟，患者可以在上床睡覺時還很健康，但夜間突然因腳痛而驚醒，癥狀在數(shù)小時內(nèi)可達高峰，關(guān)節(jié)及周圍組織出現(xiàn)紅、腫、熱、痛，痛甚劇烈，甚至不能忍受被褥的覆蓋及室內(nèi)腳步的震動。大關(guān)節(jié)受累時可有關(guān)節(jié)滲液，可伴有發(fā)熱、頭痛、白細胞增高、血沉增速等全身癥狀。部分病人發(fā)病前有疲乏、周身不適及關(guān)節(jié)局部疼痛等先兆。有時可追溯至數(shù)年以前。除大拇趾為最常見發(fā)病部位外，趾、踝、膝、指、腕、肘關(guān)節(jié)亦為好發(fā)部位，肩、髖、脊柱等關(guān)節(jié)較少累及。初次發(fā)病75%～90%開始于單個關(guān)節(jié)，反復(fù)發(fā)作則受累關(guān)節(jié)增多。四季均可發(fā)病，但春秋季節(jié)多發(fā)，半夜發(fā)病居多。關(guān)節(jié)輕微損傷、手術(shù)、勞累、感染、精神緊張、過度疲勞、進高嘌呤飲食、酗酒等為常見誘因。
未經(jīng)治療的痛風(fēng)發(fā)作過程也不同。大多數(shù)痛風(fēng)發(fā)作數(shù)天至數(shù)周可自行緩解，關(guān)節(jié)炎癥消退，活動亦可完全恢復(fù)，局部皮膚由紅腫轉(zhuǎn)為棕紅色而漸漸恢復(fù)正常。有時可出現(xiàn)脫屑及瘙癢，爾后進入無癥狀階段，即為間歇期。此期可歷時數(shù)月至數(shù)年，多數(shù)在半年～1年內(nèi)復(fù)發(fā)，以后每年可發(fā)作數(shù)次或數(shù)年發(fā)作1次。偶有終生只發(fā)作1次者。復(fù)發(fā)可發(fā)生于同一關(guān)節(jié)，可引起慢性關(guān)節(jié)炎并伴有關(guān)節(jié)畸形，也可發(fā)生于其他關(guān)節(jié)，炎癥消退后可完全恢復(fù)正常。個別病人急性炎癥輕微而不典型，待關(guān)節(jié)畸形時才被注意。多數(shù)病人愈發(fā)愈頻，病情亦愈來愈重，最后導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形。只有極少數(shù)病人初次發(fā)作后沒有間歇期，直接延續(xù)發(fā)展為慢性關(guān)節(jié)炎。發(fā)作前、中、后血尿酸濃度未必有特異性改變，有時尿酸可以在正常范圍內(nèi)而給診斷帶來困難。一組較大系列的統(tǒng)計，62%的病人第1年內(nèi)復(fù)發(fā)，16%在1～2年內(nèi)復(fù)發(fā)，11%在2～5年內(nèi)復(fù)發(fā)和4%在5～10年內(nèi)復(fù)發(fā)，7%長期追蹤未見復(fù)發(fā)。
3.慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎期 隨著病情發(fā)展，尿酸鹽在關(guān)節(jié)內(nèi)沉積逐漸增多，發(fā)作也逐漸頻繁，間歇期漸漸縮短，受累關(guān)節(jié)逐漸增多，炎癥逐漸進入慢性階段而不能完全消退。
(1)關(guān)節(jié)畸形僵硬：由于痛風(fēng)石不斷沉積增多，發(fā)生關(guān)節(jié)不規(guī)則非對稱性腫脹，關(guān)節(jié)組織破壞，纖維增加，骨質(zhì)侵蝕缺損，常導(dǎo)致關(guān)節(jié)肥大、畸形、僵硬和活動受限。此時炎癥已不明顯，僅留有慢性關(guān)節(jié)病變，脊柱、胸鎖關(guān)節(jié)及肋軟骨受累，有時癥狀可不明顯，可出現(xiàn)胸痛、腰背痛、肋間神經(jīng)痛及坐骨神經(jīng)痛等。有時則酷似心絞痛。從痛風(fēng)初次發(fā)作至慢性關(guān)節(jié)炎形成平均10年左右。
(2)痛風(fēng)石：尿酸鹽結(jié)晶在關(guān)節(jié)附近肌腱、腱鞘及皮下結(jié)締組織中沉積，形成黃白色、大小不等的隆起贅生物即為痛風(fēng)石。可隨尿酸鹽沉積而增大，可小如米粒，大如雞蛋，常發(fā)生于耳輪、跖趾、指間、掌指及肘關(guān)節(jié)等部位。較少見的痛風(fēng)石可侵犯舌頭、會厭、聲帶、杓狀軟骨、海綿體、陰莖包皮及心臟瓣膜，痛風(fēng)石不會累及肝、脾、肺及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。痛風(fēng)石沉積的過程是隱匿性發(fā)展，不產(chǎn)生疼痛。痛風(fēng)石逐漸增大，外表菲薄，可破潰形成瘺管，可有白色粉末狀尿酸鈉鹽結(jié)晶排出。因尿酸鹽有抑菌作用，故繼發(fā)性感染少見。若不將此種痛風(fēng)石刮除，則不易愈合。痛風(fēng)石的發(fā)生與高尿酸血癥程度、受累腎的嚴重性和病程有關(guān)。有文獻報道血尿酸鹽在472μmol/L(8mg/dl)以下者，90%無痛風(fēng)結(jié)節(jié)，血尿酸鹽濃度大于531μmol/L(9mg/dl)者，50%有痛風(fēng)結(jié)節(jié)，病程愈長，發(fā)生結(jié)節(jié)的機會愈多。
(3)腎臟病變：痛風(fēng)的腎臟病變早期常無癥狀，當有結(jié)石形成及腎功能損害較重時，才可出現(xiàn)各種臨床表現(xiàn)，可分為3種表現(xiàn)形式。
①痛風(fēng)性腎?。褐饕改蛩猁}結(jié)晶沉積于腎髓質(zhì)引起的間質(zhì)性腎炎，可累及腎小管及腎小球，但與尿酸性腎病之概念不同。早期表現(xiàn)為間歇性蛋白尿，以后發(fā)展為持續(xù)性，可伴血尿、尿比重低、夜尿增多等腎功能受損表現(xiàn)。因常伴有高血壓、尿路感染、尿路結(jié)石等因素，病情進展可發(fā)展為氮質(zhì)血癥及尿毒癥。尿毒癥是17%～25%痛風(fēng)患者的致死原因。痛風(fēng)性腎病與其他原因?qū)е碌哪I功能衰竭無特征性區(qū)別。
②尿路結(jié)石：原發(fā)性痛風(fēng)病人20%～25%并發(fā)尿酸性尿路結(jié)石，高尿酸血癥的程度越高，24h尿酸的排泄量越大，越易并發(fā)尿路結(jié)石。約1/3病人的腎結(jié)石癥狀早于痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎發(fā)生。細小泥沙樣結(jié)石可隨尿液排出而無癥狀，較大者常引起腎絞痛、血尿及尿路感染癥狀。純尿酸結(jié)石能被X線透過而不顯影，混合鈣鹽較多者，可在尿路平片上被發(fā)現(xiàn)。
③急性尿酸性腎?。捍罅磕蛩峤Y(jié)晶阻塞腎小管管腔，可導(dǎo)致尿流梗阻而發(fā)生急性腎功能衰竭。
由于血尿酸大多明顯增高，尿酸結(jié)晶在腎集合管、腎盂、腎盞及輸尿管迅速沉積，多繼發(fā)于骨髓增生性疾病使用化療或放療時，細胞分裂增殖過快和急劇破壞，核酸分解突然增多產(chǎn)生大量尿酸所致。此時血尿酸值可高達40～60mg/dl，尿酸結(jié)晶沉積在腎小管嚴重阻塞尿路。表現(xiàn)為少尿、無尿及迅速發(fā)展的氮質(zhì)血癥，尿中可見大量尿酸結(jié)晶和紅細胞，如不及時治療，可因腎功能衰竭而死亡。有效的治療如堿化尿液，大量輸液及使用利尿劑常可使用腎功能迅速恢復(fù)正常。原發(fā)性痛風(fēng)急性梗阻性腎病較為少見。
(4)心血管病變：痛風(fēng)病人可合并高血壓、高血脂、動脈硬化、冠心病和Ⅱ型糖尿病。在年長患者的死因中，心血管因素遠遠超過腎功能不全的因素。限制飲食、降低體重，?？墒垢吣蛩嵫Y、糖尿病、高血壓和高脂血癥得到控制。

　　(5)眼部病變：肥胖痛風(fēng)病人常反復(fù)發(fā)生瞼緣炎，在眼瞼皮下組織中可發(fā)生痛風(fēng)石。如痛風(fēng)石逐漸長大，可破潰形成潰瘍而使白色尿酸鹽向外排出。可出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性結(jié)膜炎、角膜炎與鞏膜炎。在急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作時，常伴發(fā)虹膜睫狀體炎，玻璃體可有渾濁，眼肌可出現(xiàn)炎性水腫，眼球活動受限并有疼痛。眼底視盤往往輕度充血，視網(wǎng)膜可發(fā)生滲出、水腫或滲出性視網(wǎng)膜剝離。
(6)其他：青少年及兒童期痛風(fēng)為少見病，約占痛風(fēng)病人的1%，主要有下列2種。
①肝糖原沉積癥Ⅰ型(von Gierke病)表現(xiàn)下列特征：
A.低血糖癥：因葡萄糖6-磷酸酶缺乏，肝糖輸出減少，可反復(fù)發(fā)作低血糖，常伴驚厥及昏迷。智力減退，生長遲緩，多數(shù)在兩歲前夭折。
B.高脂血癥：由于長期低血糖刺激脂肪分解，可形成高三酰甘油血癥及高膽固醇血癥，臀部及四肢伸側(cè)面易發(fā)生黃色瘤。
C.高乳酸血癥伴乳酸性酸中毒：由于糖酵解活躍可產(chǎn)生較多的乳酸，常伴乳酸性酸中毒，兩者均可促成骨質(zhì)疏松。
D.高尿酸血癥及痛風(fēng)：由于尿酸生成過多與乳酸及酮酸競爭性排泄困難所致。一般見于10歲以上的病兒，肝腎均腫大，有糖原沉積。
②Lesch-Nyhan綜合征：由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)換酶(HGPRT)缺乏，引起尿酸合成過多，而呈明顯高尿酸血癥。常見于男性小兒，多于1歲內(nèi)發(fā)病。出生時多無異常發(fā)現(xiàn)，而于出生后6～8周可出現(xiàn)肌肉緊張和腱反射亢進。常在尿布上發(fā)現(xiàn)橙色尿酸結(jié)晶，可反復(fù)出現(xiàn)血尿。神經(jīng)癥狀在出生后8～10個月變得明顯，常有大腦癱瘓、智力減退、舞蹈病樣的徐動癥和原發(fā)性痛風(fēng)表現(xiàn)。病者尿中有大量尿酸排出，尿酸結(jié)石常為首見癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)僅見于20%病者，可僅有輕度脊髓-小腦性運動失調(diào)表現(xiàn)。
中老年男性突然反復(fù)發(fā)作下肢如趾跖、踝及膝等單關(guān)節(jié)紅、腫、疼痛，伴血尿酸增高，即應(yīng)考慮痛風(fēng)可能。關(guān)節(jié)的疼痛和炎癥對秋水仙堿治療有迅速的反應(yīng)，具有特征性的診斷意義?；乙褐邪准毎麅?nèi)見到典型針形雙折光尿酸結(jié)晶或痛風(fēng)石鏡檢有尿酸鹽結(jié)晶沉積，則診斷可以確定。
1.外周關(guān)節(jié)突發(fā)嚴重關(guān)節(jié)炎癥，特別是發(fā)生在下肢關(guān)節(jié)時，應(yīng)想到痛風(fēng)。如有分次發(fā)作史(非發(fā)作期癥狀全無)，亦有助于診斷。偏振光鏡檢發(fā)現(xiàn)滑液中白細胞有閃亮的負性雙折光尿酸單鈉針形晶體即可確診?；褐邪准毎麛?shù)5000～5萬/mm3以上不等，視炎癥的急性程度而定?；哼€應(yīng)作革蘭染色和培養(yǎng)，因可能同時伴有感染。
2.測定24h尿中尿酸排出量很有意義，特別是面對疑為代謝性病因的顯著高尿酸血癥青年患者時。應(yīng)在非發(fā)作期，對嘌呤攝入施加中度限制3天后收集尿樣。如在此情況下，測得排出量在600mg/1.72m2/d以上，即提示尿酸生成過多，日排出量在800mg以上的，須深入檢查原發(fā)或繼發(fā)性痛風(fēng)的具體亞型，前者如次黃嘌呤鳥嘌呤轉(zhuǎn)磷酸核糖基酶(HGPRT)缺乏或磷酸核糖焦磷酸合成酶活力亢進;后者如骨髓增生性病變等。尿中尿酸排出增多，還使腎結(jié)石的發(fā)生風(fēng)險增加。　　
3.診斷標準
(1)1977年美國風(fēng)濕病學(xué)會急性痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎分類標準。
(2)1985年Holmes標準：具備下列一條者：
①滑囊液中白細胞有吞噬尿酸鹽結(jié)晶的現(xiàn)象;
②關(guān)節(jié)腔積液穿刺或結(jié)節(jié)活檢有大量尿酸鹽結(jié)晶;
③有反復(fù)發(fā)作的急性關(guān)節(jié)炎、無癥狀間歇期、高尿酸血癥及對秋水仙堿治療有效者。
痛風(fēng)慢性關(guān)節(jié)炎及痛風(fēng)性腎病無明確的診斷標準，大多發(fā)生于持續(xù)高尿酸血癥及急性關(guān)節(jié)炎反復(fù)發(fā)作之后，結(jié)合相關(guān)的臨床表現(xiàn)及輔助檢查，不難診斷。

由于痛風(fēng)病人的臨床表現(xiàn)多樣化，有時癥狀不典型，尚須做如下鑒別診斷：
1.無癥狀期 如僅發(fā)現(xiàn)有高尿酸血癥，必須排除繼發(fā)性的高尿酸血癥，應(yīng)詳細詢問病史以除外各種藥物因素，如噻嗪類藥物、依他尼酸(利尿酸)、速尿、乙酰唑胺(醋氮酰胺)及小劑量阿司匹林等，均可使血尿酸增高。仔細觀察臨床表現(xiàn)，結(jié)合有關(guān)實驗室檢查，對有否高血壓性心血管病、腎臟病、血液病及鉛中毒等常有所幫助。為了鑒定是否為尿酸合成過多，可進低嘌呤飲食3～6天之后測定24h尿中尿酸含量，進行實驗前后對比。我國正常人在低嘌呤飲食條件下，24h尿酸排泄量為210～600mg，如血尿酸增高，且尿中排出在實驗前后均偏高者，提示為合成增多。同時還可測定尿酸及肌酐排出的比值，在無或低嘌呤飲食條件下為0.34～0.43，尿酸合成增多者大于此值。已知為尿酸合成增多者，還應(yīng)進一步查找尿酸合成增多的原因，如血尿酸增高而24h尿尿酸減少或為正常，可能屬于排泄困難，應(yīng)進一步查明腎臟功能等，以明確病因。除測定血尿素氮及肌酐外，還應(yīng)測定肌酐清除率，進行酚紅排泄試驗及測定尿比重等，以分別查明腎小球及腎小管功能狀態(tài)。有時僅有高尿酸血癥而無其他癥狀，應(yīng)進行隨訪觀察。
2.急性關(guān)節(jié)炎期 應(yīng)除外下列各種關(guān)節(jié)炎：
(1)急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎：典型表現(xiàn)為游走性多關(guān)節(jié)炎，以對稱性累及膝、踝、肩、腕、肘及髖等大關(guān)節(jié)為主，常伴有風(fēng)濕熱、皮膚及心臟等表現(xiàn)。血清溶血性鏈球菌抗體(包括ASO>500U，抗鏈球菌激酶>80U，抗玻璃酸酶>128U)測定增高，C反應(yīng)蛋白多陽性，血尿酸不高，水楊酸類制劑治療有效。
(2)化膿性關(guān)節(jié)炎與創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎：痛風(fēng)初發(fā)時常易與化膿性或創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎混淆，但后兩者血尿酸不高，滑囊液檢查白細胞內(nèi)無尿酸鈉結(jié)晶，創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎有較重受傷史，化膿性關(guān)節(jié)炎滑囊液培養(yǎng)可培養(yǎng)出致病菌。
(3)假性痛風(fēng)：由焦磷酸鈣沉積于關(guān)節(jié)軟骨所致。大多見于老年人，以膝關(guān)節(jié)受累最多見，急性發(fā)作時酷似痛風(fēng)，但血尿酸正常，關(guān)節(jié)滑囊液含焦磷酸鈣結(jié)晶或磷灰石，X線片示軟骨鈣化。
(4)其他關(guān)節(jié)炎：如紅斑狼瘡，多見于年輕女性，血尿酸正常。瑞特綜合征多見于男性，一般不伴尿酸增高，但伴有結(jié)膜炎和尿道炎。
3.慢性關(guān)節(jié)炎期的鑒別診斷
(1)類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎：多見于年輕女性，好發(fā)于手足近端指間關(guān)節(jié)和腕、膝、踝等關(guān)節(jié)，一般屬多關(guān)節(jié)性、對稱性。但血尿酸不高，類風(fēng)濕因子陽性，X線片示關(guān)節(jié)面粗糙，關(guān)節(jié)間隙狹窄，甚至關(guān)節(jié)面融合及骨質(zhì)疏松，與痛風(fēng)性骨質(zhì)缺損有明顯區(qū)別。
(2)銀屑病性關(guān)節(jié)炎：常非對稱性累及遠端指間關(guān)節(jié)并伴嚴重關(guān)節(jié)破壞，關(guān)節(jié)間隙增寬，趾(指)端骨質(zhì)吸收，骶髂關(guān)節(jié)也常受累，臨床表現(xiàn)酷似類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。約20%病人有血尿酸增高，與痛風(fēng)不易區(qū)別，但有皮損可資鑒別。有時可與痛風(fēng)并存，更難鑒別。
(3)結(jié)核變態(tài)反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎：由結(jié)核桿菌感染引起變態(tài)反應(yīng)所致。常見原發(fā)結(jié)核病灶，多位于肺，其次為淋巴結(jié)。常有消瘦、盜汗、乏力等中毒癥狀。表現(xiàn)為游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)痛，可有急性關(guān)節(jié)炎病史，也可僅表現(xiàn)為慢性關(guān)節(jié)痛，但無關(guān)節(jié)強直畸形。常由小關(guān)節(jié)開始，逐漸波及大關(guān)節(jié)，易受累的關(guān)節(jié)有指、腕、膝、踝、肩及腰椎等。關(guān)節(jié)周圍及雙小腿皮膚常有結(jié)節(jié)性紅斑。實驗室檢查血沉增速，結(jié)核菌素試驗強陽性，ASO、類風(fēng)濕因子、C反應(yīng)蛋白等均陰性，抗結(jié)核治療有效。
(4)其他慢性關(guān)節(jié)病變有肥大性關(guān)節(jié)病、創(chuàng)傷后及化膿性關(guān)節(jié)炎后遺癥等，也須注意鑒別。血尿酸增高等有助診斷。