【臨床表現(xiàn)】
本病常為雙側(cè)性，但單側(cè)比較明顯。常見于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力發(fā)充正常，但身材較短小，約有12%的患者為侏儒，并且常有下肢不等長(36%)。有時可見拐狀手，膝內(nèi)翻、髖內(nèi)翻、扁平足等繼發(fā)性畸形。肢體的功能常因腫瘤而受損。骨骼病變常與血管瘤無直接關(guān)，即兩者可以分別發(fā)生在不同的肢體。不產(chǎn)生疼痛?；颊叩膬?nèi)生軟骨瘤的惡變率可達(dá)15.2～18.6%，而且在同一個病人身上可有數(shù)處發(fā)生惡變。血管瘤亦有惡變的報告。如果腫瘤范圍擴(kuò)大，以及在無外傷的情況下出現(xiàn)疼痛，均應(yīng)及時活檢。
【診斷】
對本病的診斷不難，預(yù)后亦良好。有時需作矯行手術(shù)。如病變已無法矯行，又嚴(yán)重影響功能或有惡變時，均應(yīng)考慮截肢。

本病常伴有靜脈曲張、栓塞及靜脈石。且骨和軟組織均可發(fā)生惡變。內(nèi)生性軟骨瘤有明顯惡變傾向,常轉(zhuǎn)為軟骨肉瘤,需與Kaposi 鑒別。
但上述鑒別點(diǎn)并不是絕對的，有時Maffucci 綜合征和Ka2posi 肉瘤的皮膚損害，在肉眼和鏡下的表現(xiàn)很相似而不易區(qū)別，因此更應(yīng)該留心排查，以便明確診斷。