嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應(yīng)考慮維生素B6缺乏或依賴病。注射維生素B6100mg后抽擅停止可作為診斷依據(jù)。色氨酸負(fù)荷試驗(yàn)可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次總量不超過2g），患兒尿中可出現(xiàn)大量黃嘌呤酸，正常人無此現(xiàn)象，但在維生素B6依賴病者此試驗(yàn)可能陰性，血清及紅細(xì)胞谷-草轉(zhuǎn)氨酶降低。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。
在嬰兒期，吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐，其他表現(xiàn)為末梢神經(jīng)炎、皮炎及貧血等。6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒出生后如喂養(yǎng)食物中缺乏維生素B6，可顯示神經(jīng)過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導(dǎo)致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動(dòng)覺及位置覺消失。同時(shí)常有胃腸道癥狀。當(dāng)用異煙肼治療結(jié)核病時(shí)，可發(fā)生末梢神經(jīng)變性病（較多見于成人），以及皮膚和粘膜炎癥，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
維生素B6依賴綜合征多屬遺傳性疾患。

此病需要與流行性腦膜炎鑒別：
突然寒戰(zhàn)、高熱、惡心、嘔吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、頭痛加重。
面色蒼白、四肢發(fā)涼、皮膚發(fā)花并有散在的小出血點(diǎn)、唇周及指端青紫、唇周單純皰疹。
煩躁不安、譫妄、昏迷或驚厥。
皮膚、粘膜瘀點(diǎn)典型或融合成瘀斑，血壓明顯下降、脈搏細(xì)速、脈壓差縮小。
頸項(xiàng)強(qiáng)直、角弓反張、克氏征和布氏征陽性。
瞳孔大小不等、邊緣不整、對(duì)光反應(yīng)遲鈍、眼球常凝視。
呼吸快慢及深淺不均或呼吸暫停。
幼兒發(fā)病多不典型，常見高熱、嘔吐、嗜睡外，還多見極度不安與驚厥、拒乳、尖叫、腹瀉、咳嗽，雙目凝視、頸項(xiàng)強(qiáng)直和布氏征陽性，其他腦膜刺激征可能缺項(xiàng)。前囟閉乾多見隆起，嘔吐頻繁而失水者也可出現(xiàn)囟門下陷。
實(shí)驗(yàn)室診斷
血象：白細(xì)胞數(shù)顯著增高，最高可達(dá)40×109/L，中性粒細(xì)胞在80%-90%以上。
疑為流腦者應(yīng)做腰椎穿刺檢查，腦脊液(CS)壓力常增高達(dá)1.96kPa以上;典型病例CS的外觀混濁如米湯樣甚或膿樣;白細(xì)胞數(shù)增多，可達(dá)每升數(shù)億，以多形核細(xì)胞為主;蛋白質(zhì)顯著增高，可達(dá)1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L，氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒細(xì)胞內(nèi)找到革蘭氏陰性雙球菌。
從病人CS或急性期血液分離到流腦。
從病人急性期血清或尿或CS中檢測(cè)到流腦群特異性多糖抗原。
檢測(cè)病人恢復(fù)期血清抗體效價(jià)較急性期呈4倍或4倍以上升高。
以PCR檢測(cè)到病人急性期血清或CS中流腦的DNA特異片段。