臨床上所見的脾功能亢進多數(shù)為繼發(fā)性，因此其突出的表現(xiàn)有兩方面：
1.原發(fā)病的表現(xiàn) 根據(jù)所患疾病的不同其表現(xiàn)亦異。常見的是肝硬化所致的門靜脈高壓——充血性脾大。除脾臟腫大外，可伴有或不伴有肝功能減退。
2.脾功能亢進的表現(xiàn) 主要是脾臟腫大和血細胞減少而發(fā)生相應的癥狀。脾臟的性質(zhì)與大小按原發(fā)病而異，至晚期脾臟可呈顯著腫大。血細胞減少可導致貧血、感染和出血。有的患者雖然白細胞或血小板數(shù)量很低，但感染或出血的癥狀和體征不一定明顯或很輕微。但是，如果伴有肝功能減退或凝血功能發(fā)生障礙時，則可出現(xiàn)較嚴重的出血癥狀。脾功能亢進一般具有脾臟腫大，但并非所有的脾大均有脾功能亢進。脾組織增大越顯著，有可能脾功能亢進的程度越嚴重，因此脾臟增大與脾功能亢進的程度有一定關(guān)系，但不是呈絕對的平行關(guān)系。
國內(nèi)、外診斷標準大體相同，介紹如下：
1.脾大，包括經(jīng)影像學檢查證實?？蔀檩p度、中度及重度腫大。血細胞減少與脾臟腫大不成比例。
2.外周血細胞一系或二、三系減少。常為白細胞、血小板減少。發(fā)生全血細胞減少時，各系細胞減少的程度也并不一致。紅細胞減少時，可表現(xiàn)為臉色蒼白、頭昏、心悸。粒細胞減少時，患者抵抗力下降，容易感染、發(fā)熱。血小板減少時則有出血傾向。
3.骨髓增生活躍或明顯活躍，外周血中減少的細胞系列，常增生更為顯著。可伴輕度成熟障礙。
4.脾切除后血象基本恢復正常。
滿足上述1、2、3項者可作出基本診斷，符合第4項者，則可進一步肯定診斷。

診斷脾功能亢進有賴于以下各項指標，一般可確診。
(一)脾臟腫大幾乎大部分病例的脾臟均腫大。對于肋下未觸到脾臟者，應進一步通過其它檢查，證實是否腫大。應用99m锝、198金或113m銦膠體注射后脾區(qū)掃描，有助于對脾臟大小及形態(tài)的估計。電子計算機斷層掃描也能測定脾大小及脾內(nèi)病變。但脾腫大與脾功能亢進的程度并不一定成比例。
(二)血細胞減少紅細胞、白細胞或血小板可以單獨或同時減少。一般早期病例，只有白細胞或血小板減少，晚期病例發(fā)生全血細胞減少。
(三)骨髓呈造血細胞增生象部分病例還可同時出現(xiàn)成熟障礙，也可能因外周血細胞大量被破壞，成熟細胞釋放過多，造成類似成熟障礙象。
(四)脾切除的變化脾切除后可以使血細胞數(shù)接近或恢復正常，除非骨髓造血功能已受損害。
(五)放射性核素掃描51Cr標記血小板或紅細胞注入體內(nèi)后體表掃描，發(fā)現(xiàn)脾區(qū)的51Cr量大于肝臟2～3倍，提示血小板或紅細胞在脾內(nèi)破壞過多。
主要涉及脾大的鑒別診斷及血細胞減少的鑒別診斷。前者主要是各種繼發(fā)性脾亢間的鑒別，后者除各種繼發(fā)性脾亢間的鑒別外，尚需與其他各種血細胞減少鑒別，包括再生障礙性貧血、非白血病性白血病、骨髓增生異常綜合征、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥，多發(fā)性骨髓瘤、巨幼細胞貧血、慢性腎功能衰竭等。與慢性腎功能衰竭鑒別，檢測血肌酐、尿素氮，即可清楚區(qū)分。