一、代謝性酸中毒：可有厭食、惡心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀，嬰兒型則生長發(fā)育遲緩。
二、電解質紊亂：①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發(fā)生低鈉，低鉀血癥，患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發(fā)甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現為纖維性骨炎，骨質疏松，甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。

鑒別診斷主要與慢性腎功能衰竭、嚴重脫水酸中毒、垂體性侏儒癥以及腎性尿崩癥等病鑒別。
I型腎小管性酸中毒和II型腎小管性酸中毒的鑒別
Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內致產生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫好轉后很少復發(fā)。
II型腎小管性酸中毒系近端腎小管重吸收碳酸鈉功能減退致血中該鹽降低，呈現高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸鈉減少到達遠端腎小管的碳酸鈉增加，若超過后者的吸收閾限，尿碳酸鈉增多尿PH升高；若血中碳酸鈉下降到一定程度，腎小管能將腎小球濾液中的碳酸鈉完全吸收時，則尿可恢復酸性尿PH可下降。此外，近端腎小管對葡萄糖磷酸鹽，尿酸，氨基酸重吸收也可下降而表現為范可尼綜合征。