外陰黑色素瘤的癥狀類似于其他外陰惡性腫瘤。盡管外陰黑色素瘤可無癥狀偶然體檢時發(fā)現(xiàn)，但其最常見的主訴是外陰腫塊。其次為外陰出血或瘙癢，外陰潰瘍、排尿困難、疼痛，頭痛和體重減輕不太常見，這些癥狀往往出現(xiàn)于較晚期的患者。若疾病的晚期腹股溝部位由于腫瘤的轉(zhuǎn)移可出現(xiàn)腫脹。一些合并有先前存在痣的患者痣增大等改變。Rafnarsson-Olding報道198例外陰黑色素瘤，34.8%者出現(xiàn)外陰出血癥狀，28.3%有外陰包塊史，15.2%和13.6%患者分別感到外陰的瘙癢和燒灼刺激感，排尿不適和陰道排液分別占12.1%和10.6%，潰瘍、疼痛、局部變黑等癥狀出現(xiàn)比率不超過5%。
外陰黑色素瘤的分期：
1.臨床分期 最早和最簡單的分期系統(tǒng)。I期：腫瘤局限于外陰，有或不伴有距原發(fā)灶2cm內(nèi)的衛(wèi)星灶。Ⅱ期：腫瘤播散到區(qū)域淋巴結(jié)，也包括距原發(fā)腫瘤轉(zhuǎn)移2cm以上，位于原病灶區(qū)域淋巴引流以內(nèi)的皮膚或皮下結(jié)節(jié)。Ⅲ期：腫瘤轉(zhuǎn)移超過區(qū)域淋巴結(jié)范圍。
2.FIGO分期和TNM分期 見表1。
3.顯微分期 1969年Clark按惡性黑色素瘤對真皮乳頭層、網(wǎng)狀層及皮下脂肪層的侵犯程度、所涉及患者的預(yù)后不同，提出5個侵犯等級。1970年Breslow提出腫瘤厚度(浸潤最深的截面上測量)與腫瘤最長徑的乘積來估計預(yù)后，同樣將黑色素瘤分為5個等級，也就是說clark按皮膚的解剖標(biāo)記而Breslow按腫瘤的侵犯厚度進(jìn)行分級。但由于外陰陰唇部位的皮膚缺乏定義明確的真皮乳頭，Chung等又提出了Breslow改良分級。
臨床表現(xiàn) 根據(jù)黑色素瘤的病史、癥狀和體征，初步獲得外陰黑色素瘤的診斷并不困難。
組織學(xué)診斷依據(jù) 組織病理學(xué)診斷對黑色素瘤是必須具備的，術(shù)前可通過簡單病灶直接涂片細(xì)胞學(xué)檢查的方法行初步篩查，協(xié)助早期診斷。小的皮膚病損應(yīng)呈圓周形地切除病灶，注意切除的邊緣應(yīng)距周圍正常皮膚0.5～3cm，并帶有部分皮膚下的組織，以便于確定病損的整個厚度。對于大的病損，應(yīng)用Keys打孔器(Keys puncb)可獲得一全層厚度的活檢標(biāo)本。行活檢或活切術(shù)時應(yīng)作好根治術(shù)的準(zhǔn)備，獲得的標(biāo)本立即快速冰凍病檢。對任何外陰色素沉著性病變禁忌任意做局部的活切，導(dǎo)致腫瘤的人為擴(kuò)散和促使腫瘤轉(zhuǎn)移。
免疫組織化學(xué)染色 根據(jù)惡性黑色素瘤的皮膚病損不規(guī)則、細(xì)胞形態(tài)及組織結(jié)構(gòu)多樣性、細(xì)胞與細(xì)胞間見粉末狀黑色素顆粒等特征，該病的診斷并不難。對于極少色素性黑色素瘤，必須與分化差的鱗狀細(xì)胞癌、腺癌及纖維肉瘤等相鑒別。
4.電鏡觀察和組織培養(yǎng) 對HMB-45陰性的極少色素性黑色素瘤行電鏡觀察，在腫瘤細(xì)胞中有前黑素小體及一些黑色素瘤的超微結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，以便于診斷和鑒別診斷。無色素的黑色素瘤也可行組織培養(yǎng)產(chǎn)生黑色素。

外陰色素沉著性皮膚病損非常常見，常不被病人注意，通常這些病損屬良性病變，容易與外陰黑色素瘤相混淆，需要與這些常見的病損相鑒別。外陰常見的良性色素沉著病損有單純性著色斑、外陰的黑變病、各種痣、黑棘皮癥、脂溢性角化病。外陰惡性腫瘤如上皮內(nèi)瘤變、鱗癌、基底細(xì)胞癌、外陰Paget病等也具有色素沉著改變的特點(diǎn)。由于黑色素瘤組織結(jié)構(gòu)表現(xiàn)的多樣性，光鏡下黑色素瘤細(xì)胞中的上皮樣細(xì)胞須與鱗癌和腺癌相鑒別，梭形細(xì)胞需與平滑肌肉瘤相區(qū)別，有時還需與惡性中胚葉(包括絨癌)相區(qū)別，尋找細(xì)胞及組織內(nèi)的色素顆粒對診斷有幫助。
1.外陰皮膚痣 痣生長緩慢，局部病損穩(wěn)定，表面高出皮膚，光鏡下可以區(qū)別二者。若痣出現(xiàn)色素沉著范圍擴(kuò)大、色素加深、表面有潰瘍出血，尤其是外陰有毛發(fā)的皮膚部位的痣，應(yīng)高度懷疑是痣的惡變。
2.尿道肉阜 尿道口周圍的黑色素瘤易誤診為尿道肉阜，肉阜淡紅色或深紅色，邊界清，表面光滑，生長慢，質(zhì)軟，無明顯的色素沉著，仔細(xì)體檢結(jié)合病理改變?nèi)菀阻b別。
3.外陰基底細(xì)胞癌 多見于老年婦女，好發(fā)在大陰唇前部，腫瘤生長緩慢，常伴有出血及潰瘍形成，腫瘤硬，邊界清，表面粗糙呈顆粒狀，可為黑色，色素沉著一般在病灶的周圍，須與黑色素瘤鑒別，鏡下可以鑒別二者。
4.外陰Paget病 多發(fā)生在絕經(jīng)后婦女，病變多位于大陰唇和肛周，大小不等，呈濕疹樣變化，可形成淺潰瘍和結(jié)痂，邊界清。鏡下有Paget細(xì)胞浸潤，也可見吞噬黑色素的細(xì)胞。常與淺表型的黑色素瘤相混淆，通過免疫組化染色鑒別二者。