CDS2016精彩回顧 | 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與糖尿病

2017-03-19 來(lái)源：CMACDS 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：目前對(duì)于T2DM診斷及分類(lèi)仍主要依據(jù)空腹血糖、餐后血糖、體質(zhì)指數(shù)（BMI）及胰島β細(xì)胞功能等指標(biāo)，分型模式過(guò)于粗放，不夠精準(zhǔn)，究其原因之一在于T2DM缺乏相應(yīng)的分子分型技術(shù)，病因診斷不夠精確。

　　2型糖尿病（T2DM）是一種病因復(fù)雜、以血糖升高為特征的代謝性疾病。目前我國(guó)約有超過(guò)1億成人患病，但已被臨床診斷的僅占40%，血糖控制達(dá)標(biāo)率僅為47%，長(zhǎng)期高血糖會(huì)引起多組織臟器損傷，導(dǎo)致卒中、失明、心肌梗死、腎衰、截肢等嚴(yán)重后果。受累人數(shù)多，早期防控難，診療效果不佳，長(zhǎng)期嚴(yán)重危害是我國(guó)T2DM防治面臨的主要問(wèn)題。

　　目前對(duì)于T2DM診斷及分類(lèi)仍主要依據(jù)空腹血糖、餐后血糖、體質(zhì)指數(shù)（BMI）及胰島β細(xì)胞功能等指標(biāo)，分型模式過(guò)于粗放，不夠精準(zhǔn)，究其原因之一在于T2DM缺乏相應(yīng)的分子分型技術(shù)，病因診斷不夠精確，因此極大地阻礙了糖尿病的早期防控和精準(zhǔn)診療。

　　我們針對(duì)中國(guó)人T2DM的特點(diǎn)開(kāi)展了系列遺傳學(xué)研究，前期驗(yàn)證研究發(fā)現(xiàn)影響歐裔人群T2DM發(fā)生的易感基因，僅30%在中國(guó)人群中具有效應(yīng)，隨后我們通過(guò)全基因組家系連鎖分析及全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）研究，發(fā)現(xiàn)了PAX4等10個(gè)中國(guó)及東亞人群T2DM新易感基因，可增加疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)達(dá)8%~17%。但以上研究均基于橫斷面人群，所發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)位點(diǎn)是否能用于預(yù)測(cè)疾病的發(fā)生發(fā)展尚未可知，由此我們基于前期的遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)，構(gòu)建了由41個(gè)與中國(guó)人T2DM發(fā)生相關(guān)的易感位點(diǎn)組成的遺傳模型，并在9年隨訪(fǎng)隊(duì)列研究中評(píng)估該模型對(duì)于T2DM的預(yù)測(cè)效應(yīng)，結(jié)果表明，隨著遺傳風(fēng)險(xiǎn)的增加，T2DM發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，胰島β細(xì)胞代償功能顯著下降。該模型以中國(guó)人群遺傳數(shù)據(jù)為基石，經(jīng)橫斷面人群及前瞻隊(duì)列的驗(yàn)證和評(píng)估，可為T(mén)2DM的早期預(yù)警防控提供依據(jù)。

　　此外，針對(duì)T2DM患者治療后血糖控制不佳的問(wèn)題，課題組建立了新診斷T2DM患者使用單個(gè)降糖藥物治療并隨訪(fǎng)的隊(duì)列，并開(kāi)展藥物基因組學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)了PAX4等系列影響瑞格列奈及羅格列酮降糖療效的遺傳標(biāo)記，并構(gòu)建了可用于預(yù)測(cè)瑞格列奈（由25個(gè)遺傳位點(diǎn)組成）及羅格列酮（由27個(gè)遺傳位點(diǎn)組成）降糖療效的遺傳模型。結(jié)果表明，隨著納入模型的有效等位基因數(shù)目的增加，藥物治療后空腹血糖、2h血糖及糖化血紅蛋白顯著下降，同時(shí)治療有效率顯著上升。該模型可以為不同患者的個(gè)體化治療提供精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的依據(jù)。

　　在未來(lái)的研究中，我們還將以遺傳學(xué)數(shù)據(jù)為基石，通過(guò)整合蛋白質(zhì)組、代謝組等組學(xué)大數(shù)據(jù)，全方位深層次地解析T2DM病理生理學(xué)機(jī)制；通過(guò)多維組學(xué)信息創(chuàng)建T2DM分子分型框架，構(gòu)建疾病早期預(yù)警及個(gè)體化治療的模型，繼續(xù)推動(dòng)T2DM精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

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捷諾達(dá)配合飲食和運(yùn)動(dòng)治療，用于經(jīng)二甲雙胍單藥治療血糖仍控制不佳或正在接受二者聯(lián)合治療的2型糖尿病患者。

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鹽酸二甲雙胍片： 1．本品用于單純飲食控制及體育鍛煉治療無(wú)效的2型糖尿病，特別是肥胖的2型糖尿病。 2．對(duì)于1型或2型糖尿病，本品與胰島素合用，可增加胰島素的降血糖作用，減少胰島素用量，防止低血糖發(fā)生； 3．本品也可與磺脲類(lèi)口服降糖藥合用，具協(xié)同作用。硫辛酸膠囊：治療糖尿病多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變。

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硫辛酸膠囊：治療糖尿病多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變。磷酸西格列汀片：?jiǎn)嗡幹委?本品配合飲食控制和運(yùn)動(dòng)，用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。與二甲雙胍聯(lián)用當(dāng)單獨(dú)使用鹽酸二甲雙胍血糖控制不佳時(shí),可與鹽酸二甲雙胍聯(lián)合使用，在飲食和運(yùn)動(dòng)基礎(chǔ)上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品單藥或與二甲雙胍聯(lián)合治療的推薦劑量為100 mg，每日一次。本品可與或不與食物同服。腎功能不全的患者輕度腎功能不全患者

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芪明顆粒：益氣生津、滋養(yǎng)肝腎、通絡(luò)明目。用于2型糖尿病視網(wǎng)膜病變單純型，中醫(yī)辨證屬氣陰虧虛、肝腎不足、目絡(luò)瘀滯證，癥見(jiàn)視物昏花、目睛干澀、神疲乏力、五心煩熱、自汗盜汗、口渴喜飲、便秘、腰膝酸軟、頭暈、耳鳴。復(fù)方血栓通膠囊：活血化瘀，益氣養(yǎng)陰。用于治療血瘀兼氣陰兩虛證的視網(wǎng)膜靜脈阻塞，癥見(jiàn)視力下降或視覺(jué)異常，眼底瘀血征象，神疲乏力，咽干，口干等；以及用于血瘀兼氣陰兩虛的穩(wěn)定性勞累型心絞痛，癥見(jiàn)胸

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