本病見于成人，以女性居多。最早的表現(xiàn)為皮膚和關(guān)節(jié)癥狀，可先后發(fā)生或同時(shí)發(fā)生。
1.皮膚 所有病人均有皮膚損害，以丘疹和結(jié)節(jié)為主，質(zhì)地較硬，呈棕紅或淡黃色。常見于上肢、額、頸部、軀干上部。一般丘疹較小而數(shù)量多，結(jié)節(jié)較大而數(shù)量較少。丘疹和結(jié)節(jié)可混合存在，不同部位的皮疹略有不同。幾乎所有病例均可見有手和指部皮疹，以指間關(guān)節(jié)伸側(cè)面兩側(cè)面為多見，肘、膝和前臂伸側(cè)為體積較大、浸潤較深的孤立性結(jié)節(jié)和腫瘤樣改變。前臂以小丘疹為主，散在分布或融合成苔蘚樣。面部和軀干以粟粒丘疹為主，外形有時(shí)像毛發(fā)紅糠疹。
2.黏膜 半數(shù)病人可見黏膜丘疹，以唇和舌部最常見，其次為頰黏膜和齒齦，咽喉和角膜也可發(fā)疹，但較少見。唇部為大小不等的丘疹和結(jié)節(jié)，舌部以丘疹為主，頰黏膜為紅色小丘疹，有時(shí)可為水皰樣小結(jié)節(jié)。
約1/4的病例可見黃色瘤樣皮疹，數(shù)量一般較多，持續(xù)一定時(shí)間后可自行消退，但經(jīng)常復(fù)發(fā)。
3.關(guān)節(jié)病變 多為對(duì)稱性多關(guān)節(jié)炎，可致關(guān)節(jié)畸形和功能障礙。最早表現(xiàn)為兩側(cè)對(duì)稱性手部小關(guān)節(jié)炎，與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎相似，近端指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)腫脹、多汗，以后遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)也可受累。另外，頸椎、顳頜關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)也是病變侵犯的常見部位。當(dāng)起病隱襲時(shí)，病變可無癥狀地發(fā)展為關(guān)節(jié)殘廢，尤以手和腳為多見。反復(fù)發(fā)作性腕管綜合征、掌筋膜纖維增生性手?jǐn)伩s，也是本病較常見的骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)。早期可見關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛，有時(shí)有關(guān)節(jié)腔積液，急性期過后常產(chǎn)生畸形。
主要根據(jù)皮膚單發(fā)性或多發(fā)性丘疹和結(jié)節(jié)，伴以對(duì)稱性多關(guān)節(jié)炎，早期呈急性改變伴有紅、腫、熱、痛，以后有骨質(zhì)破壞并引起畸形，結(jié)合病理有大量形態(tài)奇異的組織細(xì)胞和巨細(xì)胞，但無有絲分裂和核深染現(xiàn)象，即可確診本病。

本病主要應(yīng)和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、脂肪代謝異常、組織細(xì)胞增多癥及惡性淋巴瘤相鑒別。雖然本病的關(guān)節(jié)癥狀和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎在臨床上極為相似，但后者很少有廣泛性皮損，兩者的組織學(xué)改變也截然不同。由于本病在病理上可見許多泡沫細(xì)胞(毛玻璃樣細(xì)胞)，在臨床上可見黃色瘤皮疹，故需與脂質(zhì)代謝病相區(qū)分。關(guān)節(jié)畸形與病理上見有大量各種形態(tài)的組織細(xì)胞和多核巨細(xì)胞，在代謝病是罕見的。本病皮疹在形態(tài)上有時(shí)很像組織細(xì)胞增多癥X和惡性淋巴瘤，但在病理上有明顯區(qū)別，尤其是細(xì)胞形態(tài)奇異，但有絲分裂和核深染不明顯。