肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn),可將肌營(yíng)養(yǎng)不良癥分為下列類(lèi)型:
(一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見(jiàn)的類(lèi)型,根據(jù)臨床表現(xiàn),又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD):也稱(chēng)嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥,幾乎僅見(jiàn)于男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發(fā)病,常起病于2-8歲,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時(shí)脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開(kāi),步行緩慢搖擺,呈特殊的“鴨步”步態(tài),當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見(jiàn)于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型(BMD):也稱(chēng)良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,常在10歲以后起病,首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進(jìn)展緩慢,病程長(zhǎng),出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走,多數(shù)在30-40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓,預(yù)后較好。
(二)面肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:男女均有,青年期起病,首先面肌無(wú)力,常不對(duì)稱(chēng),不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進(jìn)展極慢,常有頓挫或緩解。
(三)肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:兩性均見(jiàn),起病于兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態(tài)搖擺,常跌倒,有的則只累及股四頭肌。病程進(jìn)展極慢。
(四)其它類(lèi)型:股四頭肌型、遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見(jiàn)。
1.少年型近端型脊髓性肌萎縮癥 本病又稱(chēng)(Kugelberg—welander,進(jìn)行性肌萎縮),為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病,主要表現(xiàn)為四肢近端肌萎縮,對(duì)稱(chēng)性分布,與肌病相似,但有肌束震顫,肌電圖為神經(jīng)原性損害,肌肉病理為群組性萎縮,符合失神經(jīng)支配。
2.慢性多發(fā)性肌炎 無(wú)遺傳病史,病情進(jìn)展較緩慢,癥狀常有起伏,肌無(wú)力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛和壓痛,血沉增快。血清肌酶正?;蜉p度升高,肌肉病理符合肌炎的改變,皮質(zhì)類(lèi)固醇治療效果較好。
3.重癥肌無(wú)力 重癥肌無(wú)力在運(yùn)動(dòng)后加重,休息后減輕,無(wú)肌肉萎縮和假性肌肥大。抗膽堿酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助于鑒別。
4.強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 該病少見(jiàn),為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發(fā)病,多首先累及遠(yuǎn)端手部和足部的小肌肉,無(wú)假性肥大,早期常表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端的無(wú)力,偶見(jiàn)面肌、眼肌或咽喉肌無(wú)力。進(jìn)展緩慢,逐漸出現(xiàn)肌強(qiáng)直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠(yuǎn)端為主,可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌,故病人面部瘦長(zhǎng),呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現(xiàn)言語(yǔ)不清、吞咽困難,大多數(shù)病人有白內(nèi)障、脫發(fā)、性功能障礙、不孕、智力低下等表現(xiàn)。晚期可出現(xiàn)癱瘓和心肌損害,血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助于鑒別。
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