(一)治療
本病為X連鎖顯性遺傳性病，無有效治療方法，臨床上使用葉酸治療本病，鑒于葉酸能通過二氫葉酸還原酶使脫氧胸苷-磷酸增加。給予0.5mg/(kg·d)，可使多動、孤獨(dú)、注意力渙散、不協(xié)調(diào)運(yùn)動等有改善，對智力障礙無效。在葉酸治療好轉(zhuǎn)的過程中，如果應(yīng)用葉酸代謝阻抑劑時，可使癥狀惡化，停止應(yīng)用阻抑劑后再度改善。
脆性X染色體兒童應(yīng)接受常規(guī)兒科護(hù)理，包括免疫接種。另外，眼疾、外表異常、漿液性耳炎、二尖瓣脫垂、癲癇發(fā)作和巨睪丸癥等問題應(yīng)在檢查過程中評估。眼部疾病包括斜視、近視、脫垂、眼球震顫，最常見的是斜視。如果這種情況發(fā)生，折射鏡矯正可防止發(fā)展成為弱視。涉及矯形外科的問題與相關(guān)組織異常有關(guān)，包括扁平足、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)松弛等，一般極少需要進(jìn)行外科治療。腹股溝疝是相關(guān)組織松弛的表現(xiàn)。反復(fù)中耳感染需要抗生素治療，如果這種情況持續(xù)，需抽取分泌物和放置引流管，也要進(jìn)行聽力檢查。如果有心臟雜音或喀喇聲，需要進(jìn)行超聲心動圖檢查。發(fā)現(xiàn)有二尖瓣脫垂需考慮預(yù)防性使用抗生素。癲癇，最常見部分發(fā)作或全身-陣攣型發(fā)作，在約20%發(fā)病男性中出現(xiàn)，他們普遍對抗癲癇藥反應(yīng)良好。EEG只能提示是否存在癲癇的可能。大睪丸癥可能在青春期前出現(xiàn)，應(yīng)該讓父母認(rèn)識到這一情況不需要治療或不會引起任何癥狀，包括性早熟。
對全突變脆性X染色體的男孩采取的干預(yù)措施應(yīng)針對各種認(rèn)知、交流和行為損害，可以采用結(jié)構(gòu)化學(xué)習(xí)環(huán)境和行為管理措施治療多動和刻板行為。視覺文字提示和重復(fù)的逐字閱讀方法有助于患兒加工新的、程序性信息和視覺-運(yùn)動協(xié)調(diào)。計(jì)算機(jī)學(xué)習(xí)對促進(jìn)視覺學(xué)習(xí)和注意力方面有幫助。此外，這些兒童可從服從簡短指令的語言療法中得益。“塑形”技術(shù)(漸進(jìn)學(xué)習(xí)法)能很好地幫助他們學(xué)習(xí)日常生活技能。另外還可從社會技能訓(xùn)練中獲益。如果ADHD成為問題，使用精神振奮劑可得到改善。
患脆性X染色體女性的教育需要根據(jù)認(rèn)知損害的程度和類型。使用與全突變男性類似的方法對那些有精神發(fā)育遲滯表現(xiàn)的女性同樣有效。生長發(fā)育正常，但有學(xué)習(xí)困難的女性需要適當(dāng)?shù)尼槍Ψ茄哉Z性學(xué)習(xí)障礙的特殊教育服務(wù)。個別輔導(dǎo)和精神藥物對治療相關(guān)的精神心理障礙有用。她們也可以從社會技能訓(xùn)練中獲益。
葉酸治療的根據(jù)是發(fā)現(xiàn)葉酸能阻止染色體上出現(xiàn)脆性X的改變，但是這種治療方法是否有效仍存在爭論，大部分研究未能證明葉酸對行為和認(rèn)知有確定的療效。
(二)預(yù)后
本病征對生命無危害。
因?yàn)榇嘈訶染色體是一種新認(rèn)識到的疾病，長遠(yuǎn)的結(jié)果仍未清楚。有脆性X前突變的個體通常不出現(xiàn)臨床癥狀，但是全突變男性伴有精神發(fā)育遲滯往往需要中度到全面幫助。此外，由于交流障礙、行為問題以及社交技能差，他們往往不能獨(dú)立生活。壽命一般不受到影響。全突變女性長期面對的最主要問題是精神問題，在輕度認(rèn)知損害基礎(chǔ)上合并的害羞和社會焦慮會明顯干擾她們的獨(dú)立性。