先天性腸閉鎖與腸狹窄以嘔吐為突出表現(xiàn)，患兒出生后幾小時至l～2天內(nèi)即出現(xiàn)頻繁嘔吐，量多，大多數(shù)病例嘔吐物含有膽汁，少數(shù)病例嘔吐物為陳舊性血性。無正常胎糞排出。或僅排出少量灰綠色膠凍樣便。高位腸閉鎖或狹窄一般無腹脹，僅為上腹輕度飽滿;低位腸閉鎖或狹窄則腹脹明顯，甚至可見腸型。劇烈嘔吐可引起脫水、酸堿失衡及電解質(zhì)紊亂。X線腹部平片，高位閉鎖或嚴重狹窄可見到胃及十二指腸部位有2～3個液平面，而空腸不充氣;低位閉鎖或嚴重狹窄則可見多數(shù)擴大的腸曲和液平面。

新生兒生后開始持續(xù)性嘔吐，無正常胎糞排出或有進行性腹脹，即應懷疑有腸閉鎖的可能。如做肛門指檢及溫生理鹽水或1%過氧化氫液灌腸仍不排正常胎便，可進一步除外胎便性便秘及先天性巨結(jié)腸。過去用Farber試驗，檢查胎糞中無角化上皮細胞及胎毛以診斷腸閉鎖，對3個月以內(nèi)胎兒形成腸閉鎖者有診斷價值，但對中、晚期胎兒由于機械性或血管性所致的腸閉鎖則無診斷意義。腹部X線平片在診斷上有很大價值，高位腸閉鎖立位X片上腹可見2～3個擴大的液平面，其他腸管完全不充氣，低位腸梗阻可見多數(shù)擴大腸曲與液平面。鋇灌腸可見癟縮細小的胎兒型結(jié)腸，胎兒型結(jié)腸的特點：①直徑約0.5cm;②結(jié)腸袋狀皺襞不明顯;③結(jié)腸較直而短，通過鋇灌腸結(jié)果，可除外先天性巨結(jié)腸與腸旋轉(zhuǎn)不良。