最常見的病變是在冠狀動脈瓣竇上方隔膜樣狹窄。隔膜中央部位有一小孔，有時隔膜與左冠瓣連接，并對左冠動脈血流造成梗阻，主動脈瓣葉可能增厚。升主動脈外觀正常，也不伴有狹窄后擴大。另一種類型的局限型瓣上狹窄，則升主動脈在狹窄部位外徑狹小，呈砂漏表狀或“8”字形，該處主動脈壁纖維化增厚，內膜也增厚，組織學檢查病變與主動脈縮窄相似。廣泛型主動脈瓣上狹窄較少見，狹窄范圍從冠動脈瓣竇上方沿升主動脈延伸及無名動脈起點部，甚至侵及主動脈弓部。主動脈瓣上狹窄病例常伴有冠動脈迂曲擴大和冠動脈瓣竇擴大，可兼有周圍肺動脈多處狹窄，如肺動脈瓣狹窄、肺總動脈發(fā)育不全、主動脈弓分支狹窄、主動脈縮窄或心室間隔缺損。
大多數(shù)病例在童年期才呈現(xiàn)主動脈出口狹窄癥狀。由于冠狀動脈粥樣硬化病變發(fā)生較早，心絞痛較為多見。有的病人有家族史。
體征與其它種類的主動脈出口狹窄相似，但聽不到收縮期喀喇音。心臟雜音及震顫的部位較瓣膜部狹窄為高，主動脈舒張期雜音很少見。一部分病人生長發(fā)育差，體態(tài)矮小，智力低，多言，并具有特殊面容：下頜后縮，鼻孔前傾，鼻梁低，唇厚，前額寬，眼距大，牙齒咬合不良。約5％病人血鈣增高。
X線檢查與心電圖檢查顯示的征象與其它種類的主動脈出口狹窄相似。
心導管檢查：左心導管檢查并連續(xù)記錄壓力曲線可能發(fā)現(xiàn)壓力波形改變的部位在主動脈上方。
選擇性左心室造影可顯示瓣上狹窄的部位、長度和輕重程度，同時尚可查看主動脈瓣的形態(tài)及功能是否正常，以及冠狀動脈瓣竇和冠動脈的情況。右心造影則可顯示肺總動脈及其分支是否也有病變。
切面超聲心動圖：可直接顯示瓣上狹窄的部位和長度。
主動脈瓣上狹窄，特別是并有智力發(fā)育遲緩、特殊面容和肺動脈廣泛狹窄的病例，常在早年因左心室流出道嚴重梗阻和冠狀動脈病變而發(fā)生猝死。未經手術治療的病例，很少能生長入成年期。

一、臨床上需要與本病鑒別的有以下兩種疾病：
1、老年性變性性主動脈瓣鈣化所致的主動脈瓣狹窄
常見于老年人。鈣化多位于瓣口根部，故瓣葉活動度尚好，無收縮期噴射音，X線可見有瓣膜鈣化。
2、原發(fā)性肥厚性梗阻型心肌病
肥厚性梗阻型心肌病有以下特點可助區(qū)別：
①收縮期噴射性雜音部位較低，多在胸骨左緣第Ⅲ-Ⅳ肋間最響，較少向頸部傳導，雜音于回心血量減少或心室收縮力加強時增強，反之則減弱。
②主動脈第二心音正常。
③無收縮期噴射音。
④超聲心動圖示在心室室間隔與游離壁厚度之比>1.3:1，左心腔變小，左心室流出道狹窄(<20mm)，二尖瓣前葉收縮期前向運動，主動脈瓣收縮中期關閉。
⑤心血管造影，左心室腔顯示倒錐形改變。
二、臨床上還需對主動脈瓣、瓣上和瓣下狹窄進行鑒別，主要依靠影相學手段：
1、主動脈瓣狹窄
(1)X線平片示左心室增大,升主動脈擴張或主動脈瓣鈣化,為其主要表現(xiàn),結合臨床主動脈瓣聽診區(qū)收縮期雜音,可提示主動脈瓣狹窄。
(2)MRI采用MR自旋回波技術檢查,除能顯示個別明顯增厚固定的主動脈瓣外,僅限于觀察左心室擴大,心肌肥厚和升主動脈擴張等主動脈瓣狹窄所引起的繼發(fā)改變。
(3)CAG采用左心室正側位造影,是判定主動脈瓣狹窄程度及瓣膜病理形態(tài)的最有效方法。“圓頂”征和“尖頂”征均反映瓣膜間互相粘連,收縮期無法打開而凸入主動脈腔,后者為主動脈瓣明顯增厚,嚴重粘連,失去彈性的結果,表明瓣葉病變程度較前者嚴重。“噴射”征的根部寬度反映狹窄口的大小。超聲心動圖在先天性主動脈瓣狹窄診斷和鑒別診斷價值已為臨床認可],因其簡便易行應為臨床診斷首選檢查方法。風濕性主動脈瓣狹窄,幾乎均合并有二尖瓣病變,不難鑒別。
2、主動脈瓣下狹窄
(1)X線平片示除了沒有明顯狹窄后升主動脈擴張外,與主動脈瓣狹窄表現(xiàn)相似,無特異診斷征象。
(2)MRI采用自旋回波技術成像在顯示主動脈瓣下狹窄的形態(tài)和程度上有重要臨床應用價值,與主動脈瓣瓣葉處于運動狀態(tài)不同,主動脈瓣下狹窄隔膜以略寬基底,環(huán)繞固定于心室壁上,隨心動周期活動不明顯,故可在自旋回波像上顯示。
(3)CAG一組研究資料表明,超聲心動圖對顯示瓣下狹窄的形態(tài)、程度及診斷優(yōu)于CAG,故CAG一般不作為診斷的首選或主要方法。肥厚型心肌病可致左心室流出道梗阻,其超聲心動圖和MRI有特征表現(xiàn):心肌普遍肥厚,以室間隔為主,心腔縮小,可與本病鑒別。
3、主動脈瓣上狹窄
(1)X線平片示類似主動脈瓣下狹窄,但心臟擴大不明顯,升主動脈無擴張,在發(fā)育不全型時甚至可縮小,缺乏診斷特異征象。
(2)MRI在各種先天性主動脈畸形診斷中,MRI的臨床應用價值已被認可。
(3)CAG是先天性主動脈畸形的“金標準”檢查方法,在判斷狹窄程度、類型,除外有否主動脈其他部位畸形方面是其他影像所不及的。