CNPKD多囊腎交流群的河北病友果凍布丁,她的兒子患有嬰兒型多囊腎。目前她正在懷第二個孩子,一切順利。今天她給我們講解一下避免多囊腎病遺傳的方法:
1.懷孕后,選擇絨穿或者羊穿檢查胎兒是否遺傳。
2.做三代試管進行植入前胚胎遺傳篩選。
第一步基因檢測
基因檢測項目在一些三甲醫(yī)院可以做,抽患者及其家屬的血,費用6千元左右,時間1-2個月。在湖南中信湘雅做試管,費用差不多,時間2-3個月,不是在中信做的基因檢測要復(fù)查(費用8百元,時間一個多月)。
第二步PGD預(yù)實驗
預(yù)實驗是檢測致病基因是否能通過三代篩選出來,一般都能成功。費用5千到1萬元,基因位點不同,費用不同(35序列之前的1萬元,35序列之后的5千元)。
第三步男女雙方檢查
費用5千左右,可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做的項目:
女方
1.白帶檢查項目
a)白帶常規(guī)
b)衣原體+支原體
c)淋球菌培養(yǎng)+藥敏
d)細(xì)菌性陰道炎
e)TCT(宮頸癌篩查)
2.血液檢查項目
a)ABO血型+Rh血型
b)血Rt+KPTT(血常規(guī))
c)ESR(血沉)
d)HCV+HIV+TORCH(丙肝+艾滋病+優(yōu)生)
e)TP(梅毒)
f)HBV(乙肝兩對半)
g)AsAb(抗精子)
h)血糖+肝腎功能+血脂(需空腹)
i)ACA+EmAb(抗心磷+抗子宮內(nèi)膜)
j)染色體
3.特殊檢查項目
a)乳腺B超
b)腹部B超(肝膽胰脾雙腎)
c)心電圖
d)胸片
男方
1.分泌物檢查
a)NG(淋球菌培養(yǎng))
b)CT+UU(支原體+衣原體)
2.血液檢查項目
a)ABO血型+RH血型
b)BR
c)TP
d)AsAb(抗精子)
e)HBV
f)HCV+HIV(丙肝+艾滋?。?/p>
g)染色體
等待大姨媽的到來,去做必須在中信做的檢查。
女方:
1.月經(jīng)期的內(nèi)分泌
2.排卵期B超
3.AMH(需空腹)
男方:
1.精液常規(guī)
2.細(xì)菌培養(yǎng)+藥敏
3.巴氏染色
4.頂體酶試驗
注:當(dāng)?shù)氐臋z查單復(fù)印帶去。有些檢查結(jié)果陽性或不合格的會讓重新做個檢查。
第四步簽約定方案
試管方案分:
1.長方案(又分為長效長方案和短效長方案)
a)長效長方案:排卵后黃體中期一般是月經(jīng)第21天開始使用降調(diào)藥物,打一針長效達(dá)菲林3.75mg/支,一般是兩個人分針打,月經(jīng)第三天去醫(yī)院抽血、B超,降調(diào)成功的話可以開始促排,促排期間會定時去醫(yī)院B超監(jiān)測卵泡的大小,等卵泡快成熟時就可以打夜針準(zhǔn)備取卵了(適合卵功能好的女性)
b)短效長方案:排卵后黃體中期一般是月經(jīng)第21天開始使用降調(diào)藥物,從降調(diào)開始一天注射一次降調(diào)針,劑量依人個情況而定,一般是月經(jīng)第三到五天去醫(yī)院抽血、B超,降調(diào)成功的話可以開始促排,促排期間會定時去醫(yī)院B超監(jiān)測卵泡的大小,等卵泡快成熟時就可以打夜針準(zhǔn)備取卵了(適合卵巢功能相對較弱的女性)
2.短方案:從月經(jīng)開始第二天就開始同步使用降調(diào)藥物和促排藥物,等卵泡成熟就可以打夜針準(zhǔn)備取卵了,整個過程很短,一般在十天左右
3.超長方案:(多適應(yīng)于子宮內(nèi)膜異位、子宮偏大的患者)月經(jīng)第二三天開始注射一針降調(diào)針長效達(dá)菲林3.75mg/支,28天看回醫(yī)院抽血,B超,看激素情況,并注射第二針降調(diào)針(一般是半支長效達(dá)菲林),14天后回醫(yī)院驗血、B超,如果降調(diào)成功的話就可以開始促排了,促排期間會定時去醫(yī)院B超監(jiān)測卵泡的大小,等卵泡快成熟時就可以打夜針準(zhǔn)備取卵了
4.微刺激方案:微刺激方案就是用少量的促排藥物,每個周期獲得1-3枚卵子。對于做大促方案每次也只能獲得1-3個胚胎的患者來說,做微刺激方案可以少用很多藥物,減少對身體的傷害,而獲得同樣的效果,用藥情況:
a)每天吃兩片枸櫞酸氯米芬片,月經(jīng)第二天開始吃,第4天開始打3支HMG(尿促性素)
b)每天克羅米芬1粒+隔天打HMG
這個方案用的人比較少,一般方案時間也比較長。注意:每一種方案由于每人對藥物的吸收情況還有自身身體狀況的不同,用藥時間和用藥的劑量都會有些不相同,上面所說的是大概的一個用藥劑量和用藥時間
第五步進周取卵
這一階段要繳費用5萬,多退少補,一般都會有退。
第六步篩選囊胚:時間1-2個月
第七步種植
凍胚移植:自然周期預(yù)交7000元,多退少補。
人工周期/降調(diào)人工周期預(yù)交8000元,多退少補,其中降調(diào)針的費用不包括在8000元內(nèi)
一般會有退
醫(yī)療費合計:6-7萬
其他費用吃、住、行因人而異