臨床表現(xiàn)
CRF所致的繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進主要臨床表現(xiàn)有：
1.骨骼癥狀 骨骼疼痛呈自發(fā)性或在加壓后促發(fā)，骨痛多見于脊柱、髖、膝等負重關(guān)節(jié)，且在活動時加重，疼痛呈發(fā)作性或持續(xù)性，還可伴病理性骨折和骨畸形。此與PTH促進骨質(zhì)溶解、破骨細胞增多、骨細胞骨質(zhì)分解亢進、骨皮質(zhì)變薄、全身骨骼普遍脫鈣有關(guān)。骨折多見于肋骨、脊柱等部位，骨折為自發(fā)性或輕微外力所致;關(guān)節(jié)畸形可見脊柱側(cè)凸、胸廓變形，兒童可出現(xiàn)骨生長延遲、骨骺脫離和股骨變形;PTH是甲旁亢骨病的重要決定因素，其升高程度與甲旁亢骨病嚴重程度相一致。
2.神經(jīng)毒性和神經(jīng)肌肉癥狀 PTH的神經(jīng)毒性作用，可引起精神失常、腦電圖紊亂和周圍神經(jīng)病變，也可出現(xiàn)近端肌力減退和肌萎縮。四肢近端肌力進行性下降，影響上肢抬舉和走路。
3.與PTH過高、血鈣過高或轉(zhuǎn)移性鈣化有關(guān)的其他癥狀 不同程度的皮膚瘙癢與皮膚內(nèi)鈣沉著，PTH過剩引起軟組織、血管鈣化，導(dǎo)致缺血性壞死，出現(xiàn)皮膚缺血性潰瘍和肌肉壞死，多發(fā)生于指趾尖端。異位性鈣化發(fā)生鈣化的部位有眼角膜、關(guān)節(jié)周圍、血管等。有的可表現(xiàn)為關(guān)節(jié)痛、假性痛風(fēng)綜合征，偶見缺血性肌痛。
診斷
常見CRF所致的繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，依靠相應(yīng)的癥狀和體征以及實驗室檢查結(jié)果可做出臨床診斷。
1.有引起低鈣血癥的原發(fā)疾病所致的癥狀，如慢性腎衰竭、腎性骨營養(yǎng)不良癥或軟骨病的綜合征及其實驗室異常。
2.有低鈣血癥的癥狀和體征，如肢體麻木、搐搦、四肢近端肌力進行性下降，等。
3.嚴重患者可有原發(fā)性甲旁亢的癥狀，如近端肌無力、骨痛、骨病(可有纖維性骨炎、骨軟化癥、骨硬化及骨質(zhì)疏松)，唯骨囊腫少見。據(jù)研究，腎性骨營養(yǎng)不良早期的骨病，多以PTH過多所致的骨炎及骨質(zhì)疏松為主，后期因1，25-(OH)2D3生成障礙，而以軟骨病為多見，也可見到骨硬化。近年來由于慢性腎功能衰竭患者用透析療法使壽命延長，腎性骨病的發(fā)生率大大增多且呈進行性加劇，還可能與血液透析使用肝素及動靜脈分流去除了血中骨生長因子有關(guān)。此外，繼發(fā)性甲旁亢時，還可出現(xiàn)與腎鈣漏有關(guān)的亞型尿路結(jié)石，此類患者常伴有輕度的低血磷及尿中cAMP增高。部分繼發(fā)性甲旁亢也可有輕度的代謝性酸中毒。
4.血生化檢查血鈣濃度降低，血磷升高，血堿性磷酸酶異常改變，血1，25-(OH)2D3下降，血中三種形式的PTH均升高。影像學(xué)檢查如能發(fā)現(xiàn)腫大的甲狀旁腺，可以確定2-HPT的診斷。

本病主要是原發(fā)性、繼發(fā)性和三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進相鑒別。原發(fā)性和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進均能致腎小管性酸中毒，其發(fā)生可能是PTH直接作用于腎小管，使碳酸氫鹽重吸收減少。磷酸鹽缺乏也抑制了碳酸氫鹽的重吸收。甲狀旁腺功能亢進的高鈣尿癥損傷腎小管，可發(fā)生遠端和近端腎小管性酸中毒。而未經(jīng)治療的腎小管性酸中毒由于尿鈣排出過多，低鈣常使PTH增高。此時雖有腎小管性酸中毒和PTH升高，但早期的低血鈣可資鑒別。近端腎小管重吸收氨基酸的功能受PTH調(diào)節(jié)，當PTH增多時氨基酸的重吸收減少，因此甲狀旁腺功能亢進常有氨基酸尿。原發(fā)性、繼發(fā)性和三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進鑒別(表1)。