(一)治療
目前，還沒(méi)有什么方法能使患病小孩的骨骼發(fā)育正?；L(zhǎng)激素對(duì)部分病例有效。少數(shù)醫(yī)療中心正在評(píng)估人類(lèi)生長(zhǎng)激素對(duì)這類(lèi)患兒的作用。到現(xiàn)在為止，一些患病小孩的生長(zhǎng)已經(jīng)取得中等水平的提高，然而，還不知道這些治療措施是否能顯著提高他們成年的最終高度。腿部增長(zhǎng)手術(shù)能使一些患者的身高增加。然而，這類(lèi)手術(shù)需要一個(gè)較長(zhǎng)的治療時(shí)間，并且會(huì)可能有許多并發(fā)癥。這類(lèi)手術(shù)通常只在一些有經(jīng)驗(yàn)的中心開(kāi)展。
醫(yī)生會(huì)對(duì)軟骨發(fā)育不全患兒的骨骼異常做一全面的評(píng)價(jià)，并采用專(zhuān)門(mén)的頭部和身體生長(zhǎng)發(fā)育情況表跟蹤患兒的生長(zhǎng)情況。如果頭部開(kāi)始變得過(guò)大，醫(yī)生應(yīng)該檢查患兒是否有腦積水，如果必要，神經(jīng)外科醫(yī)生將給大腦植入分流管以分流過(guò)量的腦積液以減輕對(duì)大腦的壓力。也應(yīng)監(jiān)測(cè)患兒的骨異常，因?yàn)樗鸬募故軌嚎赡軐?dǎo)致呼吸困難、腿部疼痛和麻痹?；純洪_(kāi)始走路以后，駝背還沒(méi)有消退的話，可能就要依*外科手術(shù)進(jìn)行矯正。彎腿，尤其是變得越來(lái)越嚴(yán)重或已引起疼痛的彎腿也可以用外科手術(shù)進(jìn)行矯正。
軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導(dǎo)水管，這有助于預(yù)防由于頻繁的耳部感染所引起的聽(tīng)力喪失。由于牙齒排列擁擠引起的牙科問(wèn)題可能需要格外護(hù)理，安矯正器和拔掉一顆或更多的牙齒?；純阂渤３Ｔ谟變浩诰烷_(kāi)始超重。因?yàn)槌乜赡苓M(jìn)一步加重骨骼問(wèn)題，因此應(yīng)該得到營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)以便預(yù)防肥胖癥的發(fā)生。
易因腰椎椎管狹窄或椎間盤(pán)突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術(shù)或腰椎間盤(pán)摘除術(shù)。
對(duì)枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，應(yīng)行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水，也應(yīng)根據(jù)病情給予相應(yīng)處理，如減壓或分流手術(shù)等。
胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)對(duì)預(yù)防和治療胸、腰椎后凸畸形的發(fā)生有一定作用，一些學(xué)者主張?jiān)谛洪_(kāi)始能坐時(shí)即應(yīng)穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無(wú)效，后凸畸形加重或5歲時(shí)后凸超過(guò)40°。則應(yīng)行脊柱融合術(shù)。
腓骨相對(duì)于脛骨過(guò)度生長(zhǎng)時(shí)，可導(dǎo)致下肢成角畸形及膝內(nèi)翻，對(duì)癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術(shù)。也有人報(bào)道采用腓骨骨骺融合術(shù)糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
(二)預(yù)后
預(yù)后比較好。