藍(lán)莓松餅嬰兒？你遇到過嗎？

　　藍(lán)莓松餅嬰兒（Blueberrymuffinbaby）最初在1960年代美國風(fēng)疹流行期間由兒科醫(yī)生創(chuàng)造，用于描述在感染風(fēng)疹的新生兒中觀察到的皮膚損害。這些嬰兒全身有出血性紫色皮疹，外觀似藍(lán)莓松餅（見圖1），組織病理顯示真皮造血。

　　后來發(fā)現(xiàn)先天性感染包括TORCH綜合征（弓形蟲、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、皰疹及其他）以及血惡液質(zhì)均可伴有藍(lán)莓松餅樣損害。

　　藍(lán)莓松餅

　　發(fā)病機(jī)制

　　Dietrich醫(yī)生1925年首次發(fā)現(xiàn)了新生兒皮膚造血，后來發(fā)現(xiàn)該現(xiàn)象與某些宮內(nèi)病理過程有關(guān)。

　　在胚胎正常發(fā)育過程中許多器官存在髓外造血，包括皮膚，這一活動持續(xù)至妊娠5個月。新生兒藍(lán)莓松餅樣損害說明胎兒期的髓外造血過程持續(xù)至出生后。

　　臨床表現(xiàn)

　　藍(lán)莓松餅樣損害為壓之不褪色的藍(lán)紅色斑疹，或堅實(shí)性圓頂丘疹，常泛發(fā)，但好發(fā)生于軀干和頭頸部（見圖2）。

　　這些斑疹和丘疹通常在出生后很快開始消退，在3～6個月后消失。

　　除了感染和血液反應(yīng)性原因，這一描述性術(shù)語還適用于某些腫瘤和血管性疾病的皮膚損害。

　    TORCH感染中，巨細(xì)胞病毒（CMV）最常見，先天性CMV感染的發(fā)生率為0.3%～2.2%，其中不到5%的患兒出現(xiàn)皮損。

　　風(fēng)疹病毒和CMV均可導(dǎo)致皮膚造血。患兒通常為早產(chǎn)兒或孕齡較小，常伴有耳聾、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、精神運(yùn)動發(fā)育遲滯、肝脾大、直接膽紅素升高、抗CMV-IgM抗體滴度升高和血小板減少（見圖3）。

　　新生兒溶血癥（ABO或Rh不相容）和遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥也可產(chǎn)生藍(lán)莓松餅樣損害，但不同程度的全身水腫、Coombs陽性溶血性貧血和非結(jié)合型膽紅素升高可與先天性感染和惡性腫瘤相鑒別。

　　神經(jīng)母細(xì)胞瘤是兒童最常見的惡性腫瘤，多在5歲內(nèi)發(fā)病。皮損外觀似藍(lán)莓松餅，但壓之褪色。

　　可能存在眼部體征如「網(wǎng)球拍眼」或虹膜異色癥。組織學(xué)、免疫組化結(jié)果以及尿中兒茶酚胺類排泄增多可資確診

　　急性髓細(xì)胞白血病（AML）是嬰兒中第二常見的惡性腫瘤，白血病細(xì)胞浸潤皮膚（皮膚白血病）通常與系統(tǒng)性白血病伴發(fā)或提前數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)，提示預(yù)后不良，以前曾被描述為「綠色瘤」（見圖5）。

　　患者還有其他提示先天性白血病診斷的表現(xiàn)，如蒼白、嗜睡、白細(xì)胞增多、肝脾腫大、發(fā)熱和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累。

　　超過一半的朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（LCH）患兒有皮膚受累，典型皮損為直徑2～10mm的黃褐色丘疹或結(jié)節(jié)，可有假水皰，中央常潰瘍。有時可與藍(lán)莓松餅嬰兒混淆（見圖6～7）。

　　LCH的另一特征為脂溢性皮炎樣皮疹伴多發(fā)性瘀點(diǎn)。

　　除了上述疾病，許多先天性血管疾病的皮損也可可呈現(xiàn)藍(lán)莓松餅樣外觀，比如嬰兒多發(fā)性血管瘤、多灶性淋巴管內(nèi)皮肉瘤、藍(lán)色橡皮大皰樣痣綜合征和多發(fā)性血管球瘤（見圖8～9）。

　　新生兒紅斑狼瘡由經(jīng)胎盤轉(zhuǎn)移的母體抗核糖核蛋白自身抗體（SSA、SSB）所致，本病的有些表現(xiàn)也被納入了藍(lán)莓松餅嬰兒的鑒別診斷（見圖11）。

　　綜上所述，藍(lán)莓松餅嬰兒最初被認(rèn)為與先天性病毒感染和血惡液質(zhì)有關(guān)，該術(shù)語是一項(xiàng)描述性診斷，越來越多的新生兒紫色皮損被納入了本病的鑒別診斷，包括腫瘤性和血管性疾病。

　　新生兒藍(lán)莓松餅樣皮損提示潛在危及生命的疾病，常有嚴(yán)重后遺癥。