胸部X線檢查：不伴有其它先天性心臟畸形的病例，胸部平片心臟外影可無異常。雙主動(dòng)脈弓病例可顯示雙側(cè)主動(dòng)脈弓球形隆起，右側(cè)更為明顯。食管造影檢查可顯示在胸椎第3、4水平上段食管兩側(cè)壓跡，右主動(dòng)脈弓造成的壓跡較大且位置較高，左主動(dòng)脈弓造成的壓跡較小且位置較低。體層攝片可能顯示氣管腔受壓迫的征象。右位主動(dòng)脈弓則胸部X線片僅在右側(cè)見到主動(dòng)脈弓球形隆起，而左側(cè)缺如。食管造影檢查在主動(dòng)脈弓部位，見食管被推向左側(cè)并顯示壓跡。異位鎖骨下動(dòng)脈病例，食管造影可顯示食管后壁受血管壓迫呈現(xiàn)斜行或螺旋形的壓跡。嬰兒病例作食管造影檢查宜用碘油或水溶性造影劑，因鋇劑造影劑如吸入氣管支氣管內(nèi)，有加重呼吸困難或引致吸入性肺炎的危險(xiǎn)。
支氣管鏡檢查：支氣管鏡檢查可以明確氣管受壓迫的部位，并可在受壓處觀察到血管搏動(dòng)，但引起的呼吸道粘膜創(chuàng)傷和水腫可加重呼吸道梗阻，必須十分慎重。
主動(dòng)脈造影檢查：主動(dòng)脈造影是確診主動(dòng)脈弓及其分支畸形最可靠的診斷方法。于升主動(dòng)脈內(nèi)插入導(dǎo)管，注入造影劑進(jìn)行主動(dòng)脈及其分支造影，雙向電影攝片檢查可顯示主動(dòng)脈弓及其分支的起源、走向、粗細(xì)和其它異常，從而明確診斷。
主動(dòng)脈弓及其分支畸形本身對循環(huán)生理及血流動(dòng)力學(xué)不產(chǎn)生影響，但如血管環(huán)或血管環(huán)連同纖維條素或異位主動(dòng)脈弓分支對氣管、食管產(chǎn)生壓迫，則在臨床上可呈現(xiàn)程度輕重不等的呼吸道受壓及/或吞咽困難的癥狀，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。
氣管、食管受壓程度嚴(yán)重者，在出生后即可呈現(xiàn)吸氣性喘鳴伴呼氣性哮鳴及呼吸急促、呼吸音粗糙，持續(xù)性咳嗽，哭聲嘶啞。有時(shí)出現(xiàn)呼吸困難、紫紺、短暫呼吸停頓或知覺喪失。進(jìn)食及仰臥時(shí)，呼吸困難癥狀加重，側(cè)臥及頭頸后仰時(shí)，癥狀可減輕。呼吸道壓迫嚴(yán)重者可呈現(xiàn)明顯的吸氣時(shí)鎖骨上窩和肋骨下緣內(nèi)縮。常反復(fù)發(fā)作呼吸道感染，發(fā)作時(shí)呼吸道梗阻癥狀加重。食管受壓迫的病例，往往拒食并呈現(xiàn)吞咽困難，進(jìn)食時(shí)常發(fā)作梗噎，并伴有嘔吐、呼吸困難加重等癥狀，營養(yǎng)發(fā)育不良。
大多數(shù)病例上述氣管、食管壓迫癥狀在出生后6個(gè)月內(nèi)即開始呈現(xiàn)。壓迫程度嚴(yán)重者出生后數(shù)日內(nèi)即可呈現(xiàn)癥狀。這些病例如未經(jīng)治療，在出生后1周歲之前往往致死。壓迫程度較輕者，出生后6個(gè)月才呈現(xiàn)癥狀且未持續(xù)加重的病例，可能在成長期中逐漸緩解消失，但當(dāng)併發(fā)呼吸道感染時(shí)，癥狀又加重。由于異位起源的鎖骨下動(dòng)脈壓迫食管產(chǎn)生的吞咽困難癥狀，可能在進(jìn)入中年后（40歲），異位的動(dòng)脈發(fā)生硬化病變擴(kuò)大增粗時(shí)，才呈現(xiàn)癥狀。有時(shí)異位鎖骨下動(dòng)脈可發(fā)生動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)大。

對于本病的診斷，臨床上要鑒別各種類型的先天性主動(dòng)脈弓畸形，其中包括梗阻性先天性主動(dòng)脈弓畸形如主動(dòng)脈縮窄和主動(dòng)脈弓中斷，非梗阻性先天性主動(dòng)脈弓畸形如雙主動(dòng)脈弓和右位主動(dòng)脈弓伴迷走左鎖骨下動(dòng)脈等，也可包括分流性先天性主動(dòng)脈弓畸形如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。
1、主動(dòng)脈縮窄
主要病變是主動(dòng)脈局限性短段管腔狹窄或閉塞引致主動(dòng)脈血流障礙。主動(dòng)脈縮窄段病變的部位絕大多數(shù)(95%以上)在主動(dòng)脈弓遠(yuǎn)段與胸降主動(dòng)脈連接處，亦即主動(dòng)脈峽部，鄰近動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶區(qū)。但極少數(shù)病例縮窄段可位于主動(dòng)脈弓，胸降主動(dòng)脈甚至于腹主動(dòng)脈。有時(shí)主動(dòng)脈可有兩處呈現(xiàn)縮窄。極少數(shù)病人有家族史。本病多見于男性，男女之比為3～5∶1。主動(dòng)脈縮窄的臨床表現(xiàn)，隨縮窄段病變部位、縮窄程度、是否併有其它心臟血管畸形及不同年齡組而異。
2、主動(dòng)脈弓中斷
主動(dòng)脈弓中斷(aortic arch interruption, AAI)系指主動(dòng)脈弓某個(gè)部位的管腔閉鎖或者闕如，在解剖上形成主動(dòng)脈弓離斷，近、遠(yuǎn)側(cè)管腔不連續(xù)，從而造成主動(dòng)脈弓的兩個(gè)部分之間或主動(dòng)脈弓與降主動(dòng)脈之間的血流中斷。主動(dòng)脈弓中斷幾乎都合并粗大的PDA和VSD，也可合并其他心內(nèi)畸形和大血管與心室連接關(guān)系的異常。合并PDA是主動(dòng)脈弓中斷患兒出生后賴以生存的條件。中斷部位以遠(yuǎn)的主動(dòng)脈弓和降主動(dòng)脈的血流是由右心房或/和右心室通過ASD或VSD，經(jīng)PDA提供。患兒出生后因?yàn)榉窝h(huán)阻力降低，左右心室之間壓力階差增大，經(jīng)VSD產(chǎn)生左向右分流，導(dǎo)致充血性心力衰竭。如果合并PDA細(xì)小或左室流出道梗阻，可導(dǎo)致頑固性心力衰竭，大部分病例死于新生兒期，少部分存活者則出現(xiàn)肺血管繼發(fā)病變，導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓，漸至右心衰竭。
3、雙主動(dòng)脈弓
雙側(cè)第4鰓動(dòng)脈弓均存留并發(fā)育成長則形成主動(dòng)脈弓。升主動(dòng)脈正常，在心包膜外分為左、右兩支主動(dòng)脈弓。左側(cè)主動(dòng)脈弓在氣管前方從右向左行走，越過左主支氣管，在脊柱左側(cè)與右側(cè)主動(dòng)脈弓匯合成降主動(dòng)脈。右側(cè)主動(dòng)脈弓跨越右側(cè)主支氣管在脊柱前方、食管后方，越過中線向左向下行，與左側(cè)主動(dòng)脈弓匯合成降主動(dòng)脈。左、右主動(dòng)脈弓各自分出兩個(gè)分支，即左側(cè)主動(dòng)脈弓發(fā)出左頸總動(dòng)脈和左鎖骨下動(dòng)脈，右側(cè)主動(dòng)脈弓發(fā)出右頸總動(dòng)脈和右鎖骨下動(dòng)脈。動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶位于左側(cè)主動(dòng)脈弓、左鎖骨下動(dòng)脈起點(diǎn)部位的下緣與左肺動(dòng)脈之間。大多數(shù)病例兩側(cè)主動(dòng)脈弓口徑不相等，一般右側(cè)較粗。少數(shù)病例降主動(dòng)脈位于右側(cè)，左動(dòng)脈弓跨越左主支氣管后，向后向右經(jīng)食管后方，在脊柱右側(cè)與右主動(dòng)脈弓匯合成為降主動(dòng)脈。不論降主動(dòng)脈位于左側(cè)或右側(cè)，由于雙側(cè)主動(dòng)脈弓形成的血管環(huán)圍繞氣管、食管，如兩側(cè)動(dòng)脈弓之間空隙狹小，臨床上均可產(chǎn)生壓迫癥狀。
4、右位主動(dòng)脈弓伴迷走左鎖骨下動(dòng)脈
右主動(dòng)脈弓并左迷走鎖骨下動(dòng)脈　　這是最常見的一種右位主動(dòng)脈弓畸形。這種異常極少引起癥狀和并發(fā)其它心臟畸形，因此成年人有右位主動(dòng)脈弓的幾乎都是這一類型。但在老年患者可因大血管的硬化紆曲而產(chǎn)生食道或氣管壓迫癥狀。它的發(fā)育過程是左鎖骨下動(dòng)脈與左頸總動(dòng)脈之間的這一段胚胎左弓退化中斷，而胚胎左弓的遠(yuǎn)端部分發(fā)育成一個(gè)動(dòng)脈憩室，當(dāng)迷走左鎖骨下動(dòng)脈起源于此時(shí)，常在食道后方產(chǎn)生一個(gè)較大的占位效應(yīng)，降主動(dòng)脈可下行于脊柱的左側(cè)或右側(cè)，而且在右側(cè)更常見，這時(shí)食道壓跡不明顯，食道造影僅可見食道后壁有一小的橫行壓跡，這是迷走左鎖骨下動(dòng)脈跨過脊柱產(chǎn)生的。少數(shù)病例中右主動(dòng)脈弓后段經(jīng)食道氣管后方橫跨中線并下降于脊柱左側(cè)時(shí)，胸片上易誤認(rèn)為雙主動(dòng)脈弓，食道造影顯示食道前移。CT掃描主要用于除外縱隔腫塊或進(jìn)一步了解其血管類型。CT顯示右位主動(dòng)脈弓其位置通常較高，多位于左頭臂靜脈水平，而且走行更接近矢狀方向而不是斜行方向。其弓上有四個(gè)分支，從主動(dòng)脈弓近端至遠(yuǎn)端的排列順序是左頸總動(dòng)脈、右頸總動(dòng)脈、右鎖骨下動(dòng)脈及左鎖骨下動(dòng)脈。左鎖骨下動(dòng)脈通常較膨大，從食管后方越過脊柱到左側(cè)上升于氣管左后方。
5、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(patent ductus arteriosusi，pda)是小兒最常見的先天性心臟病之一。動(dòng)脈導(dǎo)管是胎兒期血液循環(huán)的主要生理性血流通道。正常在出生后即功能上關(guān)閉，繼而解剖上閉合，但在某些病理情況影響下，動(dòng)脈導(dǎo)管仍持續(xù)開放，即成為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。由于主動(dòng)脈壓高于肺動(dòng)脈壓，因此無論在收縮期或舒張期均有血液從主動(dòng)脈經(jīng)未閉導(dǎo)管向肺動(dòng)脈分流，因而致使左心室容量負(fù)荷過重及肺血流量明顯增多，導(dǎo)致產(chǎn)生肺動(dòng)脈高壓及右心室負(fù)荷過重。肺動(dòng)脈高壓開始由動(dòng)力性逐漸發(fā)展為阻力性，最終出現(xiàn)右向左分流。 導(dǎo)管小、分流量少者無自覺癥狀，導(dǎo)管中至大者運(yùn)動(dòng)時(shí)有呼吸困難，平日易疲乏，反復(fù)發(fā)作呼吸道感染或伴有心力衰竭，或并發(fā)細(xì)菌性心內(nèi)膜炎時(shí)，有全身感染癥狀，如發(fā)熱、胸痛及周圍血管栓塞癥狀。