遺傳性結(jié)締組織疾病也稱Ehlers-Danlos綜合征。遺傳多樣化，但一般是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結(jié)構(gòu)或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中，還沒有證實(shí)有特異的生化學(xué)或組織學(xué)變化，但認(rèn)為有膠原纖維的聯(lián)結(jié)缺陷。
癥狀和體征的變化很大，取決于突變基因的特異性和核型的表現(xiàn)。
皮膚可以被捏起數(shù)厘米，但放開后恢復(fù)正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關(guān)節(jié)活動過度的程度不同，但都相當(dāng)明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結(jié)節(jié)可以捫出或經(jīng)放射診斷。
輕微的創(chuàng)口可引起較大的開裂性傷口，但出血少;由于縫合時(shí)易于撕裂脆弱的組織，傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發(fā)癥。常常發(fā)生滑液滲出，扭傷，脫臼。
25%的患者出現(xiàn)脊柱后側(cè)凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內(nèi)翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥。常見有胃腸道疝和憩室。很少發(fā)生胃腸道的自發(fā)性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發(fā)性破裂也少見。少數(shù)有髓狀海綿腎。
受累母親的組織伸展性大可引起早產(chǎn)。如果胎兒受到侵犯，可能發(fā)生胎膜變脆和隨后的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術(shù)和剖腹產(chǎn)術(shù)復(fù)雜化，可能發(fā)生產(chǎn)前，產(chǎn)時(shí)，產(chǎn)后的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側(cè)突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

 臨床常用 Sharp 標(biāo)準(zhǔn)：
1、主要標(biāo)準(zhǔn)①重度肌炎;②肺部累及( 二氧化碳彌散功能小于 70% 、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷);③雷諾現(xiàn)象/食管蠕動功能降低;④腫脹手或手指硬化;⑤抗 ENA 大于或等于 1 ∶ 10000 ，抗 U1RNP(+) 及抗 Sm(-) 。
2、次要標(biāo)準(zhǔn)：①脫發(fā);②白細(xì)胞減少;③貧血;④胸膜炎;⑤心包炎;⑥關(guān)節(jié)炎;⑦三叉神經(jīng)病變;⑧頰部紅斑;⑨血小板減少;⑩輕度肌炎。
確診：① 4 個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn);②血清學(xué)抗 RNP(+) ，滴度大于 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗體陽性。
可能診斷：①臨床上 3 個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)或 2 個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)及 2 個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn);②血清學(xué)抗 RNP 抗體陽性，滴度大于 1 ∶ 1000 。