種族遺傳因素是黑色素瘤的一個公認的高危因素。美國白種人皮膚惡黑的發(fā)病率比黑人高,日本人的惡黑低于白種人,而澳大利亞人,尤其來自英國的凱爾特(celt)族人的惡黑發(fā)病率最高。人類患惡黑的病人中1%~6%有家族史多發(fā)性惡黑著有家族史的比例可高達阿44%,屬于常染色體顯性遺傳。greene收集34篇文獻資料,共有家族性皮膚惡黑患者450例,分布在155個家族,平均每個家族有3例,最多的一個家族有15例患者。所有病例均發(fā)生在白種人身上。有67%的惡黑是在原有黑痣上發(fā)展的,家族性惡黑有日漸增多之勢。流行病學資料亦顯示白種人皮膚惡黑發(fā)病率明顯高于有色人種。
黑色瘤患者應該如何進行治療?以前,醫(yī)生是依靠比較患者對不同治療藥物的隨機對照試驗結果決定哪一種藥物有效。今天,新的研究表明癌癥基因檢測可以確定這些分子學改變,幫助你的醫(yī)生選擇潛在的靶向治療藥物。
基因檢測可以:
1、幫助你的醫(yī)生明確你最有可能對哪種治療藥物有效。
2、幫助你的醫(yī)生確定你最不可能對哪種藥物有效。
3、幫助你的醫(yī)生明確他以前未曾考慮過的治療藥物。
腫瘤研究領域已經(jīng)有了巨大的進步,可以幫助患者發(fā)現(xiàn)獨特的基因改變和其他分子學改變,這可以幫助醫(yī)生了解你的癌癥時如何發(fā)生的,哪一種治療最適合你的癌癥。盡管沒有標準方案提供,先進的基因檢測可以全面分析你的癌癥基因圖譜,幫助你發(fā)現(xiàn)潛在的有效治療方案。基因檢測可以為以下幾種癌癥患者提供新的治療選擇:
標準一線治療方案失敗;
你的醫(yī)生正在眾多推薦方案中選擇最優(yōu)方案;
你的癌癥進展很快或者很罕見,已知的治療方案非常有限;
對于某些癌癥類型,例如肺癌、胃癌、結腸癌、皮膚癌、乳腺癌,黑色素瘤基因檢測已經(jīng)成為治療前的標準步驟,但是對于其他多數(shù)癌癥仍然不是標準步驟。
一些研究證明,如果首次一線標準治療失敗,通過常規(guī)方法推薦的二線治療方案,有效率可能只有5%。然而最近的研究證實通過基因檢測指導選擇二線治療方案,可以獲得更好的結果。臨床腫瘤學雜志報道的一個多中心研究表明,即使在晚期癌癥患者中,他們已經(jīng)用了所有常規(guī)治療方案,基因檢測指導的治療方案無進展生存率能夠達到27%到86%。
患者需要銘記在心的是:基因檢測指導癌癥治療不僅能夠給患者更好的機會生存,而且能夠幫助患者節(jié)省用于無效治療的時間和金錢。這一點足以改變患者的一切。當患者能夠掌控自己的治療,并且和醫(yī)生一起探索治療的選擇,我們就能夠改變癌癥治療有效率。