男假兩性畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

　　1.完全型睪丸女性化

　　患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無子宮頸，腹腔內(nèi)沒有子宮及輸卵管。原發(fā)性閉經(jīng)。兩側(cè)睪丸的位置可在腹腔內(nèi)、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見(78%)。兩側(cè)乳房發(fā)育肥大，但腺組織較少，乳頭發(fā)育欠佳，體型也呈女性樣。本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛(無毛女人)。

　　2.不完全型睪丸女性化

　　患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質(zhì)低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現(xiàn)。

　　(1).Lubs綜合征：患者部分中腎管發(fā)育，有性毛，呈男性體型，后聯(lián)合融合，外生殖器傾向于女性。

　　(2).Gilbert-Dreyfus綜合征：患者呈男性體型，陰莖較小，伴有尿道下裂，部分中腎管發(fā)育，乳房肥大，男性化程度為中間型。

　　(3).Reifenstein綜合征：男性外陰，陰莖短小，有不同程度的尿道下裂，陰囊分叉，發(fā)育期乳房肥大，有性毛，不育。

　　(4).Rosewater綜合征：男性外陰部及生殖管，發(fā)育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。

　　(5).假陰道會陰陰囊型尿道下裂：這類患者由于5-α還原酶缺陷，睪酮不能轉(zhuǎn)化為5-α雙氫睪酮，其結(jié)果是陰莖像陰蒂，尿道開口在會陰部，有一淺的陰道。中腎管像正常男性一樣分化，即有精囊、輸精管、附睪、射精管開口在生殖竇。睪丸在腹股溝或分叉的陰囊內(nèi)。成年患者精液內(nèi)可有成熟的精子及各類精細(xì)胞。在發(fā)育期患者出現(xiàn)男性第二性征：肌肉發(fā)達(dá)，聲音低沉。乳房不發(fā)育，陰莖增大，能勃起和射精。激素測定示血睪酮值和正常男性相同，而5-α雙氫睪酮值降低?；颊甙ぁ㈥幥o海綿體等組織中幾乎不能測到5-α雙氫睪酮，表明在這些組織中缺乏5-α還原酶，致使尿生殖竇及外陰部不能充分地向男性方向發(fā)育。根據(jù)患者家譜的分析，該患者的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳。

　　完全型睪丸女性化根據(jù)染色體核型46，XY、女性表型、子宮缺如、腹股溝疝、無陰毛、隱睪和男性血清睪酮測定可確定完全型睪丸女性化診斷。

　　不完全性睪丸女性化與完全型睪丸女性化基本相同，不同點在于出現(xiàn)部分男性化癥狀和體征。

　　癥狀體征：

　　睪丸增大和變硬、陰蒂肥大

　　男假兩性畸形怎樣治療和用藥？

　　1.完全型睪丸女性化

　　因為患者的外生殖器為完善的女性，并按女性撫養(yǎng)，故治療原則仍維持女性性別。治療上爭論點是什么時候切除雙側(cè)睪丸，因為患者的睪丸易發(fā)生惡變，但這種睪丸在發(fā)育期能引起女性第二性征的形成。目前認(rèn)為，在20歲以前睪丸發(fā)生惡變較罕見，20歲以后惡變率逐漸增高，年過30歲以后，睪丸惡變發(fā)生率可高達(dá)25%左右。

　　所以一般都主張在發(fā)育期后再將雙側(cè)睪丸切除，這樣既可使女性化更為完善，又可避免睪丸的惡性變。由于切除睪丸后患者常出現(xiàn)類似女性絕經(jīng)期的癥狀，如面色潮紅，乳房縮小，陰道上皮萎縮等，因此應(yīng)長期給予雌激素來替代治療。對于陰道較淺或狹窄妨礙性交者，應(yīng)在適當(dāng)時延長或擴(kuò)大。不宜告訴患者生殖腺為睪丸，只宜說不能生育，以免患者精神上遭受難以醫(yī)治的創(chuàng)傷。

　　2.不完全性睪丸女性化

　　不完全性睪丸女性化癥的治療比完全性類型復(fù)雜，因其外陰部的變化比較大。如Reifenstein綜合征及Rosewater綜合征患者的外生殖器幾乎完全為男性，而且都當(dāng)作男性撫育，治療以糾正尿道下裂，切除發(fā)育的乳房組織，補(bǔ)充男性激素即可。

　　Lubs綜合征因外生殖器傾向于女性，常常當(dāng)作女性撫育，應(yīng)根據(jù)性分化異常治療原則處理。對于假陰道會陰陰囊型尿道下裂，因患者在發(fā)育期出現(xiàn)明顯的男性第二性征，診斷明確后，應(yīng)當(dāng)作男性給予相應(yīng)的處置。

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