本病好發(fā)于青年女性。主要有皮膚損害，心血管損害，消化道病變，眼部病變，神經(jīng)精神病變，腎臟病變。
1.主要臨床表現(xiàn)
(1)皮膚損害：一般發(fā)生在青少年期，但也可見于出生后不久。皮疹對稱，好發(fā)于頸部兩側(cè)、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見于口腔、鼻腔黏膜，偶可見于陰道或直腸黏膜。皮膚增厚，彈性差，松弛。皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結(jié)節(jié)，多成簇分布或融合成網(wǎng)狀。一部分毛孔擴大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣。也有報道表皮發(fā)生鈣化或發(fā)生穿透性皮膚變性者。部分病人可有皮膚過度伸展，但不一定有皮疹。
(2)心血管損害：包括周圍血管病、高血壓、冠心病和內(nèi)膜纖維化與鈣化。當肢體動脈受累時，可出現(xiàn)脈搏減弱或消失、間歇性跛行。約1/3病例有心絞痛發(fā)作，但發(fā)生急性心肌梗死和猝死者較少。充血性心力衰竭可能與多種因素有關(guān)，血管病變和心內(nèi)膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發(fā)心衰的重要因素。
(3)消化道病變：在小兒期，可反復發(fā)生消化道出血。其原因可為消化道潰瘍或食管裂孔疝。胃鏡檢查可發(fā)現(xiàn)消化道黏膜改變與皮膚改變相似。另外，有的病人可出現(xiàn)胃腸擴張與脫肛等。
(4)眼部病變：眼底視網(wǎng)膜血管呈線紋狀，為本病的特征性改變。這種改變表現(xiàn)為有較血管粗的灰白色線紋，于視盤周圍呈不規(guī)則的環(huán)狀或放射狀分布。視網(wǎng)膜出血可引起視力障礙。隨著年齡的增長，可發(fā)生增生性改變、色素沉著、網(wǎng)狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網(wǎng)膜結(jié)疤。當黃斑部受累時，可出現(xiàn)嚴重視力減退。眼底改變多數(shù)與皮膚改變、消化道反復出血同時發(fā)生。
(5)神經(jīng)精神病變：可因腦血管病變而引起神經(jīng)精神癥狀，出現(xiàn)輕度偏癱、智力異常、蛛網(wǎng)膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。
(6)腎臟病變：腎內(nèi)和腎外動脈均可發(fā)生病變，腎血管受累可導致高血壓病。
本病可與甲狀腺功能亢進、糖尿病、Paget病合并存在。亦有人認為本病與馬方綜合征、艾-蕩綜合征有一定關(guān)系。
2.根據(jù)遺傳方式，可將本病分為4型
(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現(xiàn)在四肢屈側(cè)出現(xiàn)橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環(huán)障礙及眼部癥狀。
(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特征性表現(xiàn)有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部癥狀、皮膚伸展性增加及高腭弓等。
(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特征性表現(xiàn)有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部癥狀如藍鞏膜及高腭弓和全身多個關(guān)節(jié)松弛等。女性病例多有上消化道出血。
(4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型 僅有皮膚伸展性增加，而無皮疹及全身內(nèi)臟合并癥。
根據(jù)在皮膚受摩擦較多的部位出現(xiàn)淡黃色至橘黃色皮疹及皮膚增厚、彈性差、松弛，同時眼底有特征性血管樣線紋及內(nèi)臟有栓塞癥狀和體征，可診斷本病。

在鑒別診斷方面，需注意與硬化萎縮性苔蘚、硬皮病、皮膚弛緩癥等鑒別。上述各病均無與本癥同時存在的皮膚、眼底及血管等方面表現(xiàn)。