臨床癥狀包括體重不增和減輕，皮下脂肪減少和消失，以及全身各器官系統(tǒng)不同程度的功能紊亂。臨床上一般分消瘦型(marasmus)、水腫型(kwashiorkor)和混合型(marasmickwashiorkor)3型。根據(jù)營(yíng)養(yǎng)缺乏的程度分輕、中、重3度;根據(jù)發(fā)病過程又可分急性、亞急性和慢性3種。
1.消瘦型 由于能量嚴(yán)重不足所致。其特點(diǎn)為消瘦，皮下脂肪消失，皮膚干燥松弛及失去彈性和光澤，消瘦嚴(yán)重者呈“皮包骨頭”樣(skin and bones)。
頭發(fā)枯黃稀疏、容易脫落，雙頰凹陷呈猴腮狀。患者體弱無(wú)力，萎靡不振，脈搏細(xì)緩，血壓、體溫偏低，內(nèi)臟器官萎縮，淋巴結(jié)易觸及。小兒明顯瘦小，煩躁不安，對(duì)冷敏感，嚴(yán)重者伴有腹瀉、嘔吐，并可導(dǎo)致脫水、酸中毒及電解質(zhì)紊亂，常是死亡的原因。
2.水腫型 由于嚴(yán)重蛋白質(zhì)缺乏所致，以全身水腫為其特點(diǎn)。水腫先見于下肢、足背，漸及全身。患者體軟無(wú)力，表情淡漠，食欲減退，常伴腹瀉，肝脾腫大，有腹水。水腫型嚴(yán)重者可并發(fā)支氣管肺炎、肺水腫、敗血癥、胃腸道感染及電解質(zhì)紊亂，常是致死的原因。
3.混合型 絕大多數(shù)患者因蛋白質(zhì)和能量同時(shí)缺乏，故臨床表現(xiàn)為上述二型之混合。
由于蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良的臨床類型不同，對(duì)于輕、中度和慢性的營(yíng)養(yǎng)不良，診斷比較困難，故需綜合進(jìn)行診斷。
1.病史 根據(jù)膳食情況，了解食物攝入不足史及影響機(jī)體消化吸收的疾病史。
2.臨床表現(xiàn)
(1)癥狀：早期無(wú)明顯癥狀，僅表現(xiàn)為食欲不佳，兒童身高、體重略低于正常。病情繼續(xù)發(fā)展，可出現(xiàn)消化功能減退，易患呼吸道感染。重度營(yíng)養(yǎng)不良者外形消瘦、拒食、表情淡漠、反應(yīng)遲鈍，常伴有多種維生素缺乏及各種并發(fā)癥如口角炎、角膜軟化、紫癜等，最后進(jìn)入到全身水腫及抑制狀態(tài)。
(2)體征：
①體重：蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)影響小兒的生長(zhǎng)發(fā)育、體重減輕。Gomez等曾提示：Ⅰ度營(yíng)養(yǎng)不良的體重是標(biāo)準(zhǔn)體重的75%～90%，Ⅱ度營(yíng)養(yǎng)不良為標(biāo)準(zhǔn)體重的60%～75%，Ⅲ度營(yíng)養(yǎng)不良<60%，具有診斷意義。
②身高：兒童時(shí)期身高呈直線上升，蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良者上升連續(xù)減慢，一般與本地區(qū)平均身高比較為中下或下，才有診斷價(jià)值。中下即身高X±2S～X±S，下指身高X±2S以下。但要注意綜合分析，因?yàn)樯砀哒Ｒ部梢园l(fā)生蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良;反之矮小者也非都是營(yíng)養(yǎng)不良。
體重/身高比值：
A.適用于學(xué)嶺前兒童的評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)：
肥胖>22.0;優(yōu)良22～19;正常19～15;清瘦15～13;營(yíng)養(yǎng)不良13～10;消耗性疾病<10。
B.適用學(xué)齡后各年齡的評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)：
過度肥胖>156;肥胖156～140;中等140～109;瘦弱109～92;過度瘦弱<92。
③三頭肌皮脂厚度：標(biāo)準(zhǔn)值為男12.5mm，女16.5mm。評(píng)價(jià)時(shí)換算成相當(dāng)于正常標(biāo)準(zhǔn)的百分率。
④肢體周圍長(zhǎng)度：上臂中部肌圍長(zhǎng)度的測(cè)量。
上臂肌圍長(zhǎng)度(cm)=上臂圍(cm)
正常標(biāo)準(zhǔn)值為男25.3cm，女23.2cm。評(píng)價(jià)方法也是計(jì)算相當(dāng)于正常標(biāo)準(zhǔn)值的百分率(%)：正常值>90%，輕度營(yíng)養(yǎng)不良80%～90%，中度營(yíng)養(yǎng)不良60%～80%，重度營(yíng)養(yǎng)不良<60%。

 　因蛋白質(zhì)明顯缺乏出現(xiàn)水腫的患兒，應(yīng)與心臟、腎臟病性水腫、結(jié)核性腹膜炎、肝硬化所致的腹水，以及過敏性水腫等鑒別。