本病潛伏期長(zhǎng)短不一，一般為2～10年。臨床表現(xiàn)十分復(fù)雜，多與機(jī)會(huì)性感染或腫瘤有關(guān)。通常感染HIV之初，可有一個(gè)急性感染的臨床表現(xiàn)。然后，在相當(dāng)長(zhǎng)的一段時(shí)間內(nèi)可無(wú)任何癥狀，或僅有全身淋巴結(jié)腫大。爾后發(fā)生機(jī)會(huì)性感染及腫瘤出現(xiàn)而成為獲得性免疫缺陷綜合征。臨床上將其分為四期，表現(xiàn)為漸進(jìn)的和連貫的發(fā)展過程。
1.急性感染期 感染HIV后，HIV刺激機(jī)體引起免疫反應(yīng)，部分患者出現(xiàn)一過性類傳染性單核細(xì)胞增多癥樣癥狀。起病急驟，出現(xiàn)發(fā)熱出汗、頭痛、咽痛、惡心、厭食、全身不適、關(guān)節(jié)肌肉疼痛等癥狀。同時(shí)可伴有紅斑樣皮疹、嘔吐、腹瀉、全身淋巴結(jié)腫大或血小板減少。有的還出現(xiàn)急性無(wú)菌性腦膜炎，表現(xiàn)為頭痛、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和腦膜刺激癥。
外周血檢查，白細(xì)胞總數(shù)正常，或淋巴細(xì)胞減少，單核細(xì)胞增加。淋巴細(xì)胞亞群檢查CD4/CD8細(xì)胞比例可無(wú)明顯變化。此期持續(xù)一兩個(gè)星期。由于此期癥狀無(wú)特征性，且較輕微，常易誤診為感冒而被忽略。在被感染2～6周后，血清HIV抗體可呈現(xiàn)陽(yáng)性反應(yīng)。此后，進(jìn)入一個(gè)長(zhǎng)短不等的、相對(duì)健康的無(wú)癥狀感染期。
2.無(wú)癥狀感染期 此期感染者除血清HIV抗體陽(yáng)性外，可無(wú)任何癥狀，T細(xì)胞數(shù)量可進(jìn)行性減少。但病毒在持續(xù)復(fù)制，且感染者已具有傳染性。此期的長(zhǎng)短個(gè)體差異很大，現(xiàn)在認(rèn)為是2～10年，一般6～8年。這對(duì)早期發(fā)現(xiàn)患者及預(yù)防都造成很大困難。
3.獲得性免疫缺陷綜合征前期 亦稱“持續(xù)性全身淋巴結(jié)腫大綜合征(persistant generalized lymphadenectasis syndrom，PGLS)”，“獲得性免疫缺陷綜合征相關(guān)綜合征(AIDS related complex，ARC)”等。此期突出的臨床表現(xiàn)是持續(xù)性全身淋巴結(jié)腫大。除腹股溝淋巴結(jié)以外，其他部位兩處或兩處以上淋巴結(jié)腫大，直徑1cm，持續(xù)3個(gè)月以上，無(wú)其他原因可解釋者均屬此期。淋巴結(jié)腫大多對(duì)稱發(fā)生，觸之質(zhì)地韌、可自由活動(dòng)，無(wú)壓痛，對(duì)一般治療無(wú)反應(yīng)。常伴有疲勞、發(fā)熱、全身不適和體重減輕等。部分病例腫大的淋巴結(jié)年余后消散，亦可重新腫大。約30%患者可只有淺表淋巴結(jié)腫大，而無(wú)其他全身癥狀。有的患者出現(xiàn)頭痛、抑郁或焦慮，有的出現(xiàn)感覺神經(jīng)末梢病變，甚至出現(xiàn)反應(yīng)性精神紊亂等精神神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，可能與病毒侵犯神經(jīng)系統(tǒng)有關(guān)。部分患者已有免疫缺陷的表現(xiàn)，除上述的淺表淋巴結(jié)腫大和全身癥狀外，反復(fù)出現(xiàn)各種特殊性或復(fù)發(fā)性的非致命性感染。
近年來(lái)許多學(xué)者主張取消獲得性免疫缺陷綜合征前期，將淋巴結(jié)腫大等歸入無(wú)癥狀感染期，但全身一些表現(xiàn)歸入到獲得性免疫缺陷綜合征期。
4.獲得性免疫缺陷綜合征期 除具有獲得性免疫缺陷綜合征前期的特征外，可有明顯的發(fā)熱，疲乏、盜汗，出現(xiàn)不易控制的體重減輕(>10%)，持續(xù)性腹瀉，持續(xù)性發(fā)熱(>38℃)3個(gè)月以上等臨床表現(xiàn);并出現(xiàn)嚴(yán)重的免疫缺陷的臨床表現(xiàn)，如：細(xì)胞免疫反應(yīng)遲緩，機(jī)會(huì)性感染及惡性腫瘤，可累及全身各個(gè)系統(tǒng)及器官，且常有多種病原體引起感染和腫瘤并存。
主要受累系統(tǒng)或器官的臨床表現(xiàn)如下。
(1)呼吸系統(tǒng)：主要是機(jī)會(huì)性感染引起的肺炎、卡波齊肉瘤以及肺結(jié)核等。
①卡氏肺孢菌肺炎(pneumocystosis carinii)：卡氏肺孢菌(肺囊菌)過去認(rèn)為屬原蟲，稱為卡氏肺孢子蟲，現(xiàn)根據(jù)形態(tài)學(xué)和分子遺傳學(xué)分析證實(shí)屬于真菌。該菌引致感染最為常見，約占獲得性免疫缺陷綜合征肺部感染的80%，是獲得性免疫缺陷綜合征主要的致死原因。本病是由肺孢菌引起的間質(zhì)性漿細(xì)胞性肺炎，其主要病理變化為肺內(nèi)彌漫性、間質(zhì)性和肺泡性水腫，肺泡內(nèi)充滿泡沫狀水腫液及大量肺孢菌。肺泡壁變性壞死，肺間質(zhì)內(nèi)有大量淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞浸潤(rùn)。臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、干咳、呼吸增快、呼吸困難、發(fā)紺、通氣功能障礙;X線檢查呈間質(zhì)性肺炎表現(xiàn)。癥狀進(jìn)行性加重，可死于呼吸衰竭。在痰、胸腔積液、氣管灌洗液或氣管內(nèi)膜活檢中找到病原菌可診斷本病。
此外，巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、隱球菌、類圓線蟲、軍團(tuán)菌等亦可引起肺炎。
②卡波齊肉瘤：在有廣泛皮損的獲得性免疫缺陷綜合征患者中，臨床上診斷的肺部卡波齊肉瘤約為20%，尸檢的發(fā)現(xiàn)率為50%。但在不伴有皮膚黏膜損害的獲得性免疫缺陷綜合征患者中，肺部卡波齊肉瘤較少見。大多數(shù)本病患者有發(fā)熱、干咳、呼吸困難，但約40%的患者可無(wú)任何這類表現(xiàn)。大面積支氣管內(nèi)膜損害時(shí)可有喘息，喉部受累時(shí)可發(fā)生喘鳴。這些損害導(dǎo)致出血時(shí)，可有咯血。支氣管鏡檢查或氣管內(nèi)膜活檢可診斷本病。胸部X線檢查亦有助診斷。
③肺結(jié)核：獲得性免疫缺陷綜合征發(fā)生的結(jié)核最常見于肺部，除具有咳嗽、咳痰、呼吸困難及胸痛等常見癥狀外，還有普通結(jié)核病的癥狀，如發(fā)熱、盜汗、厭食及體重減輕等。有時(shí)其臨床表現(xiàn)與卡氏肺孢菌肺炎或其他機(jī)會(huì)性感染難以區(qū)別，須借助病原學(xué)檢查及X線檢查來(lái)鑒別診斷。
(2)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：主要臨床表現(xiàn)有頭暈、頭痛、進(jìn)行性癡呆、幻覺、癲癇、肢體癱瘓、痙攣性共濟(jì)失調(diào)、膀胱直腸功能障礙及腦神經(jīng)炎等。除HIV引起的進(jìn)行性亞急性腦炎外，最多見的是隱球菌腦膜炎，臨床表現(xiàn)可參見相關(guān)章節(jié)。其他還有巨細(xì)胞病毒引起的亞急性腦炎、弓形蟲性腦炎、類圓線蟲感染、鳥分枝桿菌感染、腦淋巴瘤及卡波齊肉瘤等。尤以播散性類圓線蟲感染為嚴(yán)重，常危及生命。診斷主要依靠腦脊液檢查，頭部X線及CT檢查。
(3)消化系統(tǒng)：約3/4以上的獲得性免疫缺陷綜合征患者可出現(xiàn)消化系統(tǒng)病變，波及胃腸道的各個(gè)部分。假絲酵母菌(念珠菌)屬，巨細(xì)胞病毒和皰疹病毒等侵犯口咽部及食管，引起潰瘍。臨床表現(xiàn)為吞咽痛、吞咽困難及胸骨后燒灼感，纖維食管鏡檢可確診。胃受累相對(duì)較少，偶爾可有白念珠菌引起的蜂窩織炎性胃炎，巨細(xì)胞病毒引起的胃炎?？úR肉瘤亦可侵及胃，引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。巨細(xì)胞病毒、鳥分枝桿菌、結(jié)核桿菌及藥物等可引起肉芽腫性肝炎，急、慢性肝炎，脂肪肝及肝硬化等?？úR肉瘤及其他淋巴瘤亦可侵及肝臟。各種感染及腫瘤亦可侵犯胰腺，但診斷較難。隱孢子蟲、巨細(xì)胞病毒、鳥分枝桿菌及卡波齊肉瘤等侵犯腸道，引起腹瀉及吸收不良綜合征。巨細(xì)胞病毒感染引起潰瘍性結(jié)腸炎，可出現(xiàn)腹瀉、膿血便等。其中腸道隱孢子蟲感染較為常見，表現(xiàn)為慢性持續(xù)性腹瀉，水樣便可達(dá)數(shù)月之久，易致患者死亡。診斷依靠糞檢、X線、腸道纖維鏡檢或腸黏膜活檢等。直腸肛門癌在男性同性戀者的獲得性免疫缺陷綜合征患者中較為常見，可能由慢性肛周皰疹發(fā)展而來(lái)，或在性接觸時(shí)傳染乳頭狀瘤病毒所致。
(4)泌尿系統(tǒng)：主要是腎損害。獲得性免疫缺陷綜合征患者腎損害的發(fā)生率約為20%～50%。機(jī)會(huì)性感染是引起腎損害的主要因素之一。感染引起的體液及電解質(zhì)異常、敗血癥、休克、腎毒性抗生素的使用及惡性腫瘤等均可引起腎損害。巨細(xì)胞病毒及EB病毒可引起免疫復(fù)合物腎炎。病理變化為局灶性或彌漫性膜增生性腎小球腎炎、急性腎小管壞死、腎小管萎縮及局灶性間質(zhì)性腎炎等。HIV本身亦可能引起腎損害，導(dǎo)致HIV相關(guān)腎病。病理改變以局灶性節(jié)段性腎小球硬化最多見，特征性變化有腎小球血管叢塌陷，腎小球臟層上皮細(xì)胞顯著腫脹與肥大，間質(zhì)水腫、纖維化及炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，腎小管微囊泡形成。電鏡下可見腎小球內(nèi)皮細(xì)胞小管網(wǎng)狀包涵體等。獲得性免疫缺陷綜合征患者中靜脈藥癮者較多見，海洛因及其污染物作為抗原，可引起免疫反應(yīng)性腎損害，導(dǎo)致海洛因相關(guān)腎病。其病理改變也以局灶性節(jié)段性腎小球硬化為多見，但腎小球血管叢塌陷、腎小管微囊泡及腎小球內(nèi)皮細(xì)胞小管網(wǎng)狀包涵體等不及HIV相關(guān)腎病明顯。臨床上可有蛋白尿、氮質(zhì)血癥，或表現(xiàn)為急性腎衰竭或尿毒癥等。其中海洛因相關(guān)腎病可在半年至6年的時(shí)間內(nèi)進(jìn)展為尿毒癥，而HIV相關(guān)腎病可于2～4個(gè)月內(nèi)迅速發(fā)展至尿毒癥。
(5)皮膚黏膜表現(xiàn)：多數(shù)獲得性免疫缺陷綜合征患者均有皮膚黏膜感染。常見黏膜感染有口腔黏膜白假絲酵母菌感染，一般無(wú)癥狀。波及咽部及食管時(shí)，引起嚴(yán)重吞咽困難。皮膚感染有復(fù)發(fā)性單純皰疹性口炎、慢性單純皰疹性肛周潰瘍、帶狀皰疹、水痘、皮膚真菌感染及甲癬等。同性戀者還可發(fā)生肛周尖銳濕疣和傳染性軟疣。脂溢性皮炎樣病變常發(fā)生在患者的生殖器，頭皮、面、耳及胸等處也可見到，表現(xiàn)為紅斑樣、角化過度的鱗屑斑。在面部常呈蝶形分布。病因不明。
(6)血液系統(tǒng)：血液系統(tǒng)異常在獲得性免疫缺陷綜合征患者較常見。主要包括粒細(xì)胞及血小板減少，貧血以及非霍奇金淋巴瘤等。
(7)其他：獲得性免疫缺陷綜合征患者眼部受累亦較常見，但易被忽視。常見有巨細(xì)胞病毒及弓形蟲感染引起的視網(wǎng)膜炎，眼部卡波齊肉瘤等。HIV本身以及機(jī)會(huì)性感染或腫瘤亦可累及心血管及內(nèi)分泌系統(tǒng)等，但臨床表現(xiàn)常不明顯或輕微，可能與發(fā)生率較低或不等這些系統(tǒng)病變的臨床表現(xiàn)出現(xiàn)患者即已死亡有關(guān)。某些患者常有原因不明的長(zhǎng)期發(fā)熱，并伴有體重下降、全身不適及乏力等。有些病例的骨髓、淋巴結(jié)或肝活檢標(biāo)本中證實(shí)有分枝桿菌屬細(xì)胞內(nèi)感染，其預(yù)后可能比單純合并肺部分枝桿菌屬感染更差。
凡出現(xiàn)長(zhǎng)期不明原因發(fā)熱、全身不適、腹瀉、關(guān)節(jié)肌肉疼痛等癥狀;紅斑樣皮疹、全身淋巴結(jié)腫大等體征;或出現(xiàn)常人不易患的感染，及淋巴細(xì)胞亞群檢查顯示CD4 T細(xì)胞減少，CD4/CD8細(xì)胞比例倒置時(shí)，應(yīng)想到本病可能。如系高危人群出現(xiàn)上述情況，應(yīng)高度懷疑本病，及時(shí)做病原學(xué)檢查。由于本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，對(duì)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)HIV感染陽(yáng)性者，應(yīng)根據(jù)患者的具體情況進(jìn)行診斷和分類。
我國(guó)為防治獲得性免疫缺陷綜合征的需要，根據(jù)我國(guó)具體情況，借鑒WHO和美國(guó)CDC的有關(guān)HIV感染分類和AIDS診斷標(biāo)準(zhǔn)，于1996年制定了我國(guó)HIV感染和AIDS的診斷標(biāo)準(zhǔn)。診斷標(biāo)準(zhǔn)分急性HIV感染、無(wú)癥狀HIV感染及AIDS病等。
1.急性HIV感染
(1)流行病學(xué)史：
①同性戀或異性戀者有多個(gè)性伴侶史，或配偶或性伴侶抗HIV抗體陽(yáng)性。
②靜脈吸毒史。
③用過進(jìn)口的因子Ⅷ等血液制品。
④與HIV/AIDS患者有密切接觸史。
⑤有過梅毒、淋病、非淋菌性尿道炎等性病史。
⑥出國(guó)史。
⑦抗HIV抗體陽(yáng)性者所生的子女。
⑧輸入未經(jīng)抗HIV檢測(cè)的血液。
(2)臨床表現(xiàn)：
①有發(fā)熱、乏力、咽痛、全身不適等上呼吸道感染癥狀。
②個(gè)別有頭痛、皮疹、腦膜腦炎或急性多發(fā)性神經(jīng)炎。
③頸、腋及枕部有腫大淋巴結(jié)，類似傳染性單核細(xì)胞增多癥。
④肝、脾大。
(3)實(shí)驗(yàn)室檢查：
①外周血白細(xì)胞及淋巴細(xì)胞總數(shù)起病后下降，以后淋巴細(xì)胞總數(shù)上升可見異型淋巴細(xì)胞。
②CD4/CD8比值>1。
③抗HIV抗體由陰性轉(zhuǎn)陽(yáng)性者，一般經(jīng)2～3個(gè)月才陽(yáng)轉(zhuǎn)，最長(zhǎng)可達(dá)6個(gè)月，在感染窗口期抗體陰性。
④少數(shù)患者初期血液P24抗原陽(yáng)性。
2.無(wú)癥狀HIV感染
(1)流行病學(xué)史：同急性HIV感染。
(2)臨床表現(xiàn)：常無(wú)任何癥狀及體征。
(3)實(shí)驗(yàn)室檢查：
①抗HIV抗體陽(yáng)性，經(jīng)確認(rèn)試驗(yàn)證實(shí)者。
②CD4淋巴細(xì)胞總數(shù)正常或逐年下降，CD4/CD8>1。
③血液P24抗原陰性。
3.AIDS
(1)流行病學(xué)史：同急性HIV感染。
(2)臨床表現(xiàn)：
①原因不明的免疫功能低下。
②持續(xù)不規(guī)則低熱>1個(gè)月。
③持續(xù)原因不明的全身淋巴結(jié)腫大(淋巴結(jié)直徑>1cm)。
④慢性腹瀉>4次/d，3個(gè)月內(nèi)體重下降>10%。
⑤合并有口腔假絲酵母菌(念珠菌)感染，卡氏肺孢菌肺炎，巨細(xì)胞病毒(CMV)感染，弓形蟲病，隱球菌腦膜炎，進(jìn)展迅速的活動(dòng)性肺結(jié)核，皮膚黏膜的卡波齊肉瘤，淋巴瘤等。
⑥中、青年患者出現(xiàn)癡呆癥。
(3)實(shí)驗(yàn)室檢查：
①抗HIV抗體陽(yáng)性經(jīng)確認(rèn)試驗(yàn)證實(shí)者。
②p24抗原陽(yáng)性(有條件單位可查)。
③CD4 淋巴細(xì)胞總數(shù)0.2×109/L或(0.2～0.5)×109/L。④CD4/CD8<1。
⑤白細(xì)胞、血紅蛋白下降。
⑥β2微球蛋白水平增高。
⑦可找到上述各種合并感染的病原學(xué)或腫瘤的病理依據(jù)。

本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，易與許多疾病相混淆。
1.本病急性期應(yīng)與傳染性單核細(xì)胞增多癥及其他感染性疾病如結(jié)核、結(jié)締組織疾病等相鑒別。
2.淋巴結(jié)腫大應(yīng)與血液系統(tǒng)疾病相鑒別，特別要注意與良性性病性淋巴結(jié)病綜合征相鑒別。后者淋巴結(jié)活檢為良性反應(yīng)性濾泡增生，血清學(xué)檢查提示多種病毒感染。
3.本病的免疫缺陷改變須與先天性或繼發(fā)性免疫缺陷病相鑒別。
詳細(xì)詢問病史，根據(jù)高危人群，出現(xiàn)一般人不易患的疾病，本病鑒別診斷一般不難。病原學(xué)檢查是主要的鑒別手段。