臨床表現(xiàn)主要取決于主動脈至肺動脈分流血量的多寡，以及是否發(fā)生繼發(fā)性肺動脈高壓及其程度。由于缺損一般較未閉動脈導(dǎo)管口徑大，以及其分流的位置離心臟近，所以許多病人在嬰兒或幼兒期即死于充血性心力衰竭，幸存者心悸、氣急、乏力、易患呼吸系感染和發(fā)育不良等癥狀，一般較動脈導(dǎo)管未閉更為突出。晚期肺動脈高壓嚴(yán)重產(chǎn)生逆向分流時則出現(xiàn)全身性紫紺（而非動脈導(dǎo)管未閉肺動脈高壓時的下半身紫紺）?？股貜V泛應(yīng)用以來，動脈內(nèi)膜炎已少見。
體檢時，在胸骨左緣第3、4肋間可聞及連續(xù)性機(jī)器樣雜音，如已有明顯的肺動脈高壓，可僅聞及收縮期雜音。雜音一般較動脈導(dǎo)管未閉更響，且較表淺。同一部位可捫及震顫，肺動脈第2音亢進(jìn)，或伴有肺動脈瓣關(guān)閉不全的雜音（Graham Steell雜音）。分流量較大時，常可在心尖部聽到三尖瓣相對性狹窄產(chǎn)生的舒張期雜音。因脈壓增寬，出現(xiàn)水沖脈、股動脈槍擊聲和毛細(xì)血管搏動等體征，其程度較動脈導(dǎo)管未閉更明顯。
心電圖檢查示左心室肥大或左、右心室均肥大。
胸部X線檢查示心臟明顯擴(kuò)大，肺動脈段突出，升主動脈擴(kuò)大。
超聲顯像檢查示升主動脈與肺動脈之間有異常通道。
右心導(dǎo)管檢查示肺總動脈血氧含量明顯高于右心室，右心室和肺動脈壓力一般均有某種程度的增高，如導(dǎo)管自肺總動脈進(jìn)入升主動脈，更可確診。
逆行主動脈造影示對比劑自主動脈根部直接進(jìn)入肺總動脈，易確診該癥和與動脈導(dǎo)管未閉相別的重要手段。由于主肺動脈隔缺損的病理生理和臨床表現(xiàn)與動脈導(dǎo)管未閉十分相似，在臨床實(shí)踐中確有部分病人被作為動脈導(dǎo)管未閉施行剖胸手術(shù)時方明確診斷。此外，本癥應(yīng)與心前區(qū)有類似雜音的其他病癥（主動脈竇瘤破入右側(cè)心腔、冠狀動脈右側(cè)心腔瘺等）相鑒別。
典型的主-肺動脈隔缺損，解剖上恰位于主動脈瓣上方，形成主動脈根部與肺總動脈相通。缺損的直徑可為數(shù)毫米至數(shù)厘米，一般都在1cm以上。部分病人缺損口徑較大，且下緣十分鄰近主動脈瓣，從外觀上難以與恒存動脈干相區(qū)分。
①示介于降主動脈與左肺動脈基部之間的動脈導(dǎo)管；
②示介于升主動脈與肺總動脈之間的主-肺動脈隔缺損

本病需與動脈導(dǎo)管未閉、永存動脈干、主動脈竇瘤破入右側(cè)心腔、冠狀動脈右側(cè)心腔瘺等相鑒別。
1、動脈導(dǎo)管未閉
動脈導(dǎo)管未閉是指位于左肺動脈根部和降主動脈峽部之間溝通肺動脈和降主動脈的血管在出生后沒有閉合。
動脈導(dǎo)管未閉的癥狀取決于導(dǎo)管的粗細(xì)、分流量的大小、肺血管阻力的高低、患者年齡以及合并的心內(nèi)畸形。足月患嬰雖導(dǎo)管粗大，需出生后6—8周，待肺血管阻力下降后才出現(xiàn)癥狀。早產(chǎn)嬰兒由于肺小動脈平滑肌較少，血管阻力較早下降，故于第一周即可有癥狀，往往出現(xiàn)氣促、心動過速和急性呼吸困難等。于哺乳時更為明顯，且易患感冒以及上呼吸道感染、肺炎等。此后小兒期得到代償，很少有自覺癥狀，只是發(fā)育欠佳，身材瘦小。有些兒童僅在勞累后易感到疲乏、心悸。未閉導(dǎo)管中等大小患者一般都無癥狀，直至20多歲劇烈活動后才出現(xiàn)氣急、心悸等心功能失代償癥狀。肺動脈高壓雖然可在2歲以下出現(xiàn)，但明顯的肺動脈高壓征候大都在年齡較大才表現(xiàn)出頭暈、氣促、咯血?；顒雍蟀l(fā)紺(多以下半身發(fā)紺明顯)。若并發(fā)亞急性心內(nèi)膜炎，則有發(fā)熱、食欲不振、出汗等全身癥狀。心內(nèi)膜炎在兒童期很少發(fā)生，而以青年期多見。
動脈導(dǎo)管未閉分流量大的患者，左側(cè)胸廓略隆起，心尖搏動增強(qiáng)。一般可在胸骨左緣第2、3肋間捫及局限性震顫，同時可聽到響亮的連續(xù)性機(jī)器樣Ⅲ～Ⅳ級以上心雜音，主要向左胸外側(cè)、左鎖骨下窩或左頸傳導(dǎo)。其舒張期成分的響度隨著肺動脈壓的升高而遞減，嚴(yán)重肺動脈高壓時僅留有收縮期雜音，伴隨震顫而見減弱，甚至消失。此外分流量大者，在心尖區(qū)尚可聽到功能性二尖瓣狹窄產(chǎn)生的柔和舒張期Ⅱ級心雜音。肺動脈高壓者肺動脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)，但常被機(jī)器樣雜音所掩蓋而聽不到。肺動脈高壓而使肺動脈擴(kuò)張引起關(guān)閉不全者尚可在胸骨左緣上方聽到肺動脈瓣反流的嘆息樣心雜音(Graham S.reell Murmur)。
血壓可以正常，但分流量大的，收縮壓往往升高，而舒張壓則下降，甚至降至零點(diǎn)，因而出現(xiàn)周圍血管體征，如脈壓增大、脈搏宏大、頸動脈搏動增強(qiáng)、水沖脈、指甲床或皮膚內(nèi)有毛細(xì)血管搏動現(xiàn)象;并可聽到槍擊音。這些血管體征均隨肺動脈壓的上升而減輕，以至消失。
2、永存動脈干I型
永存動脈干是指左、右心室均向一根共同的動脈干射血，動脈干的半月瓣騎跨于高位室間隔缺損之上，解剖上僅見總干，未見閉鎖的主、肺動脈的遺跡，體循環(huán)、肺循環(huán)和冠循環(huán)血供均直接來自動脈千。永存動脈干I型是指動脈干部分分隔，肺動脈主干起源于動脈干的近端，居左側(cè)與右側(cè)的升主動脈處于同一平面，接受兩側(cè)心室的血液。此型常見，約占48%。嬰兒出生后數(shù)周內(nèi)由于肺血管床阻力高，肺血流量少，臨床癥狀不明顯，隨著肺血管床阻力降低后即可出現(xiàn)心力衰竭和肺部感染癥狀。肺血流量增多者常呈現(xiàn)呼吸困難、心力衰竭和心動過速。肺血流量減少則出現(xiàn)紫紺，同時伴紅細(xì)胞增多和杵狀指(趾)。