2013年2月,美國(guó)著名影星安吉麗娜·朱莉?yàn)?a name="InnerLinkKeyWord" href="http://www.coldnoir.com/nrzl/722569.html" target="_blank">預(yù)防乳腺癌,接受了乳腺切除手術(shù);2015年3月,她再次預(yù)防性地切除了卵巢。
之所以進(jìn)行這兩項(xiàng)手術(shù),是因?yàn)橹炖蜻M(jìn)行了基因檢測(cè),結(jié)果顯示,她攜帶有乳腺癌易感基因BRCA1,這使其患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)較高,分別為87%和50%,而預(yù)防性切除手術(shù)可使這一幾率驟降至5%。
事件一經(jīng)報(bào)道,瞬間引發(fā)熱議。
自此,腫瘤基因檢測(cè)也正式走入大眾視野。隨后的幾年,腫瘤基因檢測(cè)如雨后春筍般涌現(xiàn),熱度居高不下。
很多人面對(duì)這項(xiàng)新興技術(shù)躍躍欲試的同時(shí),又猶豫不決。一方面,腫瘤是召喚亡靈的不二殺手,是全球范圍內(nèi)發(fā)病率和死亡率最高的疾病,人們都對(duì)腫瘤有恐懼心理,找到預(yù)測(cè)方法當(dāng)然是眾望所歸。另一方面,大家對(duì)基因檢測(cè)不甚了了,內(nèi)心會(huì)畫一個(gè)問(wèn)號(hào):“通過(guò)基因預(yù)測(cè)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)靠譜嗎?真的對(duì)我有幫助嗎?”要解答這個(gè)問(wèn)題,我們需要了解腫瘤是怎么來(lái)的。
腫瘤到底是怎么來(lái)的?
簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),各類腫瘤的發(fā)生和發(fā)展都可大致“歸功于”兩大因素,即環(huán)境因素和遺傳因素。正常情況下,我們體內(nèi)的細(xì)胞以正常的速度和形態(tài)生長(zhǎng)、分化和死亡。但是當(dāng)細(xì)胞發(fā)生基因突變而異常增生時(shí),即會(huì)形成腫瘤。
可致癌的基因突變分為兩類:一類由父母體內(nèi)遺傳而來(lái);一類則是由吸煙、接觸有害射線等環(huán)境因素而引發(fā)的。
對(duì)于我們來(lái)說(shuō),環(huán)境因素是可控的,比如吸煙容易導(dǎo)致肺癌,那么戒煙就會(huì)大大降低肺癌的患病率;可是,遺傳因素卻無(wú)法控制,畢竟我們沒(méi)辦法選擇自己的父母。所以,如何預(yù)測(cè)遺傳導(dǎo)致的癌癥就成了科學(xué)家們力爭(zhēng)的科研難題。
基因檢測(cè)預(yù)測(cè)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)準(zhǔn)確嗎?意義大嗎?
基因檢測(cè)是一項(xiàng)通過(guò)檢測(cè)細(xì)胞DNA來(lái)篩查早期癌癥,發(fā)現(xiàn)家族易感基因的新興技術(shù)。通俗地講,就是通過(guò)一管血、一管唾液、一丟丟口腔黏膜檢測(cè)一下就能知道你將來(lái)得癌癥的概率。這聽(tīng)起來(lái)就很神奇,正好迎合了人們對(duì)癌癥的恐懼心理。然而,通過(guò)基因檢測(cè)預(yù)測(cè)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)確度并不盡如人意。
基因檢測(cè)技術(shù)仍在發(fā)展階段,提供該服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)所使用的測(cè)量?jī)x器、測(cè)序位點(diǎn)、評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)及參考數(shù)據(jù)不盡相同,使得檢測(cè)結(jié)果缺乏權(quán)威性,參考價(jià)值有限。
其次,就像世界上沒(méi)有包治百病的萬(wàn)能藥一樣,基因檢測(cè)并不能檢測(cè)到所有遺傳致癌基因,就目前技術(shù)而言,國(guó)內(nèi)相關(guān)基因檢測(cè)公司可對(duì)包括遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、遺傳性胃癌在內(nèi)的17種高發(fā)癌癥進(jìn)行檢測(cè)。
“就目前而言,人類對(duì)基因的認(rèn)識(shí)還不足以用它來(lái)預(yù)測(cè)癌癥。”美國(guó)學(xué)者JessicaWapner在《科學(xué)美國(guó)人》中如此寫道。
此外,基因檢測(cè)并不能幫助我們避免癌癥。在已發(fā)現(xiàn)的十幾種與遺傳相關(guān)的癌種中,與易感基因相關(guān)系數(shù)最高的為卵巢癌,其相關(guān)系數(shù)也只有19%,癌癥的發(fā)生和環(huán)境相關(guān)度更大。
一旦檢測(cè)出攜帶腫瘤易感基因,我們又能做什么呢?
中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任劉云鵬教授指出,“人們得到基因檢測(cè)結(jié)果后,檢測(cè)機(jī)構(gòu)常常無(wú)法給出科學(xué)建議,這也是國(guó)家衛(wèi)計(jì)委曾叫?;驒z測(cè)的原因之一?,F(xiàn)階段,臨床醫(yī)生很難對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果全面理解,造成了從數(shù)據(jù)科學(xué)到醫(yī)學(xué)的脫節(jié)。”
所以,即使是檢測(cè)出自己攜帶了某種腫瘤易感基因,也不存在合理有效的藥物或方法進(jìn)行預(yù)防性治療,我們所能做的只不過(guò)是仿照朱莉的做法——切除可能患病的局部組織。而這種“防患于未然”的做法并不被公眾認(rèn)可。多數(shù)人表示,因?yàn)橐粋€(gè)不確定會(huì)出現(xiàn)的腫瘤而手術(shù)是難以接受的。