背景介紹

　　血尿是腎小球疾病的一個常見表現。

　　如果患者存在持續(xù)性的血尿，畸形紅細胞為主，有紅細胞管型，提示腎小球疾病導致的血尿，也就是我們常說的“腎病”導致的血尿。

　?。ó斎唬傲邢偌膊?、泌尿系結石、腫瘤也可以導致持續(xù)性血尿，但這是外科血尿，紅細胞形態(tài)正常，不屬于這類型的血尿，不在本文討論范圍。）

　　表現為腎小球性血尿，患者通常還會有其他異常，比如蛋白尿、水腫、高血壓和腎功能損傷。

　　然而，在一些病人中，腎小球疾病的唯一表現就只有血尿。

　　今天，我們介紹的就是這部分單純血尿的患者。

　　1、什么是單純血尿

　　血尿，指的是紅細胞數大于3/HP，如果僅僅是潛血（隱血）陽性，而沒有紅細胞，不能稱為血尿。

　　因為血尿在正常人中也比較常見，比如運動、或者感染后。但通常正常人出現血尿，是一過性的，不會持續(xù)，時間比較短暫。

　　因此，當一個患者尿檢發(fā)現有血尿后，我們需要過幾個星期再復查一次，看看血尿是不是持續(xù)存在的。

　　單純血尿，又叫孤立性腎小球血尿，這部分患者的特點為：血尿持續(xù)存在，患者進行尿沉渣檢查，會發(fā)現紅細胞形態(tài)以畸形（變形）紅細胞為主，有紅細胞管型。

　　但其他檢查，尿蛋白正常、血壓正常、血肌酐正常，因此，稱為單純血尿（孤立性腎小球血尿）。

　　2、哪些病會導致單純血尿？

　　有三種常見的單純血尿病因：

　　1、IgA腎病

　　2、薄基底膜腎?。ㄔ诖蠖鄶登闆r下，薄基底膜腎病被稱為良性家族性血尿）

　　3、遺傳性腎炎---Alport綜合征

　　其他還有一些相對少見的病因。比如輕微的感染后腎小球腎炎，也可以導致單純血尿，但通常這樣的異常迅速緩解，持續(xù)時間約3~6個月。

　　另外，C3腎小球病也有表現為孤立性血尿的（雖然大部分都有蛋白），查補體C3，很低。因此，可以做一些鑒別。

　　2、如何區(qū)分單純血尿病因？

　　IgA腎病、Alport綜合征

　　還是薄基底膜腎?。?/p>

　　這三種常見的孤立性腎小球血尿的病因：IgA腎病、薄基底膜腎病、Alport綜合征，通?？梢酝ㄟ^檢驗家庭成員的尿液檢查來區(qū)分。

　　肉眼血尿：表現為肉眼血尿的患者，用眼睛就能看見尿液發(fā)紅，更常見于IgA腎病、Alport綜合征。

　　而肉眼血尿在薄基底膜腎病中不常見（不到10%的薄基膜腎病會有肉眼血尿），大部分薄基底膜腎病的患者通常表現為看不見的血尿，也就是鏡下血尿。

　　Alport綜合征患者，家族中通常有腎衰竭的親屬，耳聾也比較常見。

　　薄基底膜腎病患者，家族中有親屬有血尿的病史。

　　也就是說：

　　如果有肉眼血尿的發(fā)作史，但家族成員沒有異常的，通常更有可能是IgA腎病。

　　如果家族里有親屬有持續(xù)的鏡下血尿，但沒有腎衰竭的家庭成員，那么更有可能是薄基底膜腎病。

　　如果有腎衰竭的家族病史，并且部分患者家族中伴有耳聾者，可能是Alport綜合征。

　　在大部分的國家，IgA腎病、薄基底膜腎病占兩大主要因素，是最常見的兩個導致單純血尿（孤立性腎小球血尿）的原因。

　　確診需要腎活檢、或者皮膚活檢、或者基因診斷，但在臨床中，許多孤立性腎小球血尿的患者并沒有要求去穿刺活檢，因為大部分的單純血尿預后良好，不會被治療。

　　因此，腎穿刺可能對大部分單純血尿患者而言是沒有必要的。在一份國外的研究中，36例穿刺的單純血尿患者，最終只有1例需要改變臨床管理策略。

　　接下來就分別介紹這三個疾病。

　　3、IgA腎病

　　目前沒有確切的證據證明，表現為單純血尿的IgA腎病需要任何治療。

　　雖然IgA腎病患者有可能出現腎衰竭，但如果IgA腎病只有單純血尿，蛋白尿很少或者沒有蛋白尿，這部分患者預后通常是很好的。除非他們的疾病有加重的跡象，比如尿蛋白增加、血壓升高、血肌酐升高。

　　因此，他們絕大部分，密切的定期監(jiān)測（3~6個月）血壓、腎功能、尿蛋白就足夠了。

　　4、薄基底膜腎病

　　在大部分情況下，表現為單純血尿的薄基底膜腎病是一個良性的疾病，有好的預后。

　　可以從這個疾病良性的表現和過程推斷---有血尿家族史，但沒有成員有腎衰竭。因此，這部分患者通常也不需要進行腎穿刺。

　　但如果在隨訪的過程中，出現了蛋白尿或高血壓，則建議腎穿刺。

　　薄基底膜腎病患者在腎活檢中唯一的異常發(fā)現是：腎小球基底膜的彌漫性變薄，需要用電鏡進行診斷。

　　在一部分薄基底膜腎病患者中發(fā)現，基因COL4A3或COL4A4中有許多突變，檢測到基因異常的這部分患者，可能會有一定的風險發(fā)展成蛋白尿和腎功能不全。（也有稱這部分患者為Alport綜合征“攜帶者”，因為一部分常染色隱性遺傳遺傳Alport綜合征也表現為COL4A3或COL4A4突變，有時兩者并不容易區(qū)分）

　　COL4A3和COL4A4基因檢測，在我們國家的一些大醫(yī)院可以進行檢測。

　　5、Alport綜合征

　　遺傳性腎炎---Alport綜合征，是一種循序漸進發(fā)展的遺傳性腎小球疾病，由基因突變所引起，常伴有神經性聽力喪失和眼部異常。

　　目前報道的這個疾病發(fā)病率，約占成活新生兒的1/50000。

　　懷疑為Alport綜合征的患者，通常需要進行腎活檢或者皮膚活檢，或基因檢測來證實，這對病人的預后和遺傳咨詢有重要意義。

　　Alport綜合征有三種遺傳方式，X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，據北京大學第一醫(yī)院兒科一項研究分析，它們分別約占85%、14%、1%。

　　X連鎖顯性遺傳的Alport綜合征，占了Alport綜合征的大部分。它起源于X染色體上的COL4A5基因突變，這個基因編碼α-5(IV)鏈。皮膚活檢是一種相對非侵入性的方法，通常用來確定X連鎖顯性遺傳的Alport綜合征。

　　因為X連鎖顯性遺傳的Alport綜合征約10%發(fā)生了新的突變，因此，沒有血尿家族史或者腎衰竭家族史不能完全排除Alport綜合征。在男性兒童中發(fā)現有持續(xù)性腎小球性血尿，即便沒有腎衰竭的家族史，也很可能要求穿刺活檢。

　　常染色體隱性遺傳的Alport綜合征，來自于COL4A3或COL4A4基因的雜合突變。這部分患者臨床表現和病理類似于X連鎖顯性遺傳的Alport綜合征，但疾病發(fā)展相對緩慢一些，通常聽力損傷、眼部異常并不常見。

　　對COL4A3、COL4A4和COL4A5基因的直接測序，可以幫助診斷Alport綜合征。

　　Alport綜合征總體預后相對來說，比前兩個表現為單獨血尿的疾病要差。

　　6、上述內容總結

　　1、剛發(fā)現有血尿的患者，需要幾周后要重新檢查，以確定血尿是否持久。

　　2、在成人中，短暫的血尿是比較常見的，可能是由運動或感染等因素引起的。

　　3、對于持續(xù)存在的血尿患者，要判斷血尿來源，需要有經驗的醫(yī)生進行檢驗，包括紅細胞的形態(tài)分析。腎小球性血尿以畸形紅細胞為主、通常有紅細胞管型。

　　4、單純血尿（孤立性腎小球血尿）的患者，檢查尿蛋白正常、血壓正常、血肌酐正常。

　　5、引起單純血尿（孤立性腎小球血尿）的主要病因是：IgA腎病、薄基底膜腎病、Alport綜合征。這些情況通常可以通過家族成員的尿檢來進行區(qū)分。

　　6、沒有腎衰竭家族史的單純血尿，預后通常是很好的。因此，這部分患者一般不需要進行腎穿刺，因為這部分患者一般不會治療。

　　7、但是，如果是在男性兒童中發(fā)現有持續(xù)性腎小球血尿，即便沒有腎衰竭的家族史，通常會也很可能要求穿刺，因為10%的X連鎖顯性遺傳Alport綜合征發(fā)生了新的突變。

　　8、因為一部分的單純血尿患者，在隨訪過程中會出現尿蛋白和高血壓，出現這樣的狀況意味著腎衰風險會增加。因此，對單純血尿患者定期檢查血壓、尿蛋白是必要的，這樣是為了及早的干預那些有腎功能惡化風險的患者。