診斷手足搐搦癥，除注意病歷方面有關(guān)年齡、季節(jié)、早產(chǎn)等發(fā)病因素之外，應(yīng)依據(jù)下述三方面。
①活動(dòng)性癥狀：嬰兒時(shí)期以驚厥為最重要。有連續(xù)數(shù)次驚厥而沒有傳染病的癥狀或體征的，首先考慮本癥。較大的兒童患者以手足搐搦為最常見，手足搐搦為本癥的特殊癥狀，即無其他癥狀亦可確定診斷。
②體征：如上節(jié)所述。
③尿鈣定性檢查，大多陰性。此法簡單易行，值得利用。
④必要時(shí)可檢驗(yàn)血清鈣，大都低落至1.88mmol/L（7.5mg/dl）以下，甚或下降至1～1.25mmol/L（4～5mg/dl）。同時(shí)血清堿性磷酸酶增高。至于血清無機(jī)磷，或低或正常，甚或高出于2.26mmol/L（7mg/dl）之上（多見于早產(chǎn)嬰）。這一點(diǎn)與佝僂病不同，佝僂病患者則血磷普遍降低。目前，血清游離鈣已能用新式儀器快速而準(zhǔn)確地測定，應(yīng)在臨床上推廣應(yīng)用。
1、顯性癥狀
（1）驚厥：是嬰兒時(shí)期最常見的顯性癥狀。其特點(diǎn)是患兒沒有發(fā)熱，也無其他原因，而突然發(fā)生驚厥。大多數(shù)患者有多次驚厥，屢發(fā)屢停，每日發(fā)作的次數(shù)1～20次不等，每次時(shí)間為數(shù)秒至半小時(shí)左右。不發(fā)作的時(shí)候，病兒神情幾乎正常。驚厥的時(shí)候大都知覺全失，手足發(fā)生節(jié)律性抽動(dòng)，面部肌肉亦起痙攣，眼球上翻，大小便失禁，所有病態(tài)與其他疾病的驚厥無異。幼小嬰兒有時(shí)只見面肌抽動(dòng)即是本病的最初癥狀。至于痙攣的部位，多見于左右兩側(cè)，偶或偏重于一側(cè)。
（2）手足搐搦：手足搐搦為此病特殊的癥狀，表現(xiàn)為腕部彎曲，手指伸直，大拇指貼近掌心，足趾強(qiáng)直而跖部略彎，呈弓狀。往往見于較大嬰幼兒和兒童，6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒很少發(fā)生此癥狀。
（3） 喉痙攣：主要見于2歲前嬰幼兒。喉痙攣使呼吸困難，吸氣拖長發(fā)生哮吼?？捎捎谥舷⒍骡?。應(yīng)當(dāng)提到，為嚴(yán)重的手足搐搦癥患兒進(jìn)行肌肉注射時(shí)偶可誘發(fā)喉痙攣。
（4） 其他癥狀：往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經(jīng)興奮現(xiàn)象。發(fā)熱非本病自身的癥狀，由于其他先發(fā)或并發(fā)的疾病所致。
2、隱性癥狀 常見的體征如下述。只有體征而無上述癥狀時(shí)，可稱為隱性手足搐搦癥。
（1）擊面神經(jīng)試驗(yàn)（佛斯特氏征，Chvostek′ssign)：用指尖或小錘驟擊耳前第七腦神經(jīng)穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結(jié)果，唯新生兒例外，因?yàn)檎Ｐ律鷥涸谧畛鯏?shù)日甚至1個(gè)月內(nèi)，就是不缺鈣的時(shí)候也常見此征。2歲以后的兒童，則偶見于其他神經(jīng)系疾病。適當(dāng)治療后各種癥狀及體征漸見消失，唯面肌反應(yīng)保留較久。
（2）腓反射：用小錘驟擊膝部外側(cè)的腓神經(jīng)（在腓骨頭之上），陽性時(shí)足部向外側(cè)收縮。
（3）人工手痙攣征（陶瑟氏征，Trouss-eau′ssign）：用血壓計(jì)的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側(cè)的脈搏暫停，若屬陽性，在5分鐘內(nèi)即見手搐搦。
3.病程 若能早診早治，大多數(shù)病例可在1～2天內(nèi)停止驚厥。但重性喉痙攣可因吸氣困難而致猝死，重性驚厥也有一定危險(xiǎn)。如果同時(shí)并發(fā)嚴(yán)重感染或嬰幼兒腹瀉，可使本癥加重或遷延不愈。

鑒別診斷大都屬于兩種情況。
第一類為驚厥的鑒別診斷，詳情可參閱驚厥章。在新生兒時(shí)期，鑒別時(shí)須特別注意生產(chǎn)性損傷、先天性腦部發(fā)育不全及敗血癥等。若為較大的嬰兒，須特別注意各種急性?。ㄈ绶窝住⑸虾粑栏腥荆┢鸩r(shí)的腦癥狀、腦炎、熱度不高的腦膜炎（如結(jié)核性腦膜炎，偶遇腦膜炎球菌腦膜炎亦可暫時(shí)缺乏高熱）、嬰兒痙攣癥、低血糖癥以及鉛中毒等。在兒童時(shí)期尚須與癲癇及甲狀旁腺功能低下相鑒別。
第二類為喉部梗阻的鑒別診斷（詳見呼吸系統(tǒng)疾病篇喉梗阻節(jié)）。手足搐搦癥的喉痙攣以吸氣性哮吼為主要癥狀，若同時(shí)并無驚厥，則可利用佛斯特氏征等以助診斷。
從病因來說，嬰兒性手足搐搦癥主要是由于維生素D的不足而致血鈣低落。還有其他不同病因的手足搐搦癥，如低鎂性和堿中毒性手足搐搦癥等，在臨床表現(xiàn)上和嬰兒性手足搐搦癥相同。因此，有必要對此等不同病因的手足搐搦癥做出鑒別。對每一個(gè)手足搐搦病例，應(yīng)仔細(xì)研究臨床上有關(guān)的問題，其中最重要的一點(diǎn)就是：佝僂病的存在為維生素D缺乏性手足搐搦癥的特征?，F(xiàn)將維生素D缺乏性手足搐搦癥以外的各種手足搐搦癥略述如下，以作鑒別。應(yīng)當(dāng)注意，有時(shí)在一個(gè)病例中可能有幾個(gè)病因同時(shí)存在。
1、甲狀旁腺功能不全所致的手足搐搦癥如在進(jìn)行甲狀腺手術(shù)時(shí)誤切了甲狀旁腺，可使甲狀旁腺素缺乏而致血鈣低落。新生兒可能有暫時(shí)性甲狀旁腺功能不足現(xiàn)象，因?yàn)樵谔簳r(shí)期母親的甲狀旁腺功能加強(qiáng)，不需要胎兒的甲狀旁腺發(fā)生作用。這種被動(dòng)性的低功能現(xiàn)象在產(chǎn)后可保持?jǐn)?shù)日。亦有人認(rèn)為新生兒的甲狀旁腺功能雖正常，但人體對甲狀旁腺的調(diào)節(jié)作用反應(yīng)較差，以致血鈣不能維持正常水平。新生兒如用牛奶喂養(yǎng)，由于牛奶中磷的含量較高，以致鈣不易吸收，血鈣降低，終于發(fā)生手足搐搦。此外，還有原發(fā)性或原因不明的甲狀旁腺功能不全癥。以上三種病例，都有一個(gè)共同的血生化特征，即血磷增高，血鈣減低，堿性磷酸酶正常。應(yīng)以雙氫速固醇（Dihydrotachysterol）或甲狀旁腺激素治療。
2、堿中毒性手足搐搦癥 由于長期嘔吐或反復(fù)洗胃而發(fā)生低氯性堿中毒，由于水楊酸中毒等所致的呼吸深長，發(fā)生呼吸性堿中毒，或由于輸液不當(dāng)，靜脈點(diǎn)滴大量碳酸氫鈉等，都可使鈣離子（Ca++）濃度下降而發(fā)生癥狀。
3、低鎂性手足搐搦癥 以肌肉抽動(dòng)或驚厥為其癥狀。比較少見，易見于早產(chǎn)兒及小樣兒。母親往往有妊娠中毒癥、糖尿病、甲狀腺亢進(jìn)癥。偶見于用枸椽酸鹽抗凝的血液換血的新生兒溶血癥患兒，此時(shí)血液內(nèi)鎂和鈣均降低而出現(xiàn)手足搐搦癥（血清鎂正常值為0.74～1.25mmol/L（1.48～2.5mEq/L））。也可由于腹瀉遷延過久，或因酶的缺乏而致腸吸收不良等影響鎂的吸收。亦有由于醛固酮增多癥或原發(fā)性低血鎂而發(fā)生驚厥者?；颊哐彐V降至0.74mmol/L（1.48mEq/L）以下，出現(xiàn)面肌抽動(dòng)、手足徐動(dòng)、血壓高、心動(dòng)過速等，經(jīng)補(bǔ)鈣無效，但注射或口服鎂劑后即可控制癥狀。
4、慢性腎臟病過程中繼發(fā)的手足搐搦癥由于腎功能不全，腎小管排磷的功能減低，血磷增高，以致血鈣降低。此類疾病多有白蛋白減低或慢性酸中毒，故很少發(fā)生手足搐搦癥。但當(dāng)血清鈣極度減低，或因輸入堿性溶液使血清pH值上升時(shí)，即可出現(xiàn)驚厥或手足搐搦的癥狀。
5、低鈉血癥和高鈉血癥 治療脫水時(shí)如補(bǔ)鈉不足，或因水分?jǐn)z入過多，而出現(xiàn)低鈉血癥，則發(fā)生嗜睡、嘔吐、驚厥等神經(jīng)癥狀。如嬰幼兒腹瀉患兒在脫水及酸中毒糾正過程中，雖未發(fā)生堿中毒，血鈣也無明顯降低，但當(dāng)血鈉上升、血鉀下降時(shí)，出現(xiàn)高鈉血癥，可發(fā)生手足搐搦的癥狀。新生兒窒息或呼吸窘迫綜合征時(shí)，如輸入大量碳酸氫鈉液，也可發(fā)生高鈉血癥而出現(xiàn)驚厥。
6.維生素B6缺乏癥和依賴癥 幼嬰時(shí)期如缺乏維生素B6或發(fā)生維生素B6依賴癥，亦可出現(xiàn)抽搐。