腎內(nèi)科被稱為「小內(nèi)科」，意思是類似于大內(nèi)科，幾乎所有的內(nèi)科疾病都可以在腎內(nèi)科遇到——當(dāng)然，包括遺傳性疾病。

多囊腎是最常見的一種遺傳性腎病，即是正常的腎臟被無數(shù)囊泡所代替，這時腎臟外觀像一串葡萄。

囊泡會將腎臟撐大，拳頭大小的腎臟常常會被撐大到30公分，患者因此而感到腰脹。

我國約有150萬多囊腎病患者，其中10%的患者是尿毒癥。作為對比，普通腎臟病中只有1%是尿毒癥，可見多囊腎進展到尿毒癥的比例之高。

多囊腎之所以發(fā)生尿毒癥的概率大，是因為常規(guī)藥物無法阻止囊腫的增長。隨著我國人口老齡化的加劇，比例會逐漸攀升。

多囊腎一定會遺傳嗎？

腎臟病學(xué)臨床診療指南指出：該病主要致病原因，是上代將致病基因遺傳給下代，約占60%；其余40%無家族遺傳史，系患者自身基因突變所致。

大多數(shù)多囊腎患者，屬于常染色體顯性多囊腎。該病遺傳與孩子的性別無關(guān)，父母一方患病，則子女患病率為1/2；父母都患病婚配，子女患病率為3/4。

同時，體檢制度的不健全，顯性延遲性的發(fā)病特點使該病早期不被人所知。很多患者腎臟上已經(jīng)有了數(shù)以千計的囊腫，但是腎臟仍未出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，故而忽略此病。一發(fā)病很快進入腎衰竭期，到了不得不透析、換腎的地步。

我們該怎么避免生出多囊腎寶寶？

用基因檢測。

2014年《改善腎臟預(yù)后組織常染色體隱性遺傳性多囊腎疾病診斷和治療專家共識》中指出，臨床出現(xiàn)以下情況均建議基因檢測：

1.腎影像學(xué)檢查結(jié)果模棱兩可者；

2.無家族史的散發(fā)性多囊腎病患者；

3.有患病風(fēng)險的活體腎臟捐獻者；

4.非典型多囊腎病患者；

5.欲生育患者；

大部分需要基因檢測的患者屬于這兩類：一是臨床上無法確診多囊腎的患者；二是想要生孩子的準父母患者。

多囊腎父母想要一個不遺傳的健康寶寶也是可能做到的?？梢酝ㄟ^基因診斷，挑選一個無病的健康的胚胎，再將胚胎植入母體，現(xiàn)已有成功的案例。