哪些是出生缺陷的高危人群

　　準媽媽如果有下面提到的因素，就要將自己列入出生缺陷的高危人群，進行相關(guān)的檢查。

　　1、晚育超過35歲以上，或者以前生育過出生缺陷兒的，染色體有異常等風險增高，最好直接做羊水穿刺了解染色體情況。

　　2、有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的孕婦有發(fā)生相應(yīng)家族遺傳性疾病的風險，基因異常風險高。

　　3、在妊娠早期接觸過貓狗，或有風疹病毒感染的，孕期需要去做弓形蟲和病毒檢測;孕早期有亂服藥史也是出生缺陷的高危因素;孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經(jīng)管畸形。

　　4、孕前有糖尿病的孕婦畸形發(fā)生率也增加。孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質(zhì)，畸形發(fā)生率高，也要早期產(chǎn)檢，早診斷。

　　5、其他有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育受限等，都屬出生缺陷高危孕婦。

　　常見的出生缺陷類型

　　1先天性心臟病

　　多是由于孕婦在妊娠前三個月受病毒感染、放射線輻射、某些藥物、遺傳因素的影響和母體營養(yǎng)不良。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)，絕大多數(shù)需手術(shù)治療。

　　2唇腭裂

　　口腔頜面部最常見的先天性畸形，主要是在懷孕第4-10周期間，由于遺傳因素、受病毒感染、某些慢性疾病、藥物等影響導(dǎo)致胎兒面部發(fā)育障礙所致。唇腭裂不僅嚴重影響面部美觀，還可能導(dǎo)致呼吸道感染，并發(fā)中耳炎。

　　3脊柱裂

　　為脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期發(fā)育發(fā)生障礙所致。常伴有身體其他部位的先天性發(fā)育異常，如足內(nèi)翻、弓形足、先天性腦積水等。少數(shù)病人到成年后可產(chǎn)生遺尿、尿失禁等癥狀。

　　4無腦兒

　　目前已公認孕期3-8周是致畸敏感期。無腦兒畸形常并有羊水過多癥，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭，胎位不清，胎心音遙遠。可通過超聲檢查、X線攝片、甲胎球蛋白(AFP)測定等方法檢測。

　　5先天愚型

　　即唐氏綜合癥，此病病因是患者多了一條21號染色體。母親年齡是影響發(fā)病率的重要原因。其主要特征為嚴重的先天性智力障礙、特殊的面容，并常伴有各種先天性畸形。

　　6腦積水

　　在胎兒時期，腦積水可致死胎;出生后患兒的頭顱會在數(shù)周或數(shù)月后快速、進行性增大，很快成為一個大頭娃娃，不僅外觀上和正常兒童不一樣，而且因為顱內(nèi)的積液壓迫腦組織，還會影響孩子的生長發(fā)育。

　　7多指(趾)

　　兒科最常見的畸形之一，是一種染色體疾病，在臨床上表現(xiàn)為皮膚相連、骨頭相連、關(guān)節(jié)相連等多種情況。多指(趾)有一定的遺傳性，目前還沒有太好的方法避免或?qū)⒅档汀?/p>

　　8先天性髖關(guān)節(jié)脫位

　　此病有家族遺傳特點，女孩發(fā)病比男孩多，是小兒比較常見的先天性畸形之一。新生兒及嬰兒的檢查比較容易，并能早期做出診斷。其表現(xiàn)是大腿皮紋和臀部皺折不對稱，患病的一側(cè)大腿和臀部皺折增多并且上移。

　　對高齡產(chǎn)婦來說，更要提前3個月進行全面檢查。一胎剖宮產(chǎn)的，懷二胎前要進行瘢痕評估。從確診懷孕開始，嚴格按照要求產(chǎn)檢：11-12周B超胎兒NT檢測，14-16周唐氏綜合癥、神經(jīng)管畸形篩查，22-26周三維或四維彩超檢查。必要時，懷孕20周后做羊水穿刺。并要特別注意血壓和尿的檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)妊娠合并癥和并發(fā)癥。