臨床診斷主要是根據(jù)典型的舒張期雜音和左心室擴大，超聲心動圖檢查可明確診斷。根據(jù)病史和其它發(fā)現(xiàn)可作出病因診斷。
（一）癥狀　通常情況下，主動脈瓣關(guān)閉不全患者在較長時間內(nèi)無癥狀，即使明顯主動脈瓣關(guān)閉不全者到出現(xiàn)明顯的癥狀可長達(dá)10～15年；一旦發(fā)生心力衰竭，則進展迅速。
1.心悸　心臟搏動的不適感可能是最早的主訴，由于左心室明顯增大，心尖搏動增強所致，尤以左側(cè)臥位或俯臥位時明顯。情緒激動或體力活動引起心動過速，或室性早搏可使心悸感更為明顯。由于脈壓顯著增大， 常感身體各部有強烈的動脈搏動感，尤以頭頸部為甚。
2.呼吸困難　勞力性呼吸困難最早出現(xiàn)，表示心臟儲備能力已經(jīng)降低，隨著病情的進展，可出現(xiàn)端坐呼吸和夜間陣發(fā)性呼吸困難。
3.胸痛　心絞痛比主動脈瓣狹窄少見。胸痛的發(fā)生可能是由于左室射血時引起升主動脈過分牽張或心臟明顯增大所致，亦有心肌缺血的因素。心絞痛可在活動時，和靜息時發(fā)生，持續(xù)時間較長，對硝酸甘油反應(yīng)不佳；夜間心絞痛的發(fā)作，可能是由于休息時心率減慢致舒張壓進一步下降，使冠脈血流減小之故；亦有訴腹痛者，推測可能與內(nèi)臟缺血有關(guān)。
4.暈厥　當(dāng)快速改變體位時，可出現(xiàn)頭暈或眩暈，暈厥較少見。
5.其他癥狀　疲乏，活動耐力顯著下降。過度出汗，尤其是在出現(xiàn)夜間陣發(fā)性呼吸困難或夜間心絞痛發(fā)作時?？┭退ㄈ^少見。晚期右心衰竭時可出現(xiàn)肝臟淤血腫大，有觸痛，踝部水腫，胸水或腹水。
急性主動脈瓣關(guān)閉不全時，由于突然的左心室容量負(fù)荷加大，室壁張力增加，左心室擴張，可很快發(fā)生急性左心衰竭或出現(xiàn)肺水腫。
（二）體征
1.心臟聽診　主動脈瓣區(qū)舒張期雜音，為一高調(diào)遞減型哈氣樣雜音，坐位前傾呼氣末時明顯。最響區(qū)域取決于有無顯著的升主動脈擴張；風(fēng)濕性者主動脈擴張較輕，在胸骨左緣第3肋間最響，可沿胸骨緣下傳至心尖區(qū)；馬凡綜合征或梅毒性心臟所致者，由于升主動脈或主動脈瓣環(huán)可有高度擴張，故雜音在胸骨右緣第二肋間最響。一般主動脈瓣關(guān)閉不全越嚴(yán)重，雜音所占的時間越長，響度越大。輕度關(guān)閉不全者，此雜音柔和，僅出現(xiàn)于舒張早期，只在病人取坐位前傾、呼氣末才能聽到；較重關(guān)閉不全時，雜音可為全舒張期且粗糙；在重度或急性主動脈瓣關(guān)閉不全時，由于左心室舒張末期壓力增高至與主動脈舒張壓相等，故雜音持續(xù)時間反而縮短。如雜音帶音樂性質(zhì)，常提示瓣膜的一部分翻轉(zhuǎn)、撕裂或穿孔。主動脈夾層分離有時也出現(xiàn)音樂性要音，可能是由于舒張期近端主動脈內(nèi)膜通過主動脈瓣向心室脫垂或中層主動脈管腔內(nèi)血液流動之故。
明顯主動脈瓣關(guān)閉不全時，在心底部主動脈瓣區(qū)?？陕牭绞湛s中期噴射性，較柔和，短促的高調(diào)雜音，向頸部及胸骨上凹傳導(dǎo)，為極大的心搏量通過畸形的主動脈瓣膜所致，并非由器質(zhì)性主動脈瓣狹窄引起。心尖區(qū)?？陕劶耙蝗岷?，低調(diào)的隆隆樣舒張中期或收縮期前雜音，即Austin-Flint雜音。此乃由于主動脈瓣大量返流，沖擊二尖瓣前葉，妨礙其開啟并使其震動，引起相對性二尖瓣狹窄；同時主動脈瓣返流血與左心房回流血發(fā)生沖擊，混合，產(chǎn)生渦流所致。此雜音在用力握掌時增強，吸入亞硝酸異戊酯時減弱。當(dāng)左心室明顯擴大時，由于乳頭肌外移引起功能性二尖瓣返流，可在心尖區(qū)聞及全收縮期吹風(fēng)樣雜音，向左腋下傳導(dǎo)。
瓣膜活動很差或反流嚴(yán)重時主動脈瓣第二心音減弱或消失；?？陕劶暗谌囊?，提示左心功能不全；左心房代償性收縮增強時聞及第四心音。由于收縮期心搏量大量增加，主動脈突然擴張，可造成響亮的收縮早期噴射音。
急性嚴(yán)重主動脈關(guān)閉不全時，舒張期雜音柔和，短促；第一心音減弱或消失，可聞及第三心音；脈壓可近于正常。
2.其他體征　顏面較蒼白，心尖搏動向左下移位，范圍較廣，且可見有力的抬舉性搏動。心濁音界向左下擴大。主動脈瓣區(qū)可觸到收縮期震顫，并向頸部傳導(dǎo)；胸骨左下緣可觸到舒張期震顫。頸動脈搏動明顯增強，并呈雙重搏動。收縮壓正?；蛏愿?，舒張壓明顯降低，脈壓差明顯增大?？沙霈F(xiàn)周圍血管體征：水沖脈（Corrigan's pulse），毛細(xì)血管搏動征（Quincke's sign），股動脈槍擊音（Traube's sign），股動脈收縮期和舒張期雙重雜音（Duroziez's sign），以及頭部隨心搏頻率的上下擺動（de-Musset's sign）。肺動脈高壓和右心衰竭時，可見頸靜脈怒張，肝臟腫大，下肢水腫。

主動脈瓣關(guān)閉不全應(yīng)與下列疾病鑒別：
(一)肺動脈瓣關(guān)閉不全　本病常為肺動脈高壓所致。此時頸動脈搏動正常，肺動脈瓣區(qū)第二心音亢進，胸骨左緣舒張期雜音吸氣時增強，用力握拳時無變化。心電圖是右心房和右心室肥大，X線檢查肺動脈主干突出。多見于二尖瓣狹窄，亦可見于房間隔缺損。
(二)主動脈竇瘤破裂　本病的破裂常破入右心，在胸骨左下緣有持續(xù)性雜音，但有時雜音呈來往性與主動脈瓣關(guān)閉不全同時有收縮期雜音者相似，但有突發(fā)性胸痛，進行性右心功能衰竭，主動脈造影及超聲心動圖檢查可確診。
(三)冠狀動靜脈瘺　多引起連續(xù)性雜音，但也可在主動脈瓣區(qū)聽到舒張期雜音，或其雜音的舒張期成分較響。但心電圖及X線檢查多正常，主動脈造影可見主動脈與冠狀靜脈竇、右心房、室或肺動脈總干之間有交通