關于精準醫(yī)學

　　定義

　　精準醫(yī)學研究是指，在大樣本研究獲得疾病分類機制知識體系基礎上，以生物醫(yī)學特別是組學數(shù)據(jù)為基礎為依據(jù)，根據(jù)“患者個體”在基因型、表型、環(huán)境和生活方式等各方面的特異性，應用現(xiàn)代遺傳學、生物信息學和臨床學等方法于手段，制定個性化精準預防、精準診斷和精準治療方案的一種新的醫(yī)療模式。

　　零件好壞？

　　判斷零部件好壞的標準是檢測其材質的好壞，預測可能發(fā)生的疾病則可以檢測一個人的基因，通過對易感基因的篩查，采取相應的措施預防，這就是精準預防。

　　檢查材質？

　　-有時“零部件”的檢測并不能直接反映“故障”的原因，同樣的，有些疾病并不能通過普通的“體檢”了解病情和病因，通過基因與病情的相關性我們能更加精確地了解發(fā)病的原因，這就是精準診斷。

　　更換零件？

　　一些重大疾病往往需要更換部分組織，但這可能對病患本身造成一定影響，如果能從基因層面加以調節(jié)，修正基因的錯誤，往往能事半功倍，達到很好的療效。但由于人體基因極其復雜，目前只能針對部分單基因皮膚疾病進行基因治療。

　　人體如同一臺精密度極高的儀器，各器官就是組成儀器的零部件，而基因是構造零部件的“材質”，儀器能否正常運行，與其內(nèi)部各個層面都有聯(lián)系。

　　你的“零件”還好嗎？

　　如果將人體比喻為一臺手機，電池、屏幕、外殼等零部件構成了這部手機，手機的使用壽命不僅取決于使用者的使用習慣，與手機的零部件也是息息相關，而這些零部件的好壞則取決于構成零部件本身的材質。

　　要不要檢查下“材質”？

　　現(xiàn)在我們想象一種情景，你的手機突然黑屏了，于是你去手機檢修處檢測，一般，檢測人員會對手機屏幕、電池等零部件是否損壞。

　　如果依照精準醫(yī)學的思路，我們在對手機各部件檢測的基礎上，對零部件的材料進行進一步檢測，更為精細地了解造成故障的原因。

　　通過檢測“零部件”“材質”來確定“故障”原因，這就精準醫(yī)學中所說的“精準診斷”。但這么做有什么意義呢？一般的醫(yī)療手段已經(jīng)能在“零部件檢測”的水平上治愈許多疾病，為什么還要如此大費周折做更加精細的檢測呢？這里我們要明確一個概念：診斷的目的是為了治療。這一點是毋庸置疑的，但治療的手段不同，效果也是千差萬別。對于一些常見的疾病，現(xiàn)有的醫(yī)療檢測手段或許還可確診，但對一些病因復雜的疾病則需要對某些致病的基因進行篩查，才能達到精確診斷的目的。

　　能不能不換“零件”？

　　我們接著拿出上面那臺出現(xiàn)故障的手機，現(xiàn)在我們已經(jīng)檢測出黑屏的故障是因為電池老化，一般的解決方案是換一塊同型號的電池，但我們會遇到這樣一個問題，即使同一批次同一型號的電池，更換之后依舊不能像原裝電池一樣高效流暢地與這臺手機匹配，似乎是哪里出了問題。這是我們可以對電池內(nèi)部的化學物質或材質進行調整，只修正“材質”方面的問題，或許能獲得更好的結果。通過對“材質”的改進達到“修復”手機的方式，就是“精準治療”。

　　同理，現(xiàn)有的醫(yī)療手段或許能治療一些皮膚疾病，但往往需要切除某些患病組織，一部分患者本身并不愿意“動刀子”，所以需要更為“溫和”的治療方案。

　　此外，有些疾病病因復雜，現(xiàn)有手段只能控制卻不能根治，這就需要換個角度考慮問題，從更精細的層面診斷、治療，才能從根本上解決治療方案上的困境。已有的報道中介紹了一些單基因疾病精準治療案例，如交界型大皰表皮松解癥，該病是一種皮膚脆弱、在輕微的摩擦或碰撞后易產(chǎn)生水皰和血皰的皮膚病，一般的治療方案只能緩解癥狀，通過以干細胞為基礎的基因治療在交界型大皰性表皮松解癥中取得良好療效。報道中的患者在治療1年后皮膚基本恢復正常，且在后續(xù)7年的隨訪中均未見復發(fā)。

　　當然，人體這部“機器”比手機要精密太多太多，其組成部件、構成部件的材質更是浩如煙海，想要從中找到致病的源頭如同大海撈針，十分困難。因此，當前的精準醫(yī)學只能為某些單基因皮膚病制定相應的方案。

　　目前，國際上已通過全基因組關聯(lián)研究（GWAS）及相關研究手段發(fā)現(xiàn)大量麻風、銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病的易感基因，但從人體檢測出這些易感基因是否一定會發(fā)病、發(fā)病幾率有多大，仍需要醫(yī)務工作者們付出更多的時間精力去研究。