診斷依據(jù)
①肝脾腫大；
②有或無神經系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑；
③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡；
④骨髓可找到泡沫細胞；
⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤；
⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。
多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發(fā)病的。主要癥狀為肝脾腫大，貧血，病程較長者出現(xiàn)營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩。有的可有耳聾、抽風、肌強直和肌張力減退，骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。其五種類型如下：
1、急性神經型（A型或嬰兒型） 為典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月內，少數(shù)在生后幾周或1歲后發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數(shù)有眼底櫻桃紅斑（cherryred spot）、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現(xiàn)細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低＜1%。
2、非神經型（β型或內臟型）　嬰幼兒或兒童期發(fā)開門見山，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系癥狀。可活至成人。SM累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同A型。
3、幼年型（C型慢性神經型）　多見兒童，少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀（亦可更早或遲到青年期）。智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態(tài)不穩(wěn)，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正?；蛘??！?br /> 4、Nova-scotia型（D型）　臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀，多于學齡期死亡，酶活性減低。
5、成年型　成人發(fā)病，智力正常，無神經癥狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。

1、高雪病嬰兒型：以肝大為主，肌張力亢時，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細胞。
2、Wolman病：無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。
3、GM神經節(jié)苷酶脂?、裥停撼錾从腥菝蔡卣?，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發(fā)性骨發(fā)育不全，特別是椎骨。
4、Hurler?。ㄕ扯嗵洽裥停焊纹⒋螅橇Σ?，淋巴細胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損，多發(fā)性骨發(fā)育不全，無肺浸潤。尿粘多糖排出增多，中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜混濁。