乳腺癌基因檢測(cè) 誰(shuí)需要做誰(shuí)不需要做

2019-09-03 來源：e藥環(huán)球標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：乳腺癌基因檢測(cè)，是指BRCA基因突變檢測(cè)。BRCA是從“乳腺”和“癌癥”這兩個(gè)英文單詞各取開頭兩個(gè)字母組成，可見這個(gè)基因突變跟乳腺癌關(guān)系非常密切。

著名影星安吉麗娜·朱莉前幾年做了乳腺癌相關(guān)的基因檢測(cè)，一下子把這種檢測(cè)給帶熱了。但是幾年過去了，可能很多人還是不知道自己是不是應(yīng)該做這個(gè)檢測(cè)，做了之后該怎么辦。

最近，美國(guó)預(yù)防服務(wù)工作組（USPSTF）發(fā)布了關(guān)于有關(guān)乳腺癌基因檢測(cè)的最新指南，指明了該做還是不該做的問題。

這里指的乳腺癌基因檢測(cè)，是指BRCA基因突變檢測(cè)。BRCA是從“乳腺”和“癌癥”這兩個(gè)英文單詞各取開頭兩個(gè)字母組成，可見這個(gè)基因突變跟乳腺癌關(guān)系非常密切。不過，這個(gè)基因還與其他一些癌癥有關(guān)，例如卵巢癌等。其實(shí)每個(gè)人的體內(nèi)都有BRCA基因，這個(gè)基因本身不但無害，而且對(duì)我們的人體來說非常重要，因?yàn)樗闹饕δ苁且种颇[瘤。如果細(xì)胞分裂的速度開始變得太快，這個(gè)基因可以保護(hù)我們。當(dāng)BRCA基因發(fā)生突變，就會(huì)關(guān)閉這種保護(hù)因子，這可能會(huì)大大增加某些類型癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

哪些人需要做BRCA基因檢測(cè)？

最新的指南指出，對(duì)于女性來說，不管是自己曾經(jīng)患有，還是家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌，又或者是祖輩攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的，應(yīng)與醫(yī)生溝通，由醫(yī)生使用家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估表進(jìn)行評(píng)估。如果評(píng)估結(jié)果顯示危險(xiǎn)因素總分偏高，那么應(yīng)考慮向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師進(jìn)行咨詢，根據(jù)咨詢結(jié)果決定是否做基因檢測(cè)。

與2013年發(fā)布的老指南相比，新指南增加了兩類需要進(jìn)行評(píng)估的人，一類是自己過去患過其中一種癌癥的人，一類是祖輩攜帶有害基因突變的人（這主要是指某些特殊的族群）。

舉個(gè)例子

美國(guó)羅切斯特大學(xué)威爾莫特癌癥研究所用一位患者的例子進(jìn)行了說明。

邦妮·斯莫羅爾（BonnieSmorol）女士的一位姨媽幾年前被診斷患有乳腺癌；去年她的另一位姨媽得知自己患有卵巢癌，而且這位姨媽還發(fā)現(xiàn)自己有BRCA2基因突變。

邦妮的全科醫(yī)生對(duì)她進(jìn)行初步評(píng)估以后，將她轉(zhuǎn)診到威爾莫特癌癥研究所的遺傳性癌癥篩查和風(fēng)險(xiǎn)降低項(xiàng)目組。

項(xiàng)目組的一位護(hù)士幫助邦妮詳細(xì)整理了她的癌癥家族史，并分享了有關(guān)基因檢測(cè)的重要信息，包括是否攜帶BRCA基因突變對(duì)于她的意義。

護(hù)士告訴邦妮：到70歲時(shí)，BRCA1或BRCA2基因突變可使人患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加45％至65％；如果攜帶BRCA1突變，那么患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加39％，如果攜帶BRCA2突變，則增加10％到17％。

接下來，邦妮見到了遺傳學(xué)專家和乳腺腫瘤專家。他們討論了各種選擇，包括針對(duì)個(gè)人情況的篩查方案、藥物治療或手術(shù)。最后，邦妮在知道自己的檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性后，選擇了旨在降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)的手術(shù)。

哪些人不需要做BRCA基因檢測(cè)？

最新指南指出，如果自己沒有患過沒有上面所說的這些癌癥，家里也沒有人患過，祖輩也不攜帶BRCA1或BRCA2基因突變（主要是指不屬于某些高風(fēng)險(xiǎn)族群），那么就不需要做BRCA基因檢測(cè)。

結(jié)語(yǔ)

即使在乳腺癌等癌癥患者中，BRCA突變的比例也并不高，只有大約5％到10％的乳腺癌和15％的卵巢癌是由于BRCA突變。不過，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)病史或家族史的人來說，知道自己是否有這種突變，可以有助于提前采取措施，以減少患這些類型癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

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對(duì)絕經(jīng)后早期乳腺癌患者的輔助治療，此類患者雌激素或孕激素受體陽(yáng)性。對(duì)已經(jīng)接受他莫昔芬輔助治療5年的、絕經(jīng)后早期乳腺癌患者的輔助治療，此類患者雌激素或孕激素受體陽(yáng)性。治療絕經(jīng)后、雌激素受體陽(yáng)性孕激素受體陽(yáng)性或受體狀態(tài)不明的晚期乳腺癌患者，這些患者應(yīng)為自然絕經(jīng)或人工誘導(dǎo)絕經(jīng)。

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1．治療女性復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移乳腺癌。 2．用作乳腺癌手術(shù)后轉(zhuǎn)移的輔助治療，預(yù)防復(fù)發(fā)。

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適用于以他莫昔芬治療后病情進(jìn)展的絕經(jīng)后晚期乳腺癌患者。

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1、各型急性白血病，特別是急性淋巴細(xì)胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病。2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。

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適用于絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌的治療。對(duì)雌激素受體陰性的病人，若其對(duì)他莫昔芬呈現(xiàn)陽(yáng)性的臨床反應(yīng)，可考慮使用本品。適用于絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽(yáng)性的早期乳腺癌的輔助治療。

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絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽(yáng)性或不詳?shù)霓D(zhuǎn)移性乳腺癌。

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適用于絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌的治療。適用于絕經(jīng)后婦女激素受體陽(yáng)性的早期乳腺癌的輔助治療。適用于曾接受2到3年他莫昔芬輔助治療的絕經(jīng)后婦女激素受體陽(yáng)性的早期乳腺癌的輔助治療等。

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絕經(jīng)后婦女雌激素受體陽(yáng)性或不詳?shù)霓D(zhuǎn)移性乳腺癌。

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用于結(jié)腸癌輔助化療、結(jié)直腸癌、乳腺癌聯(lián)合化療、乳腺癌單藥化療、胃癌。(詳見內(nèi)包裝說明書)

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用于治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；對(duì)惡性腫瘤可作為輔助治療劑（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病等。

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主要用于治療晚期乳腺癌和晚期子宮內(nèi)膜癌，對(duì)腎癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定療效。并可改善晚期腫瘤患者的食欲和惡病質(zhì)。

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1．各型急性白血病，特別是急性淋巴細(xì)胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓??； 2．頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑??； 3．乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。

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主要治療消化道腫瘤，對(duì)胃癌、結(jié)腸癌、直腸癌有一定療效。也可用于治療乳腺癌、支氣管肺癌和肝癌等。還可用于膀胱癌、前列腺癌、腎癌等。

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扶正固本，活血消癥。適用于正氣虛弱，瘀血阻滯，原發(fā)性肝癌不宜手術(shù)和化療者輔助治療用藥，有改善肝區(qū)疼痛、腹脹、乏力等癥狀的作用。在標(biāo)準(zhǔn)的化學(xué)藥品抗癌治療的基礎(chǔ)上，可用于肺癌、胃腸癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少氣懶言、脘腹疼痛或脹悶、納谷少馨、大便干結(jié)或溏泄、或氣促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸脅不適等癥，改善患者生活質(zhì)量。

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1、各型急性白血病，特別是急性淋巴細(xì)胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓?。?2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑?。?3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。

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1. 適用于經(jīng)他莫昔芬及其它抗雌激素療法仍不能控制的絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌。 2. 絕經(jīng)后婦女雌激素陽(yáng)性的早期乳腺癌的輔助治療。 3. 對(duì)雌激素受體陰性的病人，若對(duì)他莫昔芬呈現(xiàn)陽(yáng)性的臨床反應(yīng)，可考慮使用本品。

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