左心室室壁瘤約85％位于前外側(cè)靠近心尖區(qū)，少數(shù)病例可位于心臟膈面。病變區(qū)域心室壁變薄，呈現(xiàn)為白色纖維疤痕，邊界清晰，局部心外膜與心包膜緊密粘著。約半數(shù)病例心內(nèi)膜面有附壁血栓，有時呈現(xiàn)鈣化。冠狀動脈梗阻病變大多局限于左前降支，但亦可累及數(shù)支血管。左心室腔容量增大，正常部分心肌肥厚。
左心室室壁瘤使病變區(qū)心肌收縮能力喪失，并可產(chǎn)生反向搏動。當(dāng)心室收縮時室壁瘤向外膨出，舒張時回縮，致左心室博出量減少。正常的心肌收縮力加強(qiáng)，張力增大，心肌需氧量增多。室壁瘤容量超過左心室舒張末期容量15％以上時，左心室舒張末期壓力升高。由于左心室排血功能受到損害引致左心衰竭并逐漸加重。室壁瘤內(nèi)血栓一旦脫落，即可產(chǎn)生體循環(huán)栓塞。
左心室室壁瘤病人大多有心絞痛和心肌梗塞病史。常見的臨床表現(xiàn)為氣急、左心衰竭、心絞痛、心律失常和體循環(huán)動脈栓塞。臨床癥狀的輕重程度與室壁瘤的大小和左心室正常部分心肌的數(shù)量和功能狀況有密切關(guān)系。
體格檢查：心尖區(qū)可捫到彌散的收縮期抬舉或雙搏動。聽診檢查可能聽到第3心音或第4心音。

需要與心室間隔缺損和二尖瓣關(guān)閉不全等相鑒別。
1、心室間隔缺損
心室間隔缺損是常見的一種先天性心臟畸形。大多數(shù)是單一畸形，約占先天性心臟病的20%左右;也可為復(fù)合心臟畸形的一個組成部分，如見于法樂四聯(lián)癥、完全性房室通道等。
當(dāng)缺損口徑較小、分流量較少者，一般無明顯癥狀。當(dāng)缺損較大、分流量較多者，可有發(fā)育障礙，活動后心悸、氣急，反復(fù)出現(xiàn)肺部感染，嚴(yán)重時可出現(xiàn)呼吸窘迫和左心衰竭等癥狀。當(dāng)產(chǎn)生輕度至中度肺動脈高壓、左至右分流量相應(yīng)減少時，肺部感染等情況見減輕，但心悸、氣急和活動受限等癥狀仍存在，或更形明顯。重度肺動脈高壓、產(chǎn)生雙向或反向(右至左)分流時，出現(xiàn)紫紺，即所謂艾森曼格綜合征，體力活動和肺部感染時紫紺加重。最終發(fā)生右心衰竭。
2、二尖瓣關(guān)閉不全
二尖瓣包括四個成份：瓣葉，瓣環(huán)，腱索和乳頭肌，其中任何一個發(fā)生結(jié)構(gòu)異常或功能失調(diào)，均可導(dǎo)致二尖瓣關(guān)閉不全。通常情況下，從初次風(fēng)濕性心臟炎到出現(xiàn)明顯二尖瓣關(guān)閉不全的癥狀可長達(dá)20年;一旦發(fā)生心力衰竭，則進(jìn)展迅速。輕度二尖瓣關(guān)閉不全者可無明顯癥狀或僅有輕度不適感。嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全的常見癥狀有：勞動性呼吸困難，疲乏，端坐呼吸等，活動耐力顯著下降?？┭退ㄈ^少見。晚期右心衰竭時可出現(xiàn)肝臟淤血腫大，有觸痛，踝部水腫，胸水或腹水。急性者可很快發(fā)生急性左心衰竭或肺水腫。