《中國高尿酸血癥相關(guān)疾病診療多學(xué)科專家共識》參照系統(tǒng)醫(yī)學(xué)模式，邀請風(fēng)濕免疫、腎臟、內(nèi)分泌代謝、心血管、神經(jīng)、泌尿和中醫(yī)科等學(xué)科專家共同討論、制定而成。是我國高尿酸血癥（HUA）相關(guān)疾病的首個多學(xué)科專家共識，旨在推動多學(xué)科協(xié)作，指導(dǎo)和規(guī)范HUA相關(guān)疾病的臨床實踐。

　　以下主要為該共識中HUA和痛風(fēng)診斷部分內(nèi)容。

　　HUA和痛風(fēng)診斷

　　一HUA

　　日常飲食下，非同日兩次空腹血尿酸水平>420μmol/L即可診斷HUA。血液系統(tǒng)腫瘤、慢性腎功能不全、先天性代謝異常、中毒、藥物等因素可引起血尿酸水平升高。年齡<25歲、具有痛風(fēng)家族史的HUA患者需排查遺傳性嘌呤代謝異常疾病。

　　導(dǎo)致血尿酸升高的因素

　　尿酸生成過多：特發(fā)性、富含嘌呤飲食、次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶(HPRT)缺乏癥、5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶亢進癥、溶血、淋巴增生性疾病、骨髓增生性疾病、真紅細胞增多癥、銀屑病、Paget′s病、糖原貯積癥(Ⅲ、Ⅳ、Ⅶ型)、橫紋肌溶解、運動、飲酒、肥胖。

　　尿酸排泄減少：特發(fā)性、腎功能不全、多囊腎病、糖尿病、尿崩癥、高血壓、饑餓性酮癥、酸中毒(乳酸酸中毒、糖尿病酮癥酸中毒)、鉛中毒、鈹中毒、甲狀腺功能減退、甲狀旁腺功能亢進、妊娠中毒癥、巴特綜合征、唐氏綜合征、肉狀瘤病。

　　混合性機制：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、果糖-1-磷酸醛縮酶缺乏、飲酒、休克。

　　影響尿酸代謝的藥物

　　導(dǎo)致尿酸升高的藥物：阿司匹林(<2g/d)、噻嗪類利尿劑、吡嗪酰胺、環(huán)孢素A、細胞毒藥物、左旋多巴、果糖、襻利尿劑、乙胺丁醇、他克莫司、煙酸、甲氧氟烷。

　　促進尿酸排泄的藥物：醋酸己脲、促腎上腺皮質(zhì)激素、維生素C、尿苷、甲氯芬那酸、酚紅、苯基丁氮酮、丙磺舒、射線造影劑、阿司匹林(>2g/d)、磺吡酮、糖皮質(zhì)激素、愈創(chuàng)木酚甘油醚、格隆溴銨、降脂酰胺、氯沙坦、降鈣素、利血平、枸櫞酸、雙香豆素、二氟尼柳、雌激素、非諾貝特、氯苯唑胺。

　　二痛風(fēng)

　　HUA患者出現(xiàn)尿酸鹽結(jié)晶沉積，導(dǎo)致關(guān)節(jié)炎(痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎)、尿酸性腎病和腎結(jié)石稱為痛風(fēng)，也有學(xué)者僅將痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎稱為痛風(fēng)。

　　HUA患者突發(fā)足第一跖趾、踝、膝等單關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛，即應(yīng)考慮痛風(fēng)可能，長期反復(fù)發(fā)作的患者可逐漸累及上肢關(guān)節(jié)，伴有痛風(fēng)石形成。根據(jù)病程，痛風(fēng)可分為4期：(1)無癥狀HUA期；(2)痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎急性發(fā)作期；(3)痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎發(fā)作間歇期；(4)慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎期。

　　痛風(fēng)診斷要點如下：

　　痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎

　　中青年男性多見，常首發(fā)于第一跖趾關(guān)節(jié)，或踝、膝等關(guān)節(jié)。起病急驟，24h內(nèi)發(fā)展至高峰。初次發(fā)病常累及單個關(guān)節(jié)，持續(xù)數(shù)天至數(shù)周可完全自然緩解，反復(fù)發(fā)作則受累關(guān)節(jié)逐漸增多，癥狀持續(xù)時間延長，兩次關(guān)節(jié)炎發(fā)作間歇期縮短。

　　痛風(fēng)石

　　未經(jīng)治療的患者首發(fā)癥狀20年后約70%可出現(xiàn)痛風(fēng)石，常出現(xiàn)于第一跖趾、耳郭、前臂伸面、指關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等部位。痛風(fēng)石可小如芝麻，大如雞蛋或更大，受擠壓后可破潰或形成瘺管，有白色豆腐渣樣排出物。

　　關(guān)節(jié)液檢查

　　急性期關(guān)節(jié)滑囊液偏振光顯微鏡下可見雙折光的針形尿酸鈉晶體，具有確診價值。

　　關(guān)節(jié)B超檢查

　　關(guān)節(jié)腔內(nèi)可見典型的"暴雪征"和"雙軌征"，具有診斷價值。關(guān)節(jié)內(nèi)點狀強回聲及強回聲團伴聲影是痛風(fēng)石常見表現(xiàn)。

　　雙能(源)CT

　　特異性區(qū)分組織與關(guān)節(jié)周圍尿酸鹽結(jié)晶，具有診斷價值。

　　X線

　　早期急性關(guān)節(jié)炎可見軟組織腫脹，反復(fù)發(fā)作后可出現(xiàn)關(guān)節(jié)軟骨緣破壞、關(guān)節(jié)面不規(guī)則、關(guān)節(jié)間隙狹窄；痛風(fēng)石沉積者可見骨質(zhì)呈鑿孔樣缺損，邊緣銳利，缺損呈半圓形或連續(xù)弧形，骨質(zhì)邊緣可有骨質(zhì)增生反應(yīng)。

　　診斷痛風(fēng)既往多采用1977年美國風(fēng)濕病學(xué)會(ACR)痛風(fēng)分類標準，符合3項中任意1項即可分類為痛風(fēng)。近年關(guān)節(jié)B超檢查和雙能CT檢查逐漸普及，建議采用2015年ACR/歐洲抗風(fēng)濕病聯(lián)盟(EULAR)提出的ACR/EULAR痛風(fēng)分類標準，當表中分值相加≥8分即分類為痛風(fēng)。目前研究顯示，2015年分類標準更科學(xué)、全面、系統(tǒng)，診斷痛風(fēng)的敏感性顯著提高。

　　1977年美國風(fēng)濕病學(xué)會(ACR)急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎分類標準

　　1．關(guān)節(jié)液中有特異性尿酸鹽結(jié)晶。

　　2．用化學(xué)方法或偏振光顯微鏡證實痛風(fēng)石中含尿酸鹽結(jié)晶。

　　3．具備以下12項(臨床、實驗室、X線表現(xiàn))中6項：(1)急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作>1次；(2)炎癥反應(yīng)在1d內(nèi)達高峰；(3)單膝關(guān)節(jié)炎發(fā)作；(4)可見關(guān)節(jié)發(fā)紅；(5)第一跖趾關(guān)節(jié)疼痛或腫脹；(6)單側(cè)第一跖趾關(guān)節(jié)受累；(7)單側(cè)跗骨關(guān)節(jié)受累；(8)可疑痛風(fēng)石；(9)高尿酸血癥；(10)不對稱關(guān)節(jié)內(nèi)腫脹(X線證實)；(11)無骨侵蝕的骨皮質(zhì)下囊腫(X線證實)；(12)關(guān)節(jié)炎發(fā)作時關(guān)節(jié)液微生物培養(yǎng)陰性。

　　符合以上3項中的任何1項即可分類為痛風(fēng)。

　　三并發(fā)癥

　　痛風(fēng)患者最常見表現(xiàn)為痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，但長期HUA可引起和/或加重其他多器官損傷，并發(fā)腎臟病變(急性尿酸性腎病、慢性尿酸鹽腎病、腎石癥)、高血糖、血脂紊亂、高血壓、冠心病、心功能不全及卒中等。