預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時期進行診斷,若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒,這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。
苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。
方法為:首先檢測出患兒及患兒父母血細胞中的致病基因突變位點,這是產(chǎn)前診斷PKU的前提,然后在母親再次懷孕16~20周時抽取羊水,檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有2致病基因突變位點,若帶有2致病基因突變位點既是PKU患兒,若只帶有1個致病基因突變位點,既是致病基因攜帶者。這樣可以進行產(chǎn)前診斷,由父母決定胎兒的去留,可以達到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生的目的。
苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病,早期治療效果較好。并且可以通過新生兒疾病篩查,做到發(fā)病前診斷,及時治療,預(yù)防發(fā)病。對于已經(jīng)有PKU患兒的家庭,若患兒父母再想要孩子,可以通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。
目前,我國PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因,因此基因診斷可有三種結(jié)果:
1、兩個突變基因均能診斷清楚;
2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清;
3、兩個突變基因均不能診斷清楚;
前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷,第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下,通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產(chǎn)前診斷。
由于PKU是遺傳性疾病,進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣,同時因突變基因的種類繁多,分析復(fù)雜,因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行,這樣才能在妊娠時依據(jù)基因診斷結(jié)果進行有針對性的產(chǎn)前診斷。
知識擴展:
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,苯丙酮尿癥患兒也被稱為“不食人間煙火”,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
瀉熱解毒,清利咽喉。用于急性扁桃腺炎,咽喉炎。
健客價: ¥32祛風(fēng)除濕、消腫定痛、適用于寒濕阻絡(luò)所致的痹病,癥見:筋骨關(guān)節(jié)疼痛,腫脹,麻木,重著,屈伸不利,遇寒加重者。
健客價: ¥24祛風(fēng)除濕、消腫定痛、適用于寒濕阻絡(luò)所致的痹病,癥見:筋骨關(guān)節(jié)疼痛,腫脹,麻木,重著,屈伸不利,遇寒加重者。
健客價: ¥18補益肝腎,養(yǎng)血生發(fā)。用于肝腎不足、血虛風(fēng)盛所致的油風(fēng),癥見毛發(fā)成片脫落,多伴有頭暈失眠、目眩耳鳴、腰膝痠軟;斑禿見上述證候者。
健客價: ¥9清風(fēng)熱,痛鼻竅。用于外感風(fēng)熱或風(fēng)寒化熱,鼻塞流涕,頭痛流淚,慢性鼻炎。
健客價: ¥21.73本品補腎壯陽,填精益髓。用于腎陽虧損,陽痿早泄,腰膝酸軟,遺精白汗,畏寒肢冷,神疲乏力。
健客價: ¥31清瘟解毒,消“粘”,止痛,散瘀,止痢。用于瘟疫盛熱,腦炎,赤白痢疾,白喉,目黃,音啞,轉(zhuǎn)筋。
健客價: ¥30主要用于治療風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、強直性脊柱炎。本藥大劑量可減少腎小管對尿酸鹽的再吸收,促進尿酸鹽排泄,故可用于治療急性痛風(fēng)。
健客價: ¥15.5清熱化痰,止嗽定喘。用于小兒肺胃痰熱,感受風(fēng)寒引起的頭痛身熱,咳嗽痰盛,氣促喘急,煩躁不安。
健客價: ¥23主要用于過敏性與自身免疫性炎癥性疾病?,F(xiàn)多用于活動性風(fēng)濕病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、紅斑狼瘡、嚴(yán)重支氣管哮喘、嚴(yán)重皮炎、急性白血病等,也用于某些感染的綜合治療。
健客價: ¥11苯妥英鈉片,適應(yīng)癥為適用于治療全身強直-陣孿性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作(精神運動性發(fā)作、顳葉癲癎)、單純部分性發(fā)作(局限性發(fā)作)和癲癎持續(xù)狀態(tài)。也可用于治療三叉神經(jīng)痛,隱性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解(recessivedystrophicepidermolysisbullosa),發(fā)作性舞蹈手足徐動癥,發(fā)作性控制障礙(包括發(fā)怒、焦慮和失眠的興奮過度等的行為障礙疾患),肌強直癥及三環(huán)類抗抑郁藥過量時心臟傳
健客價: ¥12適用于治療全身強直-陣孿性發(fā)作、單純部分性發(fā)作和癲癎持續(xù)狀態(tài),三叉神經(jīng)痛等。
健客價: ¥15補腎,固沖,安胎。用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流產(chǎn)引起的不孕癥。
健客價: ¥18.5補腎,固沖,安胎。用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流產(chǎn)引起的不孕癥。
健客價: ¥39適用于治療全身強直陣孿性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作(精神運動性發(fā)作、顳葉癲癎)、單純部分性發(fā)作(局限性發(fā)作)和癲癎持續(xù)狀態(tài)。
健客價: ¥32補腎,固沖,安胎,用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流產(chǎn)引起的不孕癥。
健客價: ¥55清瘟解毒,消“粘”,止痛,散瘀,止痢。用于瘟疫盛熱,腦炎,赤白痢疾,白喉,目黃,音啞,轉(zhuǎn)筋。
健客價: ¥27安胎,養(yǎng)血。用于閃挫傷脂,習(xí)慣性小產(chǎn),難產(chǎn)。
健客價: ¥22.5用于過敏性皮炎、濕疹、神經(jīng)性皮炎、脂溢性皮炎及瘙癢癥等。
健客價: ¥8.5有益于養(yǎng)陰潤燥、益氣補中、咳痰喘、咯血、久痢等。
健客價: ¥219本品用于治療對腎上腺皮質(zhì)激素敏感的皮炎,該癥同時伴有由對新霉素敏感的細菌或懷疑是新霉素敏感的細菌引起的二重感染,包括接觸性皮炎、過敏性皮炎及各型濕疹等皮膚病。
健客價: ¥16.89配合飲食控制治療Ⅱ型糖尿病。
健客價: ¥67活血化瘀,祛風(fēng)除濕,行氣止痛。用于血瘀氣滯、脈絡(luò)閉阻所致腰痛,癥見腰腿疼痛,痛有定處,痛處拒按,輕者俯仰不便,重者劇痛不能轉(zhuǎn)側(cè);腰椎間盤突出癥見上述癥狀者。
健客價: ¥42主要用于適合局部治療的穩(wěn)定性斑塊狀銀屑病。
健客價: ¥162