闡明帕金森病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)對理解這種復(fù)雜疾病的多重機制是至關(guān)重要的，我們希望未來能有找到有效治療的一天。”在國家衛(wèi)生院發(fā)表本研究結(jié)果的新聞發(fā)布會（NationalInstitutesofHealth,NIH）上，來自國家老齡化研究所（NationalInstituteonAging）的高級研究員AndrewSingleton博士如是說。

　　研究概述

　　2014年7月27日Nature遺傳學(xué)雜志發(fā)表了一項有關(guān)帕金森病全基因組關(guān)聯(lián)性研究的meta分析。該研究使用了一套包含7,893,274變異型的普通基因組，橫跨13,708個病例和95,282個對照。研究確定了26個位點具有全基因組重大關(guān)聯(lián)性。這26個位點和之前報道的6個額外的位點之后會在另一獨立的基因組（包含5,353個病例和5,551個對照）中進行檢測。檢測這32個位點的單核苷酸多態(tài)性（SingleNucleotidePolymorphism,SNP）并復(fù)制了24個，其中有6個是新發(fā)現(xiàn)的位點?；蛭稽c內(nèi)的條件分析顯示了4個位點，包括GBA、GAK-DGKQ、SNCA和HLA區(qū)，控制著一個二級獨立風(fēng)險變異。總體而言，通過這24個基因位點，我們識別和復(fù)制了28個帕金森病的獨立風(fēng)險變異。雖然各個單獨基因位點的作用很小，但是風(fēng)險預(yù)測分析比較了最高和最低的五分位數(shù)遺傳風(fēng)險率（OR=3.31，95%CI:[2.55-4.30];P=2×10?16）后顯示存在大量累積的風(fēng)險。研究還顯示，這6個風(fēng)險位點和近側(cè)基因表達或DNA甲基化有關(guān)（相關(guān)研究：NatGenet2014）。

　　研究啟示

　　NeuroX基因芯片大約包含24,000個和各種神經(jīng)退行性疾病相關(guān)的常規(guī)基因變異。科學(xué)家們通過使用這種這種基因芯片，在32個SNP檢測并中確認了24個帕金森病的基因風(fēng)險因子，其中包括6個新確認的風(fēng)險位點（SIPA1L2,INPP5F,MIR4697,GCH1,VPS13C,andDDRGK1）。

　　NIH的一篇新聞稿指出，一些新發(fā)現(xiàn)的風(fēng)險位點被認為可以通過調(diào)節(jié)炎癥、多巴胺和α-核突觸蛋白（一種在帕金森病患者腦內(nèi)積蓄的蛋白）而影響高雪氏?。℅aucher'sdisease）。研究人員認為該研究中發(fā)現(xiàn)的變異型到底扮演著什么角色這個問題仍需要進一步的研究來判斷。

　　國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所（NationalInstituteofNeurologicalDisordersandStroke，NINDS）的項目主任MargaretSutherland博士在新聞中表示：“這項研究集合了一大批國際研究人員，他們有的來自公立協(xié)會的，有來自私立研究所的，大家的共同點是都希望能通過分享數(shù)據(jù)來加速帕金森病遺傳風(fēng)險因子的發(fā)現(xiàn)。”

　　“這一協(xié)作方式的優(yōu)勢在明確帕金森病的重要路徑和基因網(wǎng)絡(luò)非常突出。”她補充道

　　Sutherland博士說“研究也闡明了NeuroX基因芯片在‘解開神經(jīng)退行性疾病的秘密’方面的效用。這些高科技的、數(shù)據(jù)驅(qū)動的基因組研究方法，讓科學(xué)家們能進行“海底撈針”般的研究探索，最終帶來新的治療手段。”