(一)治療
1.α珠蛋白生成障礙性貧血 多數(shù)患者在病情穩(wěn)定時不需要治療，當貧血加重時，應(yīng)注意排除誘發(fā)因素如感染、服用氧化劑藥物(磺胺類、亞硝酸鹽類、氯喹等)，必要時給予輸濃縮紅細胞。對嚴重貧血及巨脾、肝功能亢進者，可行脾切除術(shù)。因脾是本病紅細胞破壞場所，故手術(shù)效果較好。
2.純合子(β0)珠蛋白生成障礙性貧血 主要治療措施是輸紅細胞、防止感染、防止繼發(fā)性血色病及脾切除手術(shù)。這些治療措施可以取得改善臨床癥狀、提高生存質(zhì)量、延長生命的效果，而不能根治本病。對有HLA(人類白細胞抗原)相合骨髓供者、難以接受輸血治療的患者，可以施行異基因骨髓移植。誘導(dǎo)HbF合成增加及基因治療目前尚處于臨床試用或研究階段。
輸紅細胞是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞以避免輸血反應(yīng)。輸紅細胞使患兒血紅蛋白維持在100g/L以上，保證其身心發(fā)育基本正常，避免幼年夭折。這種高輸血療法并不一定促使血色病提前發(fā)生，這是因為糾正貧血和組織缺氧后，從胃腸道吸收鐵顯著減少的緣故。然而長期反復(fù)輸血終究會發(fā)生鐵負荷過重引起血色病。應(yīng)用鐵螫合劑，如去鐵胺(去鐵敏，deferoxanine)肌內(nèi)注射或靜脈滴注，可延緩血色病的發(fā)生。患兒貧血嚴重時易發(fā)生感染，應(yīng)積極防治。當巨脾影響患者行動或胃腸功能時，特別是發(fā)生脾功能亢進時，可行脾切除術(shù)，但手術(shù)至少應(yīng)等至6～7歲后進行。
3.雜合子(β )珠蛋白生成障礙性貧血 一般不需治療，當有并發(fā)癥加重貧血時，可予輸血并控制并發(fā)癥。若有脾功能亢進，可考慮脾切除手術(shù)治療。
(二)預(yù)后
1.α珠球蛋白生成障礙性貧血 預(yù)后較好，患者多可生存至老年。
2.純合子(β0)珠球蛋白生成障礙性貧血 若缺乏良好輸血及其他治療條件者，患兒因嚴重貧血、繼發(fā)感染而幼年夭折。即使有輸血及治療條件，患者大都在15～25歲之間死亡。繼發(fā)性血色病引起心力衰竭是死亡的主要原因。