暴發(fā)性1型糖尿病(FT1D)是由日本學(xué)者于2000年提出的1型糖尿病(T1D)的新亞型。該病胰島β細(xì)胞在一周左右完全性破壞，高血糖癥和酮癥酸中毒發(fā)生迅速，起病急驟，病情危重，預(yù)后兇險(xiǎn)，是常常涉及內(nèi)科、兒科、婦產(chǎn)科、皮膚科、急診科等臨床學(xué)科的代謝性疾病急危重癥。

　　FT1D的臨床特征

　　據(jù)目前報(bào)道，絕大多數(shù)FT1D見于亞洲國(guó)家，在白種人中鮮有報(bào)道。綜合東亞人群的資料來看，F(xiàn)T1D發(fā)病強(qiáng)度為散發(fā)，男女患病率無明顯差別，男性患病率隨著年齡的增加而增加，而女性發(fā)病年齡往往較男性小，且多數(shù)與妊娠相關(guān)。從發(fā)病年齡來看20歲以上的成年人占絕大多數(shù)，這與經(jīng)典T1D有所不同。

　　FT1D的病因和發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚，目前認(rèn)為可能與人類白細(xì)胞抗原(HLA)基因、病毒感染和自身免疫等因素有關(guān)。由于FT1D發(fā)病率低，病例難以獲得，所以迄今對(duì)其臨床方面的研究還非常之少。目前唯一較為全面，也是病例數(shù)最多的對(duì)FT1D的研究是日本的一項(xiàng)多中心研究。

　　結(jié)合國(guó)內(nèi)外和本所研究，現(xiàn)將FT1D患者的主要臨床特征總結(jié)如下：

　?、俪霈F(xiàn)多尿、多飲、多食、體重下降等高血糖癥狀到酮癥酸中毒的時(shí)間很短，通常1周以內(nèi)，平均為4.4天，明顯短于經(jīng)典T1D患者的36.4天；

　?、谄鸩r(shí)嚴(yán)重高血糖，近乎正常的糖化血紅蛋白(HbA1c)；

　　③90%以上的患者合并有胰酶的升高，70%患者發(fā)病前有發(fā)熱、咽喉痛、頭痛、關(guān)節(jié)痛等“流感樣”或腹痛、腹瀉等腹部不適癥狀，50%左右的患者起病時(shí)有意識(shí)障礙。有些甚至發(fā)生了嚴(yán)重的橫紋肌溶解癥、類白血病反應(yīng)、心電圖T波改變、房顫和多器官功能衰竭；

　　④起病時(shí)有嚴(yán)重的酮癥酸中毒和電解質(zhì)紊亂，患者90%以上以酮癥酸中毒起病，常伴有明顯的電解質(zhì)紊亂，表現(xiàn)為高鉀、低鈉、低氯血癥，同時(shí)可伴有血、尿淀粉酶的升高。而FT1D患者起病時(shí)血電解質(zhì)紊亂程度明顯比經(jīng)典和特發(fā)T1D更為嚴(yán)重；

　　⑤起病時(shí)胰島功能幾乎完全喪失且不可逆，經(jīng)典T1D患者起病時(shí)尚有少量的β細(xì)胞殘留，往往要經(jīng)歷數(shù)年胰島功能才完全喪失。而FT1D患者在起病時(shí)胰島功能已近乎完全喪失。韓國(guó)首爾醫(yī)院對(duì)7例FT1D患者隨訪觀察發(fā)現(xiàn)沒有任何病例出現(xiàn)“蜜月期”。日本對(duì)少數(shù)病例的7年隨訪觀察發(fā)現(xiàn)FT1D患者的胰島素分泌能力起病后無好轉(zhuǎn)和恢復(fù)。我所前期研究在對(duì)FT1D患者的胰島功能3年的隨訪過程中也未發(fā)現(xiàn)1例患者出現(xiàn)胰島功能的好轉(zhuǎn)和恢復(fù)。

　　FT1D的診斷

　　根據(jù)日本糖尿病學(xué)會(huì)2004年提出的標(biāo)準(zhǔn)，必須滿足以下3點(diǎn)才可確診FT1D：

　?、俑哐前Y狀1周內(nèi)出現(xiàn)酮癥或酮癥酸中毒；

　?、诔踉\首次血糖＞16mmol/L和HbA1c＜8.5%；

　　③起病時(shí)空腹C肽＜100pmol/L(0.1nmoL/L或0.3μg/L)和餐后2小時(shí)C肽＜170pmol/L（0.17nmol/L或0.5μg/L）。

　　診斷的補(bǔ)充說明：①支持診斷FT1D的其他臨床表現(xiàn)還包括：起病前常有前驅(qū)癥狀如發(fā)熱、上呼吸道感染或胃腸道癥狀；胰島自身抗體如谷氨酸脫羧酶抗體(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗體(IA-2A)、鋅轉(zhuǎn)運(yùn)體8自身抗體(ZnT8A)等可為陰性；多數(shù)患者出現(xiàn)胰酶、肌酶、轉(zhuǎn)氨酶升高；本病可發(fā)生在妊娠期或分娩后。②對(duì)于有糖尿病酮癥或酮癥酸中毒表現(xiàn)的患者，應(yīng)該常規(guī)考慮或篩查是否符合FT1D的診斷標(biāo)準(zhǔn)。③符合診斷標(biāo)準(zhǔn)的第二和第三條但病程超過1周，應(yīng)高度懷疑為FT1D，并完善胰島自身抗體、胰酶、肌酶、轉(zhuǎn)氨酶等相關(guān)檢查輔助診斷。④有研究發(fā)現(xiàn)FT1D患者糖化血清白蛋白(GA)和HbA1c的比值明顯升高，這可能有助于FT1D與其他類型糖尿病相鑒別。

　　FT1D的鑒別診斷

　?、僦饕c經(jīng)典T1D鑒別，經(jīng)典T1D發(fā)病年齡較輕，高血糖癥狀至酮癥酸中毒的時(shí)間常常超過1周到1月，發(fā)病時(shí)HbA1c水平較高，GADA、IA-2A或ZnT8A呈陽性。

　　②FT1D出現(xiàn)胃腸道癥狀及血尿淀粉酶升高，特別是合并膽石癥者，應(yīng)與重癥胰腺炎所致的繼發(fā)性糖尿病伴酮癥酸中毒鑒別。后者腹部癥狀、體征更明顯，血淀粉酶升高大于正常上限3倍以上，胰腺增強(qiáng)CT可協(xié)助鑒別。

　?、跢T1D合并心肌酶學(xué)異常、心電圖改變時(shí)，需與急性心肌梗死鑒別。后者常有冠心病的危險(xiǎn)因素，并具有特征性的劇烈胸痛，心肌酶學(xué)及心電圖可出現(xiàn)一系列特征性動(dòng)態(tài)改變。FT1D心電圖改變多為一過性，隨著代謝紊亂的糾正而消失。