尿道下列是指前尿道發(fā)育不全而導致尿道開口達不到正常位置的泌尿系統(tǒng)常見畸形，即尿道口可能出現(xiàn)在正常尿道口近端至會陰部之間，如異位于陰莖腹側、陰囊或會陰部，多并發(fā)陰莖下彎。

　　尿道下裂的一般臨床表現(xiàn)：根據(jù)尿道口位置分為陰莖頭型、陰莖型、陰囊形和會陰型，陰莖頭扁平，包皮在腹側裂開，似頭巾狀折疊于陰莖背側。陰囊型和會陰型除上述癥狀一下外，陰囊自中央分類成兩半，形如陰唇，再合并隱睪時，因陰莖短小似陰蒂，尿道外口在會陰部呈漏斗狀，酷似女性外陰而易被誤認，必要時可作性染色體檢查及B超檢查細致，以確定性別和性器官。

　　病因：

　　1、內分泌因素：部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷也有發(fā)現(xiàn)在人絨毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反應明顯低于正常對照組人群提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。

　　2、染色體異常：在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。

　　3、基因突變：發(fā)現(xiàn)尿道下裂患者可存在雄激素受體基因性別決定基因5α-還原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突變。

　　4、環(huán)境因素：其次環(huán)境因素也是影響男性尿道下裂的重要因素之一，有研究發(fā)現(xiàn)在妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發(fā)生率較高，同時有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加，這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。