根據(jù)病史和典型臨床表現(xiàn)較易作出診斷。第一鰓裂瘺管伴有耳內(nèi)流膿，易誤診為化膿性中耳炎，因此應(yīng)注意二者的鑒別。第二、三、四鰓裂瘺管在胸鎖乳突肌前緣中1/3和下1/3交界處，周圍有外瘺口，扁桃體窩、梨關(guān)窩、食道上端有內(nèi)瘺口，沿外瘺口向上觸診，可觸及有堅實條索狀物通向高處。經(jīng)瘺口行X線碘油造影，可明確診斷。應(yīng)與頸部結(jié)核性瘺管、放線菌病性瘺管相鑒別。
囊腫或瘺管內(nèi)為復(fù)層鱗狀上皮，偶見其他上皮成分，上皮層外為結(jié)締組織包膜，術(shù)中容易分離。囊腔內(nèi)含有脫落上皮、粘液及膿液，常有膽固醇結(jié)晶。
分類 根據(jù)鰓裂瘺管的胚胎發(fā)育來源不同，可分為以下四種類型：
（一）第一鰓裂瘺管 臨床上較少見。其外瘺口多位于下頜角的后下方，靠近胸鎖乳突肌上端的前緣、舌骨以上平面的頸側(cè)皮膚上，內(nèi)瘺口位于外耳道的軟骨部或耳廓的前方或后方、鼓室及咽鼓管。瘺管在咽鼓管的下面、腭帆張肌的后面、頸動脈或莖突咽肌的前面走行，有的靠近面神經(jīng)干走行。
（二）第二鰓裂瘺管 臨床上較常見。外瘺口多位于胸鎖乳突肌前緣的中、下1/3交界處。瘺管自外瘺口穿通頸闊肌、沿頸動脈鞘上行，穿過頸內(nèi)、頸外動脈之間，經(jīng)舌咽神經(jīng)、莖突咽肌和舌下神經(jīng)的淺面，到達扁桃體窩上部，內(nèi)瘺口位于此處。
（三）第三鰓裂瘺管 較少見。外瘺口位于胸鎖乳突肌前緣的下部，與第二鰓裂瘺管的外瘺口位置相似。瘺管穿過頸闊肌的深部、穿過頸內(nèi)動脈的后面，沿迷走神經(jīng)的淺面上行，跨過舌下神經(jīng)，止于梨狀窩的內(nèi)瘺口。
（四）第四鰓裂瘺管 少見。外瘺口與第二鰓裂瘺管相似。瘺管穿過頸闊肌深部，沿頸動脈鞘下降到胸部，再自鎖骨下動脈或主動脈弓下方上升到頸部，止于食管上端的內(nèi)瘺口。
【臨床表現(xiàn)】
第一鰓裂瘺管主要表現(xiàn)為耳內(nèi)流膿，下頜角后下方有包塊，壓之耳內(nèi)分泌物增多，繼發(fā)感染可出現(xiàn)疼痛、發(fā)熱等癥狀。
第二、三、四鰓裂瘺管在胸鎖乳突肌前緣有瘺口，有時瘺口很細，細如針尖或小凹陷，該處常有少許分泌物。病人常覺口內(nèi)有臭味。

應(yīng)與頸部結(jié)核性瘺管、放線菌病性瘺管相鑒別。